Las inmunodefiencias congénitas, un grupo que crece entre las enfermedades raras

Los inmunólogos piden extender el cribado neonatal de estas patologías a toda España

Una enfermera realiza la prueba del talón a un recién nacido. |   // EUROPA PRESS

Una enfermera realiza la prueba del talón a un recién nacido. | // EUROPA PRESS / ÁGATHA DE SANTOS

Si algo nos ha enseñado la pandemia del COVID es la importancia que tiene el sistema inmunitario frente a cualquier elemento que pueda resultar dañino. Pero ¿y si éste falla? África González, catedrática de Inmunología de la Universidad de Vigo (UVigo), lo explica de forma simple en su libro “InmunoPower”: Dependerá de qué parte no funcione bien, pero sufriremos enfermedades que tendrán diferente gravedad.

Una de ellas son las inmunodeficiencias primarias (IDP), trastornos congénitos que hacen que quienes los padecen sean más susceptibles a infecciones y otros problemas de salud. Actualmente hay descritos más de 500 tipos diferentes de inmunodeficiencias primarias, un grupo creciente entre las enfermedades raras, ya que se describen unas 30 nuevas cada dos años. Con motivo de la Semana Internacional de las Inmunodeficiencias Primarias, que se celebra del 22 al 29 de abril, la Sociedad Española de Inmunología (SEI) reclama mayor visibilidad sobre estas enfermedades raras, que mejoran radicalmente con atención temprana.

“Se están diagnosticando mejor. Hay tecnología y un mayor conocimiento de las enfermedades, de las mutaciones y de los problemas que generan. Es muy importante un diagnóstico precoz, por ejemplo, para detectar inmunodeficiencias graves en los primeros meses de vida, ya que un retraso puede llevar a no poder curar a esos niños. Es un problema que no es muy conocido al tratarse, de forma individual, de enfermedades raras, pero todas juntas sí que tienen una gran relevancia”, explica la inmunóloga, para quien los principales retos que plantean las IDP son que conozcan mejor, que se piense en ellas y no haya retrasos en el diagnóstico, y se administre el tratamiento adecuado.

La SEI recuerda que el test neonatal es fundamental para detectar tempranamente las IDP y ha demostrado un aumento del 94% de la supervivencia en una inmunodeficiencia combinada grave con respecto al 50% si el tratamiento es tardío. En España, sólo está implementado en Cataluña y Navarra. Por ello, reivindica que se extienda de forma urgente a todo el territorio nacional. “No se debe perpetuar por más tiempo la actual situación de inequidad, todos los recién nacidos en nuestro país deben tener acceso a esta prueba”, dicen desde esta entidad.

"Las inmunodeficiencias primarias son poco conocidas al ser enfermedades raras, pero juntas tienen una gran relevancia”

África González

— Catedrática de Inmunología

“Un niño que nace con una inmunodeficiencia severa combinada durante los primeros meses de vida no muestra ningún problema, ya que mantiene los anticuerpos maternos entre 3 y 6 meses –explica González–. Pasado este tiempo, estos bebés tienen infecciones muy graves al no tener sistema inmunitario con anticuerpos y linfocitos T. De estas infecciones fallecen la mayoría en etapas tempranas de la vida”. El test neonatal puede significar la diferencia entre vivir o morir. “Si se hace un diagnóstico temprano (en la prueba de sangre del talón), a ese niño se le puede hacer un trasplante de médula ósea y quedar completamente curado. Si el trasplante se retrasa, suele ser ya tarde por las infecciones que los niños tienen”, explica González.

Para la experta de la UVigo, la justificación de que esta prueba no se realice es por el coste y el bajo número de casos que detecta. “Pero tan sólo poder salvar la vida de unos niños compensa todo lo demás. Tenemos la tecnología para detectarlo, por técnicas moleculares muy sencillas, y debería hacerse en todas las comunidades. Estando de presidenta de la SEI [2016-2020]se lo presentamos a todos los grupos parlamentarios y se mostraron muy positivos”, recuerda.

La SEI también pone el foco en la Estrategia Nacional para la Autosuficiencia en Plasma que está elaborando el Sistema Nacional de Salud con el fin de asegurar la disponibilidad de plasma, fuente del tratamiento de reposición con inmunoglobulinas que muchos pacientes con IDP presisan de por vida.

“La inmunodeficiencia más frecuente es el déficit de anticuerpos. El tratamiento que necesitan es recibir anticuerpos de forma periódica, que se obtiene de plasma de donantes. Estas proceden de donaciones altruistas y en otros países de donantes que reciben financiación. Hay déficit de inmunoglobulinas y es crucial poder asegurar el tratamiento continuado en estos pacientes. No pueden esperar. Por lo que hay que asegurar que España pueda autoabastecerse para cubrir a su población”, comenta.

España ocupa la decimocuarta posición la lista mundial que evalúa la calidad de la atención sanitaria recibida por los pacientes con IDP. Según la Sociedad Española de Inmunología, esta posición se ha conseguido gracias a la atención sanitaria universal que permite el acceso a los tratamientos mucha veces costosos y complejos que estos pacientes necesitan, al trabajo multidisciplinar de muchos especialistas médicos que se han organizado en centros expertos en su manejo y al trabajo incansable de las asociaciones de pacientes.