A principios del pasado año, la investigadora gallega Montserrat Santori presentaba una tesis en la Universidade de Santiago de Compostela en la que vinculaba la muerte súbita de bebés a la herencia genética del corazón. Ayer, dos nuevos estudios presentados en el Congreso SEC de las Enfermedades Cardiovasculares mostraron nuevas evidencias sobre el componente genético de la muerte súbita en menores de 35 años.
"La mayor parte de las muertes súbitas cardiacas son debidas a patologías coronarias, sobre todo en pacientes mayores de 40 años. Por el contrario, en enfermos jóvenes, la contribución de los factores genéticos a la patogénesis de la muerte súbita es un factor clave ya que ésta puede ser debida a enfermedades con un claro patrón de herencia familiar, tales como las miocardiopatías y las canalopatías", apunta el doctor Óscar Campuzano Larrea, primer firmante de los dos estudios. Los datos a los que acaba hacer alusión se recogen en la investigación Muerte súbita juvenil. Estudio genético post-mortem y traslación familiar.
En una nota de prensa, la Sociedad Española de Cardiología (SEC) detalla que, en España, fallece súbitamente un joven menor de 35 años cada cuatro días a causa de una arritmia maligna. En la mitad de los casos, se sigue desconociendo qué causó la muerte a pesar de haberles practicado la autopsia.
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La viguesa Montserrat Santori, que trabaja en el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, asegura a FARO que, "desde luego, la cifra es alarmante; los jóvenes, los niños? simplemente no deberían morir. Cuando se trata de muerte súbita por arritmias, muchas veces es difícil lograr salvar a la víctima, ya que la mayoría de casos ocurren fuera del entorno hospitalario y a menudo sin testigos".
Santori aboga por la prevención para evitar más casos: "Esta incluye varios tipos de acciones como instalación de desfibriladores semiautomáticos en lugares públicos, impartir cursos de soporte vital básico e investigación, mucha investigación".
Desde la Sociedad Española de Cardiología señalan que "los estudios genéticos no sólo permiten identificar la causa arrítmica de la muerte súbita de un individuo joven, sino que además permiten realizar un estudio familiar. Este puede confirmar la patogenicidad de la alteración genética además de identificar los familiares portadores de la variante genética y que están, por tanto, en riesgo de muerte súbita".
El otro estudio presentado en el congreso, y también firmado por Óscar Campuzano, lleva por título Detección precoz de muerte súbita infantil: ECG neonatal sistemático, estudio genético y traslación familiar, identificó precozmente alteraciones cardiacas en bebés. Durante el primer año del proyecto realizaron 426 electrocardiogramas en neonatos durante las primeras 72 horas de vida en el hospital. Identificaron alrededor de un 2,5% de recién nacidos con alteraciones en dicha prueba. "De estos, un 45% eran portadores de mutaciones patogénicas causantes de arritmias malignas", explica Campuzano.
Para la científica gallega Montserrat Santori, "la cifra de mutaciones patogénicas me parece bastante alta. En mi tesis doctoral y en el trabajo que desarrollamos en el laboratorio, en general, hacemos estudios similares y hallamos mutaciones o, mejor dicho, variantes genéticas a menudo. El problema es que muchas de estas variantes son de significado incierto; es decir, que no hay información suficiente sobre ellas para determinar si son patogénicas o no".
Preguntada acerca de la propuesta del estudio de Campuzano de realizar un electrocardiograma a todos los neonatos para identificar precozmente el riesgo de muerte súbita, la investigadora responde que "es pronto para hacerlo, ya que aún no se ha demostrado la ventaja que supone hacer un electrocardiograma nada más nacer. Hacer pruebas clínicas o genéticas por sistema y no ser capaces de dar una explicación definitiva a los hallazgos puede generar traumas o estigmas en las personas".
El 75% de los pacientes que esperan un trasplante de corazón fallece
- El 75% de los pacientes que sale de la lista de espera de trasplante cardiaco fallece. Lo recoge un estudio presentado en el Congreso SEC de las Enfermedades Cardiovasculares. La gran mayoría la abadona porque mueren; aunque otra causa es el empeoramiento clínico, mientras que un tercer grupo la abandona por mejoría y solo un mínimo porcentaje por decisión propia. En el estudio, encabezado por la doctora María Ángeles Castel, recomiendan hacer un seguimiento a los pacientes que salen con mejoría ya que esta puede ser solo transitoria; mientras que el riesgo de mortalidad sigue siendo alto.
Montserrat Santori | Científica del IDIS
"La cifra de muertes súbitas entre jóvenes es alarmante"
