Raquel y Santiago tienen en común con otros padres ese amor incondicional a los hijos que nace de manera instintiva de dentro. Pero ellos además son cuidadores, casi enfermeros, con una dedicación completa. Son especialistas por experiencia propia en la miopatía miotubular, una enfermedad genética rara que su hijo Rafa padece desde su nacimiento en agosto de 2018, en el hospital de Ourense. Es el único caso en Galicia de los 12 que se conocen en España.
"Cuando nació se movía muy poco y tenía dificultades para respirar, pero como fue un parto difícil al principio pensaban que podía tratarse de eso. A medida que pasaron las horas y los días, comprobaron que tenía que ser algo más que estrés en el parto, o algo así. Después de muchas pruebas, que tardaron tiempo, las pediatras se imaginaron que sufría una enfermedad neuromuscular grave y decidieron enviarnos al hospital Sant Joan de Déu", localizado en Esplugues del Llobregat, en las proximidades de Barcelona. "Estuvimos allí cuatro meses. La enfermedad que diagnosticaron a Rafa es una miopatía miotubular. Se engloba dentro de las llamadas miopatías centronucleares, que son enfermedades que afectan al núcleo de las células musculares", introduce Raquel Noguerol, de 36 años.
Ella, que dio a luz hace cuatro años a su primogénita, Celtia, dejó su trabajo para volcarse en su segundo hijo, que requiere atención permanente. El padre, Santiago Rodríguez, trabaja en un parque eólico y centra sus horas libres en el pequeño. "Es una enfermedad no degenerativa, que afecta a todos los músculos motores. Es estable e incluso puede haber una pequeña mejoría pero es muy grave", completa él. Ambos progenitores recibieron formación en el hospital catalán para saber atender a su hijo.
"De hecho, no nos dieron el alta hasta que tuviéramos todo muy claro". Rafa está conectado a un soporte respiratorio. "Sus pulmones están sanos pero la musculatura necesaria para inspirar y espirar no tiene la suficiente fuerza como para hacerlo", ilustra la madre. Ambos le cambian las cánulas y le hacen las curas, y están capacitados para llevar a cabo una reanimación. "Nos supone estar atentos las 24 horas, porque suenan alarmas y con la traqueotomía existe un riesgo de que se formen tapones de moco", añade Raquel. Cuentan con un aspirador para evitarlo, incluso con un resucitador para los supuestos más graves. El niño también permanece conectado por las noches a un pulsioxímetro, que emite pitidos de alerta según los niveles de saturación de oxígeno y la frecuencia cardíaca.
Hay "muy pocos estudios, muy poca literatura que hable de la enfermedad", dice Santiago. Ellos se han especializado compartiendo experiencias y dudas con otros progenitores en su situación, en el resto de España y también en otros países del mundo. Forman parte de la asociación Pequeños Superhéroes, que trabaja a favor de la investigación y la visibilización de esta rara dolencia. Con el objetivo de recaudar fondos, el 8 de marzo, día internacional de la mujer, se celebrará un partido solidario gracias a la implicación del equipo femenino Rosalía. El evento se presenta este mediodía en la sede del club, en la calle San Paio del barrio de A Ponte, uno de los lugares de venta de entradas junto a los locales de los grupos municipales en el Concello y la Diputación. También se habilitará una fila cero para donaciones.
Investigando, los padres de Rafa descubrieron un tratamiento que mejora el estado de los niños con esta dolencia. "Un laboratorio está desarrollando una terapia génica que da muy buenos resultados, por lo que nos cuentan y vemos. Seguimos a algún niño en Instragram que ha recibido esta terapia y camina sin respirador y come", dice Raquel. "Sería un pinchazo y ya empezaría a mejorar. Luchamos también por eso desde la asociación", añade Santiago. Desean que el ensayo clínico pueda desarrollarse también en España. "Compete a los laboratorios farmacéuticos, y también requiere que haya un compromiso, por parte de los hospitales, de llevar a cabo todas las mediciones necesarias para comprobar la mejoría del niño".
Esta terapia se aplica en Estados Unidos y en centros de Francia, Alemania y Reino Unido. Ellos intentaron acceder al programa del país galo -llegaron a viajar- pero su caso fue descartado. Rafa no camina "ni seguramente vaya a gatear o a sostenerse sentado", indica la madre, pero trabajando de forma regular con fisioterapia, el pequeño consigue tener cierta movilidad y mantener la cabeza erguida. Se divierte con su tambor de juguete, atiende a las carantoñas y sonríe.
A diferencia de las trabas administrativas con las que se han encontrado en este año y medio -"para solicitar cualquier papel de dependencia o de discapacidad te marean, y esta no es una situación que hayamos escogido", critica el padre-, Raquel y Santiago agradecen el trato "estupendo" que ha recibido su hijo en la sanidad pública. Con un pero: consideran que la hospitalización a domicilio debería incluir también a los niños.
"Sabemos que, por ejemplo, en países vecinos como Alemania hay enfermera las 24 horas. Sí es cierto que tenemos un teléfono de la UCI pediátrica desde el que nos pueden solventar alguna duda, pero no es lo mismo. Si existe la hospitalización a domicilio para adultos, ¿por qué no para los niños? Según ellos, porque el niño es transportable", dice el padre. "La movilidad para nosotros es dificílisma. Para ir al hospital, o vamos en ambulancia o sino él tiene que pedir el día", completa la madre. En cada salida hay que llevar el respirador y otros útiles que requiere su hijo. "Para poner un antibiótico en vena debemos ir a la UCI o incluso estar ingresados, por no haber ese servicio en casa para niños".
Así es la dedicación de Raquel y Santiago, su entrega incondicional a su hijo. Desde su vivencia animan a otras familias en situación similar. "Quienes tengan algún niño con una enfermedad rara y no estén asociados, o no exista asociación, que la busquen porque a nosotros nos sirvió de mucho estar en contacto con otras familias que están pasando por lo mismo, conocen la enfermedad y te pueden dar consejos. Te entienden mejor".
