Cangas acoge la II Jornada sobre Joubert en la que se recogerá sangre a niños para investigar

Cangas vuelve a demostrar su apoyo a la investigación de enfermedades raras como el Síndrome de Joubert y acoge este sábado día 11, la II Jornada Nacional sobre este trastorno, que ya celebró en 2022 promovida por la Asociación Fabert, de madres con hijos afectados, y el doctor cangués, médico en el PAC de la localidad e investigador en cáncer de mama y enfermedades raras, Jorge Cameselle, con el que se habían puesto en contacto para iniciar un estudio de investigación pionero en España. En dicho estudio colabora la Universidad de Vigo, a través de la catedrática de Genética de la Facultad de Biología y responsable del Centro de Referencia Nacional para el Estudio de las Ciliopatías, Diana Valverde Pérez, que será quien abra la jornada, de 09:30 a 11:30 con la explicación de la estrategia de investigación sobre este Síndrome de Joubert y trastornos relacionados. Será en un campus de investigación en el que se recogerán muestras sanguíneas a los 17 niños pacientes de toda España que acudirán en familia a este encuentro científico.

No hay que olvidar que el rostro gallego de este síndrome es la niña moañesa, Ángela del Río, de la que en la jornada de hace dos años Cameselle presentó un documental para dar a conocer cómo es la vida con este trastorno que se caracteriza por la malformación congénitca en el tronco cerebral y la hipoplasia del vermis cerebeloso que provoca problemas de respitración, ataxia o retraso del desarrollo motor.

La Jornada, que se celebra en el salón de plenos del Concello de Cangas, en donde se abrirá una ludoteca para el bienestar de los niños, y con la que se pretende implicar a la sociedad para impulsar la investigación en sanidad, proseguirá con tres mesas redondas, con casi una veintena de profesionales.

De 12:00 a 13:30 se abordará el aspecto de la educación en el síndrome de Joubert, en una mesa moderada por el profesor de Inglés, traductor e intérprete especializado en finanzas y derecho, Isidro García de la Torre, en la que intervienen la logopeda en Piscoeduca de Pontevedra, Helena Lamosa; la miembro del Equipo de Orientación Específico (EOE) de Pontevedra, Elena Sánchez López; la maestra de Educación Especial, Audición y Lenguaje, Lara Gutiérrez Sas; el pedagogo musical Antonio Budiño; la estudiante de Educación Infantil Yaiza López; la maestra de Pedagogia Terapéutica (Segovia), Claudia García y el médico de Familia y endocrino, Wifredo Guanipa.

La segunda de las mesas, de 16:30 a 18:00, abordará el “Asesoramiento genético”, moderada por el propio Cameselle, con las intervenciones del médico de Familia y genético clínico, Ismael Ejarque Doménech sobre el asesoramiento preconcepcional desde Atención Primaria; la ginecóloga experta en reproducción asistida, Susana Portela, que hablará del test genético preimplantacional; la catedrática Diana Valverde y responsable del centro de referencia para el estudio de las ciliopatías que abarca las enfermedades producidas por un mal funcionamiento celular del cilio,que abordará el patrón de herencia y mutaciones asociadas a este síndrome.

La investigación

La propia catedrática será la encargada de moderar la tercera y última de las mesas redondas, de 18:00 a 20:00 horas, sobre los avances en la investigación de este síndrome y trastornos relacionados. Intervendrán la oftalmóloga, del Complejo Universitario de Vigo, Ana Campo Gesto, que abordará las lesiones en su campo; la doctora Berta de la Cerda Haynes, de la Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud, que informará sobre la retinosis pigmentaria: de la genética a la terapia; la pediatra, especializada en Nefrología en el CHUVI, Nadia Álvarez Expósito, con una intervención sobre las lesiones renales asociadas al Joubert; Miguel Ángel García González, jefe de Laboratorio NefroChus, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago y adjunto de genética molecular (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica), que abordará las formas típicas y atípicas de ciliopatías; Frances García Gonzalo, del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale, departamento de Bioquímica de la Facultad de Medicina en la Universidad Autónoma de Madrid, que hablará de los Cilios primarios, fosfoinosítidos y síndrome de Joubert y la propia Diana Valverde sobre la investigación actual en el Síndrome de Joubert.

Con estas jornadas se pretende convertir a O Morrazo en un punto de encuentro a ivel para las asociaciones de enfermedades raras y potenciar su investigación.

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