Tener dos o más familiares de primer grado con tumores en el mismo órgano, o quistes asociados a malformaciones congénitas, así como un diagnóstico inusualmente joven, son a veces la pista que hacer saltar una alerta médica.
Una unidad llamada "Consejo Genético para síndromes de presdisposición hereditaria al cáncer" y formada por médicos adscritos a diferentes servicios en cada uno de los hospitales gallegos, analiza los casos que llegan –cribados desde los médicos de familia o especialistas– para determinar la probabilidad de los pacientes de sufrir un cáncer de origen genético. A veces es posible detectarlo incluso antes de que aparezca.
En el 80% de los casos, la sospecha se confirma, asegura la doctora Isabel Lorenzo Lorenzo, del servicio de Oncología de Pontevedra –que forma parte del Comité asesor científico de la sección de cáncer hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica– y es miembro de la Unidad de Consejo Genético (UCG). "De todas las familias que han llegado a la UCG con sospecha de padecer un síndrome hereditario, hemos confirmado que reúnen criterios en el 80% de los casos, pero solo en un 20% o 30% de las familias a las que se le ha realizado estudio genético; un análisis de ADN buscando una mutación, la hemos encontrado confirmando su riesgo", asegura. No en vano, existen más de doscientos genes implicados en los síndromes de predisposición al cáncer o "mutaciones fundadoras".
En el caso solo de Pontevedra, en el que el servicio fue pionero en Galicia, ya se han consultado 915 individuos; es decir 471 familias hasta enero de 2001. "Hay que considerar que la prestación de asesoramiento genético en Síndromes hereditarios es muy reciente en todos los sistemas sanitarios; el desarrollo es gradual y se va adaptando a las necesidades de la población y también a la disponibilidad de medios y recursos", matiza Isabel Lorenzo Lorenzo.
Como curiosidad, existen mutaciones de genes específicas de Galicia. La Fundación pública gallega de Medicina Xenómica, de Santiago, identificó una mutación en 2001 de un cáncer de mama en el gen (BRCA1). Per
La American Society of Human Genetics asegura que el objetivo fundamental del asesoramiento genético es "ganar vidas o ganar años de vida ajustados a la calidad de vida gracias a la identificación de individuos de riesgo y a la aplicación de una serie de medidas de prevención primaria y secundaria que se hayan mostrado eficaces".
Para coordinar y servir de guía, sobre todo a los médicos de familia gallegos, ayer se presentó la primera "Guía de cáncer hereditario de Galicia", que coordina y dirige la doctora citada. En su elaboración, que se gestó intercambiando datos y más de 500 correos electrónicos, participaron la práctica totalida de los especialistas gallegos de los Consejos genéticos. Unas treinta personas, aseguraron. Aunque solo se editaron quinientas guías, la guía está pensada para la identificación de familias. De hecho, en el capítulo 7 de la guía, reclaman –apartado de "necesidades no cubiertas"– contar con bases de datos adecuadas, especialmente protegidas, y poblacionales para toda Galicia.
La presentación se enmarcó dentro del Seminario sobre síndromes hereditarios de predisposición al cáncer, que se celebra en Vigo hasta el viernes en el Colegio de Médicos. Se dedica íntegramente a la prevención primaria del cáncer. Están involucrados los servicios de Oncología del Complejo Hospitalario de Pontevedra, del Xeral de Vigo, del hospital Lucus Augusti de Lugo y del Colegio de Médicos. Las jornadas cuentan con la declaración de interés sanitairo de la Xunta. El presidente del Colegio Médico, Campos Villarino, abordó ayer en una conferencia la exposición a radiaciones y el cáncer.
