"Los recientes descubrimientos en genética y las nuevas tecnologías de análisis del genoma están revolucionando el modo en que nos enfrentamos al diagnóstico de las enfermedades", dijo ayer en el Club FARO la neuróloga y especialista en genética molecular María Jesús Sobrido. "Ciertamente -añadió- avanzamos a una velocidad en el diagnóstico de las enfermedades que no hubiéramos imaginado hace unos años pero no somos aún capaces de predecir todo lo que va a pasar, aún estamos lejos de eso".
Presentada por José Ramón Lorenzo, jefe de Neurología de Povisa, las aportaciones y desafíos del diagnóstico genético, de la medicina genómica, fue el objeto de una charla en la que afirmó que cuando se habla de medicina personalizada o medicamentos a la carta parece que ya lo único que tiene que hacer el médico es analizar nuestro ADN y que con ello ya lo sabemos todo, y que ya tenemos solución personalizada para cada problema.
"Pero no es oro todo lo que reluce -matizó- ; el 98% del genoma no sabemos interpretarlo y del 2% que comprendemos, la mayoría de las variantes observadas no tienen importancia. Cuando analizamos el exoma de una persona observamos típicamente entre 50.000 y 100.000 "variaciones", es decir, puntos en la cadena de ADN en los que esa persona es diferente de la mayoría (una secuencia de ADN que consideramos estándar de referencia). Pero no todas las "variantes" que hay en la naturaleza significa que sean anomalías. De hecho, la biología - y ello incluye nuestro genoma - se caracteriza por una gran variabilidad que es bueno que exista, simplemente somos distintos".
Cachito a cachito
Hasta hace poco, según explicó, se analizaban los genes de forma muy tediosa, "cachito a cachito", visualizando las posibles alteraciones. Llevaba semanas analizar un gen entero. Y si en ese gen no estaban al siguiente y así sucesivamente. "Esto -dijo- ha cambiado radicalmente en los años recientes con el advenimiento de aparatos de análisis genómico que nos permiten estudiar todos los genes de una persona al mismo tiempo. Son los llamados "barridos", que tienen sus ventajas y sus inconvenientes frente a las pruebas "orientadas".
Habló Sobrido del reto de interpretar las variantes. "El hecho de observar una variación en los genes de un paciente no implica que automáticamente sea la causa de su enfermedad. En definitiva, nos falta mucho para descifrar de todo el código genético. Estamos empezando a entenderlo. Y uno de los problemas principales son los hallazgos incidentales. Por ejemplo, cuando hallamos mutaciones causantes de otra cosas que nada tienen que ver con lo que se buscaba, su neuropatía: mutaciones en genes de predisposición al cáncer, algunas mutaciones causantes de trastornos metabólicos, de susceptibilidad a respuestas adversas a medicamentos, etc. ¿Qué hacemos con esta información?".
Los genetistas americanos dicen que hay que entregar esta información a los pacientes y que antes de llevar a cabo cualquier análisis de este tipo deben ser informados de que si aparecen alteraciones incidentales se le dará esta información. Los genetistas europeos, más conservadores, replicaron que esto supone una lesión del derecho a la autonomía del paciente, y que además sobrecargaría a los laboratorios con un trabajo inasumible. Otro tema complejo es qué hacer con esta información si el paciente es un menor.
"De todo lo explicado -explicó la neuróloga- se puede entender fácilmente que el coste de la medicina genómica no se limita al coste de obtener la secuencia de ADN. Esto es casi lo más barato. El sistema sanitario debe adaptarse a esta nueva realidad, igual que siempre ha sucedido con cualquier innovación tecnológica, con las técnicas de imagen, con la historia clínica electrónica, etc porque, a la larga, se va a ahorra mucho. La coordinación multidisciplinar es fundamental para minimizar el riesgo de incertidumbre, discrepancia en la información transmitida o interpretación... Pero también los pacientes, la sociedad, tiene que estar formada, entender, opinar, participar activamente, adoptar posiciones menos pasivas, como hace la familia de Yessica", dijo mirando a esta viguesa querida y luminosa, allí presente en su silla de ruedas y cuyo caso tan conocido están investigando e intentando diagnosticar".
"Hay que ver cómo almacenar los datos"
- Sobrido afirma que además del reto de la interpretación, otra dificultad que conllevan estos análisis genómicos es el almacenamiento de los datos. Los archivos son de gran tamaño, no se pueden almacenar en un ordenador cualquiera. Por ejemplo, en Galicia se almacenan en el centro de supercomputación. "Dónde y cómo gestionar el almacenamiento y el acceso a nuestros datos genéticos es una cuestión que debe ser estudiada. Y si debe haber o no conexión entre diferentes bases de datos (por ejemplo, los resultados genéticos y nuestro historial clínico; o entre diferentes centros y sistemas de salud... o los datos que proceden de investigación integrados con los que proceden de laboratorios de diagnóstico?...). Pero la existencia de bases de datos genéticas es fundamental para interpretar los resultados".Sin embargo, dejó claro, ponen en riesgo la privacidad. "Debemos ser conscientes -afirmó- de que garantizar la completa y total preservación de la privacidad y la autonomía en estas circunstancias es muy difícil, probablemente imposible. O lo tomamos así, o lo dejamos. ¿Por qué tanto problema con la información genética? ¿Qué más da quién acceda a mis datos genéticos. Pues porque es heredable, afecta a terceros, tiene implicaciones en la libertad reproductiva, puede originar discriminaciones como en los seguros, en el puesto de trabajo... Por eso, por estos retos y dificultades de interpretación, para advertir de los posibles hallazgos incidentales, para advertir de las posibles implicaciones a otros familiares, etc. es crucial el asesoramiento genético antes y después de hacer un análisis genético. Solo así el paciente está bien informado puede dar un consentimiento libre".
