Identifican más de un centenar de factores genéticos vinculados al cáncer colorrectal

Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), vinculado al Servizo Galego de Saúde (Sergas) y a la Universidad de Santiago de Compostela (USC), han identificado más de un centenar de factores genéticos asociados al desarrollo del cáncer colorrectal.

El estudio, publicado en la revista “Nature Genetics” y en el que también han participado grupos de trabajo de Estados Unidos y del Reino Unido –como el Fred Hutch Cancer Center de Seattle, la Universidad de Edinburgo o el ICR de Londres–, establece por primera vez la relación de muchos de estos factores genéticos con este tipo de cáncer, el más frecuente en España y que acumula en este 2022 unos 44.000 nuevos diagnósticos, según las previsiones de la Sociedad Española de Oncología Médica.

La investigación liderada por la doctora en Biología de la USC Ceres Fernández-Rozadilla, del grupo de Medicina Genómica del IDIS, ha logrado identificar más de 100 loci genómicos y 155 genes vinculados con el desarrollo del cáncer colorrectal, que causa 18.000 muertes al año en España.

A través del análisis multiómico en más de 100.000 pacientes con este tumor y más de 150.000 casos en personas sanas, todos ellos de ascendencia europea y asiática, los investigadores detectaron 205 localizaciones en el genoma humano con riesgo de desarrollar esta enfermedad.

Se trata del mayor metaanálisis de asociación del genoma completo en este tipo de tumor desarrollado hasta la fecha que, además de identificar los genomas potencialmente peligrosos, también permitió el análisis complementario de expresión génica y metilación en más de 1.000 muestras de mucosa colónica y 15.000 de múltiples tejidos para revelar otras 53 asociaciones de riesgo adicionales.

Toda esta información genómica permitió delimitar 155 genes con efectos altamente relacionados con el riesgo de padecer cáncer colorrectal, muchos de los cuales no se habían vinculado hasta ahora con el desarrollo de estos tumores, según explica IDIS en un comunicado.

Gracias a esta información, pueden evaluarse las funciones más relevantes en la determinación del riesgo de padecer este tumor, entre las que figuran las variaciones en la homeostasis colorrectal normal, la proliferación, la adhesión celular, migración, inmunidad y las interacciones microbiano relacionadas con la aparición de estos tumores.

“Nuestros hallazgos ofrecen información sobre la oncogénesis colorrectal y destacan los potenciales objetivos en tejidos para las nuevas estrategias de tratamiento y quimioprevención en cáncer colorrectal”, resume Fernández-Rozadilla.

Galicia ha realizado más de 40.000 colonoscopias desde 2013

Desde el año 2013, fecha de inicio del programa para la detección precoz del cáncer colorrectal por parte del Servizo Galego de Saúde (Sergas), y hasta finales del año pasado, más de 40.000 personas se han sometido a una colonoscopia. En ese periodo, y a través del citado programa, se enviaron más de un millón y medio de invitaciones y se entregaron pruebas a más de 700.000 personas. De las más de cuarenta mil personas que en todos estos años se han sometido a una colonoscopia, 16.783 tenían una lesión que requería de vigilancia endoscópica y 1.970 un cáncer invasivo (el 66% de ellos en estadios precoces). Estos fueron facilitados ayer por el conselleiro de Sanidade, Julio García Comesaña, en el acto de inauguración de una jornada sobre resultados y actualización de este programa para la detección precoz del cáncer colorrectal.

“La alta tasa de detección de cánceres colorrectales en fases tempranas de evolución nos indica que vamos por el buen camino”, destacó García Comesaña, e informó de que recientemente se acordó enviar directamente a los domicilios los test de cribado, una decisión adoptada tras realizar un pilotaje en el área sanitaria de A Coruña y Cee, que demostró que el envío directo de los ‘kits’ optimiza los resultados de participación. El titular de Sanidade adelantó que una de las prioridades de la Consellería es precisamente potenciar los programas poblacionales de cribado existentes, tanto los de cáncer (mama, colon y cérvix) como el neonatal (hipoacusia y metabolopatías). Julio García Comesaña destacó la incorporación de las nuevas tecnologías, y puso como ejemplo, en este sentido, la digitalización de la invitación en los programas de cribado de cáncer, que se implementó a finales de este año en el cribado de cáncer de cérvix.