“Hay grandes avances en el tratamiento de la hemofilia, pero es muy difícil erradicarla”

El servicio de Hematología y Hematoterapia del Complexo Hospitalario Universitario de Ourense (CHUO) atiende a medio centenar de ourensanos con hemofilia. Aunque no todos los pacientes presentan el mismo grado de gravedad, en los casos más agudos, la enfermedad condiciona el día a día de los afectados. La hematóloga Rebeca Guzmán reflexiona sobre los avances logrados en tratamientos y diagnósticos en los últimos años, en el marco del Día Mundial de la Hemofilia, recientemente celebrado.

–¿Qué complicaciones provoca la hemofilia?

–Es una enfermedad de la coagulación en la que te falta uno de los factores que te ayudan a formar el coágulo y a contener la hemorragia. Si a ti te falta un factor de coagulación para contener la hemorragia, pierdes el control del sangrado. Dependiendo de cuánto factor tengas deficitario, más complicaciones hemorrágicas puedes tener. En estos casos puede llegar a haber sangrados sin golpes ni traumatismo, de forma espontánea.

–¿Cómo se trata?

–Inicialmente, solo existía un tratamiento intravenoso, no había alternativa. Ahora empieza a haber otras opciones terapéuticas que son subcutáneas, es decir, el paciente tiene que seguir pinchándose. Es una administración con relativa frecuencia, dos o tres veces por semana, aunque entre los pacientes más pequeños puede llegar a los cuatro días. Por tanto, es bastante limitante, y claro, hay que pensar que es indefinido, para toda la vida.

–¿Tienen que acudir a un centro sanitario para recibir el tratamiento?

–No, de hecho la Asociación Ourensana de Hemofilia hace mucho seguimiento y enseña a los padres a que puedan pinchar a los hijos, para que luego sean ellos mismos los que lo hagan.

–Es una enfermedad congénita, ¿se hereda siempre?

–No. Se hereda ligada al sexo, es decir, viene en el cromosoma X. Los hombres van a ser enfermos y las mujeres, portadoras.

–¿Se controla ya durante el embarazo?

–Si la madre es conocedora de que es portadora de hemofilia y ya sabe que va a tener un hijo varón, hay métodos de detección prenatal para saber si el bebé va a ser hemofílico. También existe el consejo genético en torno a las portadoras, que es una de las cosas que más han ido mejorando en la actualidad. El problema es cuando la madre no es conocedora.

–En estos casos, ¿se tarda mucho en descubrir si el bebé es hemofílico?

–Se sabe cuando hay las primeras complicaciones. Pero si hablamos de una hemofilia grave, es posible que incluso el bebé haga hematomas en el momento de salir por el canal del parto, y ahí empieza ya toda la cadena diagnóstica de la enfermedad.

–¿Existen protocolos en los centros escolares para los niños con hemofilia?

–Realmente, con esta es una enfermedad bastante rara, muchas veces lo que se ofrece desde la asociación es educación. Ellos tienen voluntarios para ofrecer información a los docentes sobre los cuidados que hay que seguir en caso de que un accidente, de caerse, de cuáles son las alertas... Un poco todo lo referente al manejo del niño. Aquí lo importante es actuar rápidamente si hay un problema, tener claridad en la ruta de actuación.

–¿Llamar a la ambulancia?

–Que rápidamente sea evaluado para minimizar los riesgos de la caída o del golpe o de lo que haya pasado, es decir, la detección precoz del problema para que no haya más complicaciones.

–¿Cuáles son los principales avances logrados en los últimos años?

–Por un lado, las mejoras logradas en los tratamientos. Actualmente hay fármacos que duran más tiempo y que, por tanto, puedes poner con menos frecuencia. También han aparecido incluso los que se pueden poner de forma subcutánea, aunque su acceso no está todavía universalizado. No cualquiera puede recibir este tipo de fármaco, existen criterios e indicaciones, pero es un paso muy importante. Y por otra parte, los avances en la detección. Cuando una mujer es conocedora de que porta la enfermedad y quiere tener hijos, el consejo genético la ayuda y le explica diferentes opciones. Por ejemplo, la fecundación in vitro, en la que se pueden seleccionar aquellos embriones que no tengan la enfermedad.

–¿La enfermedad podría llegar a desaparecer?

–Yo creo que es algo complejo. Siempre se pensó que todos los avances podían ayudar a la erradicación de la hemofilia, pero la verdad es que la prevalencia general no disminuye, siguen apareciendo casos. Es cierto que hay mejoras en tratamientos y detección, pero claro, esto es aquí, a nivel mundial no todo el mundo tiene el mismo acceso a los avances médicos. Además, hay mucha migración, mucha movilidad de pacientes de un lugar a otro... Yo creo que es un tema complejo de alcanzar, es una finalidad, claro, y ojalá se consiga, cuanto más control haya, mejor, más posibilidades hay, pero es un objetivo difícil de lograr.

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