La dolencia que sufre la familia Núñez Estévez también es objeto de estudio de otra línea familiar actualmente en la EOXI de Vigo, concretamente en la Unidad de Cáncer Familiar y Hereditario, que se puso en marcha en 2015. "En toda el área sanitaria de Vigo que tiene como referente el Hospital Álvaro Cunqueiro, en dicha Unidad de Oncología hay registradas tres familias con PGL;unade ellas también tiene la mutación SDHB" explican fuentes médicas. De ahí la importancia que tiene para la Asociación que se conozca que existe.
Explican que para esta dolencia existe una relación fluida con el CREER (Centro de Enfermedades Raras Estatal) y también consultan casos al CNIO (Centro Nacional de inventigación Oncológica).
"Los síndromes de 'paraganglioma hereditario' son un complejo grupo de enfermedades que se deben a la transmisión de padres a hijos de un defecto genético ("mutación") que les hace especialmente propensos a que durante toda su vida se desarrollen en su cuerpo paragangliomas", explica la oncóloga Isabel Lorenzo. "Aunque suelen ser tumores benignos, no por ello dejan de ser peligrosos si se desarrollan en zonas como la base del cerebro; producen hipertensión arterial, provocan o agravan lesiones vasculares cerebrales y problemas cardiacos...", añade.
El 40% desarrolla tumores
Los síndromes más conocidos con paraganglioma, clásicamente, eran tres enfermedades raras. En la actualidad se han sumado una larga lista, de los cuales los más frecuentes reciben genéricamente el nombre de "Síndrome paraganglioma/ feocromocitoma" y los habituales en la clínica son 4, que se denominan PGL1, PGL2, PGL3 y PGL4. El PGL4, cuyo gen responsable es SDHB -es el que padecen los Núñez Estévez-. "La buena noticia respecto a SDHB es que el 70% de los portadores nunca desarrollarán tumores", indica la experta. "Pero la mala noticia es que alrededor del 40% de los casos el tumor se comportará como un maligno".
