El pasado martes, fallecía la hermana mayor de la periodista gallega de La Sexta Cristina Saavedra, nueve meses después de que muriera su hermana menor. Ambas a causa de un cáncer. Aunque no ha trascendido, la edad temprana de las dos –menores de 51 años– hace sospechar que pudiera tratarse de un caso de cáncer familiar, un tipo de cáncer poco frecuente que se dio a conocer a raíz del caso de la actriz Angelina Jolie, que en 2013, con 39 años, se sometía a una doble mastectomía preventiva. La conocida artista y embajadora de Naciones Unidas, cuya madre murió de cáncer de mama a los 56 años, era portadora de las mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2, que elevan el riesgo de desarrollar un cáncer de mama y de ovarios; y dos años más tarde, en 2015, a una histerectomía –para extirpar los ovarios y las trompas de Falopio–.
En la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), que dirige el doctor Ángel Carracedo, se realizan cerca de 30.000 análisis genómicos de pacientes del Sergas, de los cuales, según datos facilitados por la Xunta, que añade que este tipo de pruebas se incrementan un 15% cada año. De estos, aproximadamente la mitad, esto es, unos 15.000, son pruebas moleculares, de las cuales, casi un 25% corresponden a cáncer familiar, es decir, más de 3.000.
Ana Vega Gliemmo, investigadora adscrita al grupo de Genómica y Bioinformática del CiMUS, investigadora IDIS y genetista de la Fundación Xenómica, explica que el cáncer familiar es poco habitual, ya que solo entre un 5 y un 10% de los cánceres se originan a partir de defectos genéticos heredados de los padres. Heredar un gen anómalo no implica, sin embargo, desarrollar la enfermedad. “El cáncer no se hereda, sino las variantes patogénicas o mutaciones que se asocian con el riesgo a desarrollar el cáncer y que a lo largo de la vida pueden originar o no el desarrollo de un tumor”, explica la genetista, licenciada en Farmacia por la Universidad de Santiago de Compostela (USC).
“El cáncer no se hereda, sino las variantes patogénicas o mutaciones que se asocian con el riesgo a desarrollar el cáncer"
Esto dependerá, entre otros factores, del gen que esté mutado, del tipo de mutación, de nuestro “fondo” genético, así como del ambiente. “Todo esto es lo que va a hacer que, en una misma familia, una abuela con la mutación no haya desarrollado el tumor y, sin embargo, una nieta lo desarrolle con 30 años”, puntualiza.
La genetista matiza que no todos los cánceres recurrentes en una misma familia podrían ser heredables. “En los cánceres más frecuentes, como el de mama o de colon, podría ser simplemente por su alta incidencia. En familias grandes podría darse el caso de que más de un miembro desarrollase cáncer y estos no ser heredados”, explica.
Hay una serie de criterios clínicos que hacen sospechar de un caso de síndrome familiar: la presencia de ese mismo tipo de cáncer en varios miembros de la familia, especialmente si es poco común o raro; la aparición de cánceres a edades más tempranas de lo habitual –por ejemplo, un cáncer de mama o de ovario a los 30-40 años, apunta Vega–; la bilateralidad, esto es, la presencia de cáncer en ambos lados del cuerpo cuando son órganos pares –en ambas mamas, ambos ovarios, ambos riñones–; la aparición de más de un tipo de cáncer en la misma persona, y un cáncer que se repite en muchas generaciones, por ejemplo, en abuelo, padre e hijo.
“Hoy sabemos que un mismo gen puede estar asociado con distintos tipos de cáncer y no solo con uno”
Actualmente, se conocen los genes asociados al desarrollo de más de 50 tipos de cánceres –entre estos, los de mama, cáncer, colorrectal, tiroides, intestino delgado, cerebro, hígado, melanoma, próstata, leucemia y de hueso– y el conocimiento está aumentando. “Hoy sabemos que un mismo gen puede estar asociado con distintos tipos de cáncer y no solo con uno”, afirma la adjunta de la FPGMX, centro de referencia de análisis genéticos y responsable del área de cáncer de mama/ovario hereditarios, otros síndromes raros de predisposición al cáncer y dermatológicos.
“Por ejemplo, desde hace más de veinte años, conocemos que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 están asociados al desarrollo del cáncer de mama y de ovarios. Pero, además, ahora sabemos que también lo están con otros tipos de cánceres que afectan a mujeres y a hombres (como cáncer de próstata o de páncreas). Cada vez conocemos más genes asociados con el desarrollo del cáncer”, explica.
Una herramienta para la medicina de precisión
Las pruebas genéticas diagnósticas son un tipo de análisis que se usan para identificar las mutaciones genéticas heredadas que pueden aumentar el riesgo de que una persona desarrolle ciertos tipos de cáncer. Se suelen realizar a personas con antecedentes familiares sólidos de ciertos cánceres para saber si presentan o no la mutación del gen asociado al mismo; a personas que han sido diagnosticadas de cáncer, especialmente si existen otros factores que sugieren que haya sido causado por una mutación heredada, como antecedentes familiares o una edad temprana, y a familiares de una persona en la que se ha identificado una mutación genética heredada asociada con el riesgo a desarrollar de cáncer. “En este caso, si tienes un diagnóstico genético, se pueden seguir medidas de prevención o reductoras de riesgo”, apunta Ana Vega.
En estos últimos años, con los avances tecnológicos y la posibilidad de no ser tan restrictivos a la hora de seleccionar familias para la realización de estudios genéticos, se han identificado nuevos genes asociados al riesgo de desarrollar cáncer, lo que ha permitido avanzar en el conocimiento del cáncer y además obtener estudios genéticos con cada vez más información.
Pero los análisis genéticos en cáncer no solo se limitan al diagnóstico genético. También aportan valiosa información para el tratamiento de los pacientes: los cambios genéticos adquiridos en las células cancerosas permitirán prescribir tratamientos específicos para cada paciente. “Conocer el perfil molecular del tumor te va a permitir, en muchos casos, guiar su tratamiento, por ejemplo. La genética juega un papel fundamental, tanto en los cambios que se heredan como en los que ocurren en el propio tumor”, dice.
Por ello, destaca la importancia de garantizar la equidad del acceso a estos estudios en todas las comunidades autónomas, para lo que se ha creado el proyecto IMPaCT, que lidera Ángel Carracedo, y que tiene como misión establecer los pilares para facilitar el despliegue efectivo de la medicina de precisión en el Sistema Nacional de Salud.
