Un gen perdido podría explicar la infertilidad masculina

Los ratones que carecen de un determinado gen no pueden producir descendencia porque sus espermatozoides carecen de la conexión entre la cola y la cabeza. Una tesis doctoral de la Universidad de Gotemburgo indica una causa probable de la infertilidad masculina.

Un nuevo estudio de la Universidad de Gotemburgo ha descubierto una posible causa de la infertilidad masculina: estaría relacionada con la falta de una proteína que conecta la cabeza y la cola de los espermatozoides.

La infertilidad masculina se define como la incapacidad de concebir un hijo después de un año de mantener relaciones sexuales sin protección.

Las causas pueden ser variadas, e incluyen factores genéticos, hormonales, anatómicos, infecciosos, ambientales y de estilo de vida. El diagnóstico de la infertilidad masculina se basa en la historia clínica, el examen físico, el análisis del semen y otras pruebas complementarias.

Proteína clave

La nueva investigación ha identificado una nueva proteína, a la que han llamado "MC2", que juega un papel crucial en la formación de espermatozoides nadadores en ratones. Esta proteína es necesaria para crear una conexión funcional entre la cabeza y la cola de los espermatozoides.

"La conexión se encuentra en el 'cuello' de la cabeza del espermatozoide y facilita el movimiento y la función coordinados a medida que el espermatozoide nada hacia el óvulo. Sin duda, la cola y la cabeza se crearán perfectamente sin esa conexión, pero no servirá de nada, ya que no podrán llegar a su objetivo", explica Kexin Zhang, estudiante de doctorado en el Departamento de Química y Biología Molecular de la Universidad de Gotemburgo.

Gen específico

Los experimentos en ratones indicaron a Kexin Zhang y sus colegas que la producción de la proteína MC2 estaba controlada por un gen específico en el genoma.

Cuando el gen fue eliminado usando tijeras genéticas, los investigadores vieron que los ratones dejaron de producir la proteína y se volvieron completamente infértiles.

Se sabe que los factores genéticos son responsables del 15 al 30 por ciento de la infertilidad en los hombres. El gen no está en el cromosoma sexual y no tuvo impacto en la capacidad de las hembras para producir descendencia.

Mejor comprensión

"Mi investigación ayuda a mejorar la comprensión de las causas de la infertilidad debida a la ausencia de la cabeza del espermatozoide, que se conoce como síndrome de espermatozoides acéfalos. La causa subyacente de este diagnóstico se desconocía hasta ahora", dice Kexin Zhang.

El descubrimiento de la proteína MC2 proporciona nuevas perspectivas sobre la estructura molecular de las células espermáticas que luego se convierten en espermatozoides. Los investigadores podrán estudiar estas perspectivas más a fondo después de este resultado.

"Se estima que alrededor del 15 por ciento de todas las parejas heterosexuales tienen problemas para tener hijos. El hombre es responsable de los problemas en aproximadamente la mitad de estos casos. Espero que nuestra investigación conduzca finalmente a nuevos métodos de diagnóstico y nuevos tratamientos para la infertilidad masculina. También podría ser posible crear un anticonceptivo masculino apagando este gen", añade Kexin Zhang.

Intensas investigaciones

La investigación sobre fertilidad es un área muy activa y dinámica que busca mejorar la comprensión de los procesos biológicos, genéticos y ambientales que influyen en la capacidad reproductiva de las personas.

Hasta ahora se ha avanzado, por ejemplo, en el desarrollo de nuevas técnicas de diagnóstico genético preimplantacional (DGP), que permiten analizar el ADN de los embriones antes de su transferencia al útero materno, y detectar posibles anomalías cromosómicas o enfermedades hereditarias.

Otro progreso significativo en el tratamiento de la infertilidad es el uso de la edición génica para corregir defectos genéticos que causan infertilidad o enfermedades en los gametos o los embriones, como la fibrosis quística o la anemia falciforme.

La creación de gametos artificiales a partir de células madre pluripotentes, que podrían ofrecer una alternativa para las personas que no pueden producir óvulos o espermatozoides de forma natural, forma parte también de esta línea de investigación.

Nuevas pistas

El estudio de los efectos a la exposición a sustancias químicas, radiaciones, estrés o infecciones en la calidad y cantidad de los gametos, así como en el desarrollo embrionario y fetal, forma parte asimismo de este trabajo, así como la exploración de las posibilidades de la reproducción asistida para ampliar las opciones reproductivas de las personas, como la gestación subrogada, la donación de gametos o embriones, o la preservación de la fertilidad.

La investigación de Kexin Zhang, publicada en forma de tesis doctoral por la Universidad de Gotemburgo, aporta nuevas pistas para profundizar en esta trayectoria.

Referencia

Preserving Genetic Integrity in Reproduction: Insights from Telomere Protection and Sperm Head-Tail Junctions.  Zhang, Kexin. Tesis doctoral. Gothenburg University Publications Electronic Archive (GUPEA). ISBN:978-91-8069-537-4.978-91-8069-538-1