La genética es uno de los campos que más se están expandiendo en la medicina y cada vez se aplicará a más ámbitos. Anatomía Patológica del Chuvi la usa cuando busca alteraciones o biomarcadores en un tumor para aplicar el tratamiento más adecuado a cada paciente -rama de la patología molecular-. Análisis Clínicos la utiliza en la detección de enfermedades hereditarias de muchas especialidades pero, sobre todo, en el área materno infantil. Los dos servicios han decidido sumar sus recursos y conocimientos en este campo para crear la primera unidad transversal y multidisciplinar de Genética y Patología Molecular de Galicia. El Servicio Galego de Saúde la acaba de reconocer y le ha concedido una "amplísima cartera" de pruebas en la que esperan crecer.
La jefa de Análisis Clínicos, la doctora Amalia Andrade, y su homólogo de Anatomía Patológica, Joaquín González Carreró, llevaban años hablando de la posibilidad de sumar fuerzas en un campo en el que comparten recursos técnicos, plataformas diagnósticas y posibilidades de desarrollo futuras. Cuando el primer servicio tuvo que abandonar el Xeral, en 2016, decidieron compartir uno de los laboratorios que ya tenía asignado el segundo. Y empezaron las sinergias. Por el momento, ya les ha permitido no duplicar equipamiento y cuentan que se han enriquecido mutuamente. "Tenemos un lenguaje común y una visión desde dos puntos de vista", explican. El equipo está formado por dos patólogas, tres genetistas, cuatro técnicas de laboratorio y dos coordinadoras.
El reconocimiento de la unidad por parte del Sergas el pasado mes de diciembre no solo la ha oficializado, sino que le ha concedido una amplia cartera de servicios que ahora irá desarrollando. En la actualidad, realizan alrededor de 5.000 estudios al año. Pero también reciben muestras para otras 1.500 que envían fuera. Sobre todo, a la Fundación Xenómica, en Santiago. A corto plazo y con la tecnología actual, podrán hacer más pruebas, reduciendo la cantidad que desvían y descargando a la institución compostelana. Además, en unos campos donde la velocidad en el diagnóstico es "clave", pueden agilizar plazos al hacerlos en el centro. "En el diagnóstico prenatal informamos algunos resultados en 24 horas. Estos tiempos no siempre se garantizan si los envías a terceros", explica el genetista Alfredo Reparaz.
Con la unión de ambos departamentos también buscan ganar fuerza y posicionarse para conseguir la adquisición de tecnología de secuenciación masiva de ADN que les permita dar un salto importante en su cartera de servicios.
La docencia es otro de los ámbitos en el que tienen fijado su punto de mira. España es el único país europeo que aún no ha reconocido la especialidad de Genética clínica, pero se lleva hablando mucho tiempo en la comisión nacional que las aprueba y no tardará en establecerse. Ya existe un protocolo y la unidad del Chuvi reúne todos los requisitos necesarios para convertirse en unidad docente.
Tienen mucho interés en la investigación y colaboran, entre otros, con el Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur. Sin embargo, la elevada carga asistencial les hace priorizar sus esfuerzos en dar respuesta a esta demanda. "Es lo prioritario".
De los cinco mil estudios que realizan al año, 700 corresponden a la detección de biomarcadores oncológicos. Se realizan, sobre todo, para tumores de pulmón, melanoma y colorrectal. A partir de la muestra del tumor maligno se buscan las alteraciones para las que hay tratamientos específicos y poder así afinar más en la terapia de cada paciente. Es la medicina de precisión.
En genética se centran en diagnosticar enfermedades hereditarias en colaboración con muchos servicios: Neurología, Cardiología, Obstetricia, Fecundación in vitro, Pediatría... Estas últimas son las que presentan más casuística. Solo de neuropediatría hacen 650 estudios al año. Los temas genéticos no son sencillos, por lo que cuentan con una consulta de asesoramiento genético y se encargan de apoyar a las diferentes especialidades en un trabajo "muy coordinado". Ayudan, por ejemplo, en el análisis a familiares, en cómo evitar la transmisión de ciertas enfermedades a la descendencia.
