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Un estudio revela la ‘cara oculta’ del genoma humano y abre una nueva era en la medicina

Científicos internacionales identifican mutaciones con potencial implicación en la diabetes, alteraciones cardíacas o cáncer | El trabajo, con aportación gallega, se publica en “Science”

Martín Santamarina (iz.) y José Tubío, científicos del CiMUS gallego que participaron en el estudio. USC

Un consorcio científico internacional con participación gallega ha logrado secuenciar 64 genomas humanos a una resolución sin precedentes e identificar más de 100.000 variantes, entre las que aparecen nuevas mutaciones con potencial implicación en enfermedades como la diabetes, las alteraciones cardíacas o el cáncer. Este trabajo, que publica la prestigiosa revista “Science”, ha contado con la colaboración de Jose C. Tubío y Martín Santamarina, del CiMUS (Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas) de la Universidad de Santiago de Compostela.

Han transcurrido casi 18 años de la presentación del Proyecto Genoma Humano, que logró identificar y cartografiar todos los genes de un genoma humano, que contiene aproximadamente 3.200 millones de pares de bases de ADN. Según destaca el CiMUS en un comunicado, este nuevo estudio “constituye un importante paso hacia la medicina genómica al revelar la cara oculta del genoma y ampliar el conocimiento sobre la diversidad genética antes oculta en el ADN de las poblaciones humanas”.

El consorcio HGSVC, liderado por investigadores de la Universidad de Washington, el Centro Europeo de Biología Molecular (EMBL), el Laboratorio Jackson y la Universidad de Düsseldorf, empleó tecnologías de secuenciación del ADN de última generación para conseguir explorar los rincones más recónditos de los cromosomas humanos. Estas regiones, conocidas en la jerga genómica con el nombre de “ADN repetitivo”, a pesar de ser ricas en variación genética, permanecían ocultas debido a su naturaleza iterativa (repetitiva).

Los investigadores exploraron genomas de 64 personas de los 5 continentes con ancestros muy diversos e identificaron más de 100.000 variantes estructurales, casi tres veces más que los estudios previos. Las nuevas mutaciones identificadas, con potencial implicación en enfermedades como la diabetes, las alteraciones cardíacas o el cáncer, podrían ser específicas de ciertas regiones o grupos poblacionales.

Otro de los avances de este trabajo ha sido reconstruir para cada individuo tanto el genoma masculino como el femenino. “Los seres humanos tenemos dos conjuntos de cromosomas que recibimos de nuestros progenitores. Los estudios hasta la fecha no habían sido capaces de determinar qué parte de la variación genética procede de un conjunto o del otro”, explica Jan Korbel, colíder de este estudio.

José Tubío y Martín Santamarina, en colaboración con Bernardo Rodríguez-Martín, investigador del EMBL y co-primer autor de este trabajo, contribuyeron mediante el estudio de los elementos genéticos conocidos como retrotransposones o, coloquialmente, “genes saltarines”. Algunos de ellos son, en ocasiones, causa de enfermedades y trastornos genéticos. También dataron su edad. “Es increíble que, a pesar de que estas secuencias se originaron hace 3 millones de años, algunas de ellas continúan siendo altamente activas, mutando el genoma humano y ocasionalmente produciendo enfermedades como el cáncer”, señala Bernardo Rodríguez-Martín.

El investigador gallego José Tubío vaticina que “es probable que en un futuro no muy lejano el genoma de cada individuo sea resuelto y esta información se utilice de manera rutinaria en la [práctica] clínica. A día de hoy secuenciar cada uno de estos genomas supone unos 15.000 euros. Sin embargo, es menos de la mitad que hace dos años”, apunta. “Estos avances constatan, por tanto, que probablemente estemos ante los inicios de una nueva era en la medicina basada en la recolección de una ingente cantidad datos biomédicos y su aplicación en la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades”.

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