Digestivo rastrea a familias con alto riesgo de cáncer de colon y vigila ya a unas 50

El de colon es el más frecuente de todos los cánceres, si se computan ambos sexos juntos. El Complejo Hospitalario Universitario de Vigo (Chuvi) detecta alrededor de cuatrocientos nuevos casos al año. La buena noticia es que unos buenos hábitos pueden hacer bastante para evitarlo, ya que solo entre un 5 y un 10% de ellos se engloban en lo que se denomina síndrome hereditario. El Servicio de Digestivo cuenta con una consulta en la que rastrean a familias con alto riesgo de padecerlo. Ya tienen localizadas a alrededor de medio centenar, a las que mantienen bajo vigilancia.

¿A quiénes estudian en esta consulta? La doctora Lucía Cid, responsable de la consulta, explica que, en líneas generales, hay tres grandes grupos de pacientes que llegan a ellas: aquellos cuyo diagnóstico se produce antes de los 50 años, es decir, antes de la edad esperable; aquellos que sean tres o más casos en primer grado de consanguinidad; y aquellos a los que les hallen múltiples pólipos adenomatosos en el colon –más de veinte–.

En la consulta, formada por cuatro profesionales –además de Cid, la digestóloga Nereida Fernández y los enfermeros Luciano Sanromán y Ana Santamaría–, valoran al año a unos 150 pacientes. Todos los derivados pasan por un primer filtro de Enfermería, que recoge la historia personal del caso índice –a edad al diagnóstico, el tipo histológico, la localización...–, así como la familiar, intentando capturar tres generaciones en un árbol genealógico.

Solo pasan este filtro el 20%. Al resto se les da de alta con un informe con recomendaciones de prevención. “Así, la familia queda tranquila, porque son muy pocos los que cumplen los criterios de riesgo hereditario como tal”; destaca la doctora Cid.

¿Y qué pasa con los que sí reúnen los criterios?

Se realiza una visita de consejo genético. No se trata solo de pedir el test, sino de un proceso de asesoramiento donde se valoran diversos aspectos de la vida de los pacientes, como sus conocimientos sobre la patología, sus miedos, los motivaciones que le han llevado a esa consulta, sus creencias sobre el origen de su enfermedad... El objetivo es hacerse una idea de cómo va a afrontar los posibles resultados. “Antes de plantearle la posibilidad, es importante conocer la persona, porque el test genético puede generar mucho estrés y tienen que entender las implicaciones que ello tiene”, detalla la médica y pone como ejemplo la culpabilidad, el miedo, la ansiedad o el enfado que puede sentir una persona si le confirman que su cáncer es genético y lo ha podido transmitir a la descendencia.

A los que se considera que pueden afrontar el resultado, se les extrae una muestra de sangre, que se envía a la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.

En la tercera consulta, cuando ya los conocen un poco más, ven los resultados, valoran su comprensión y la repuesta a ellos. “Si les genera mucha ansiedad o dudas, hacemos otra consulta o derivamos al psicólogo”, indica la doctora Cid. Además, abordan un poco los planes de compartirlo o no con la familia.

¿Y, en líneas generales, cómo lo reciben? “En contra de lo que había pensado mis primeros años –les va a generar ansiedad, se van a deprimir...–, si haces un buen planteamiento, descansan. Entienden por qué les ha pasado y asumen bien la prevención. Se cuidan más y motivan a las familias”, reflexiona.

De los alrededor de cuarenta test genéticos que solicita al año, solo en un 10% detectan una alteración genética conocida.

Si el paciente decide compartirlo con sus familiares, se les puede hacer el test genético en parientes de primer grado para ver si tienen esa predisposición a sufrirlo.

Dependiendo de la mutación, la probabilidad es diferente. Buscan principalmente en diez genes. Con el abaratamiento de estas técnicas, han podido ampliar las indicaciones. No solo estos resultados, sino también la historia familiar, aportan datos determinantes.

“Es muy interesante tener esta información porque les puedes ofrecer una prevención que les reduzca claramente el riesgo de padecerlo”, destaca. La mayor parte de los cánceres de colon proceden de pólipos que crecen a lo largo de los años. En estas familias de síndrome genético, estos pólipos crecen mucho más deprisa y por eso se hacen colonoscopias con mayor frecuencia –cada año o dos años–. Al sacar estas lesiones se va reduciendo el riesgo de que se conviertan en tumor maligno.

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