Científicos internacionales debaten sobre el diagnóstico y tratamiento de 7.000 enfermedades raras y ultrarraras

El campus de Ourense acogió este viernes I Jornada Internacional de Enfermedades Raras: Ciliopatías Comunes y Ultrarraras, en la que se dieron cita especialistas de referencia tanto en el campo estatal como internacional, para abordar la problemática derivada del abordaje de las 7.000 enfermedades raras identificas, y así como de las ultrarraras. La jornada que se celebró ayer en el campus de Ourense arrancó con las intervenciones de tres referentes internacionales en el estudio de enfermedades raras y ultrarraras.

Ellos fueron Nicholas Katsanis y Stefan Somlo, de la Duke University, de Estados Unidos, y Gregory Germino, subdirector del National Institute of Health, también de Estados Unidos. Los tres abordaron las problemáticas alrededor de las ciliopatías, centrándose en el primer caso en la enfermedad de Bardet Biedl y en el segundo y tercero en la poliquistosis renal, lanzando todos ellos un mensaje de esperanza y recalcando la importancia del trabajo entre la comunidad científica y médica y los pacientes y las familias para avanzar en el camino hacia la busca de una mejor calidad de vida para las y los afectados.

Nicholas Katsanis habló de los avances en el conocimiento de la enfermedad de Bardet Biedl en los últimos 20 años, desde la identificación en el año 2000 del primero gen relacionado con esta enfermedad hasta los 12 identificados hoy en día. Gregory Germino también hizo hincapié en los vances conseguidos en s últimos 20 años indicando cómo en este período pasamos "de no saber nada a tener una comprensión bastante profunda de las ciliopatías y de cómo se manifiestan". Así, subrayó los avances conseguidos en el conocimiento de las proteínas y de los mecanismos de la enfermedad en el caso poliquistosis renal. "La complejidad es increíble", afirmó Germino al mismo tiempo que mostró su confianza en llegar a conseguir tratamientos "que marquen la diferencia y permitan a los pacientes "una vida mejor y más larga".