De forma brusca, en pocos días, surgen problemas para caminar o trastornos cognitivos importantes como pérdida de memoria, confusión, dificultades para hablar, para ver? Es una enfermedad tan rápida y devastadora que, cuando el paciente recibe el diagnóstico, su deterioro suele ser tal que ya no es capaz de comprenderlo. El 90% fallecerá antes de que se cumpla el año desde los primeros síntomas; el 70% no sobrevivirá a los seis meses; y en algunos casos, ni siquiera llegan a salir del hospital. No tiene tratamiento ni cura. Recibe el nombre de Creutzfeldt-Jakob y se hizo famosa en los noventa por su "variante", la que se adquiere consumiendo carne de "vaca loca" -afectada por encefalopatía espongiforme bovina-. Se produjeron más de 200 casos en humanos. Ninguno en Galicia. Sí se han registrado en el área de Vigo pacientes con la versión clásica de esta patología -la denominada "esporádica", porque su origen desconocido- y la hereditaria. En total, el Chuvi ha atendido a veinte enfermos en dos décadas.
La neuróloga María José Moreno, que se encarga de esta enfermedad en el Hospital Álvaro Cunqueiro, cuenta que la gran mayoría de los casos detectados en el área son del tipo esporádico, mientras que alrededor de un 15% son heredados. Lo frecuente es que aparezca en la franja de los 50 y los 60 años, pero también la han padecido jóvenes y ancianos. Cuenta que suele debutar con un deterioro cognitivo "en muy poco tiempo y muy severo", a lo que es habitual que se sumen problemas motores, como la alteración de la marcha.
Son tan graves estos primeros síntomas, que la reacción de muchos afectados es acudir directamente a urgencias, desde donde los derivan al Servicio de Neurología. Les someten a un exhaustivo estudio -con analíticas, resonancias magnéticas, TAC, punción lumbar...- para descubrir el origen. El cuadro suele ser el de una demencia rápidamente progresiva, cuyas causas más habituales son los tumores, los trastornos metabólicos o vasculares y las intoxicaciones. Descartadas todas las anteriores y viendo la evolución, llega el diagnóstico de Creutzfeldt-Jakob. Se hace "por sospecha", como en la mayoría de las enfermedades neurodegenerativas, y no se puede confirmar hasta que el paciente fallece y se biopsia el cerebro. En Neurología del Chuvi han acertado en el 100% de los casos de los que se han hecho autopsia -casi todos-.
Con el diagnóstico probable, llega el momento de comunicárselo a la familia. Es "duro" porque no hay tratamiento y saben que fallecerá pronto, pero a la plantilla del servicio no le falta experiencia con otros casos también muy tristes, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). A la doctora Moreno le ha tocado transmitir varios de estos 20 fatales pronósticos de Creutzfeldt-Jakob. "Se da siempre desde el respeto e intentando crear una buena empatía con los familiares, poniéndose en su lugar, con afecto, pero siendo muy rigurosos desde el punto de vista profesional", describe.
Para entonces, el paciente ya no es consciente de lo que le pasa ni es capaz de comprender lo que le dicen. "Esta enfermedad es muy rápida, es como si en un paciente con Alzhéimer, en un solo mes, sufriera condensado el deterioro de 10 años", explica la neuróloga.
¿Qué es lo que sucede en el cerebro? Una proteína habitualmente inofensiva deja de metabolizarse de manera normal, se deforma y se convierte en una partícula infecciosa que induce a otras proteínas a comportarse del mismo modo. En vez de eliminarse, como las proteínas sobrantes, se van acumulando en las neuronas del encéfalo, matándolas.
No hay cura. No hay tratamiento que lo ralentice. Solo medicamentos para aliviar algunos síntomas. Los familiares responden "con mucha tristeza y angustia", cuando se lo comunican. Hace falta apoyo psicológico para la familia, pero solo lo han podido prestar en el hospital en alguna ocasión, por lo que los derivan a su médico de Primaria o a la Unidad de Salud Mental.
Muchos de ellos fallecen antes de que les puedan dar el alta. A los que logran salir del hospital desde el diagnóstico, se les hace seguimiento para ayudarles a aliviar sus síntomas y acompañarlos.
De este trastorno cerebral degenerativo, en el mundo, surgen entre 0,5 y 1,5 casos por millón de habitantes al año. El área viguesa está en la parte alta de esta horquilla de incidencia. "Igual que en otros lugares del mundo, como puede ser Suiza", puntualiza la doctora Moreno. ¿A qué se debe? Quizá no sea que haya más casos en la zona, sino que se diagnostican más. Además de la especial vigilancia epidemiológica que se realiza sobre este tema, otro de los motivos que lo explica es la existencia de un banco de cerebros en el Chuvi -de referencia para toda Galicia-, que permite hacer las autopsias con las que se confirma la enfermedad.
Estas muestras han servido para elaborar un estudio de sus características clínicas y epidemiológicas de Creutzfeldt-Jakob en el área viguesa -las comentadas- y podrían servir para otras investigaciones -con los correspondientes permisos-. La neuróloga confía en los avances que se están produciendo en todas las enfermedades neurodegenerativas, como también son el Párkinson y el Alzhéimer, que también se transmiten por priones: "Espero que en un futuro podamos entender mejor por qué se producen y podamos disponer de algún tratamiento".
