El CHOP trata a 270 pacientes de enfermedades del hígado raras y tiene tres ensayos activos

El servicio de Digestivo del Complexo Hospitalario de Pontevedra (CHOP) trata a alrededor de 270 pacientes de enfermedades hepáticas raras y tiene tres ensayos clínicos activos al respecto. Las más conocidas dentro de estas dolencias poco frecuentes son la hepatitis autoinmune, la colangitis biliar primaria (CBP) y la colangitis esclerosante primaria (CEP).

La doctora Indhira Pérez Medrano, hepatóloga en el Hospital Montecelo y asociada al Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur,es una de las firmantes de un estudio sobre hepatitis autoinmune publicado en la prestigiosa revista científica internacional “Hepatology”.

“Estamos haciendo un registro para tener unos números claros sobre el número de pacientes afectados por estas enfermedades. De momento, de CBP tenemos unos 180 pacientes en tratamiento y seguimiento, mientras que de hepatitis autoinmune son entre 80 y 85. Probablemente hay más, que aún no han sido incluidos. Respecto a la CEP son muchos menos, tres o cuatro”, resume en una entrevista con FARO.

La colangitis biliar primaria, pese a presentar en el área sanitaria de Pontevedra y O Salnés una cifra de casi 200 personas se sigue considerando una enfermedad poco común, “ya que es más frecuente en las regiones norte, pero es cierto que en los últimos años nos ha llamado mucho la atención precisamente por eso, por esta elevada incidencia, tanto a nosotros como a otros compañeros de hepatología de Galicia”. Por ello, desde el año pasado se están registrando los casos de diferentes zonas para tener evidencias de esa incidencia elevada de estas enfermedades poco prevalentes de por sí.

Transaminasas

De modo genérico, se trata de enfermedades que afectan más a mujeres. “Aparecen alteraciones en las analíticas, muy discretas, de las transaminasas. Cuando el médico de cabecera ve estos valores de repetida alteración discreta del perfil hepático empezamos a hacer el protocolo de estudio. Se pide una serología para ver si hay un proceso de infección crónica o por virus, como la hepatitis B o C, y también se pide el perfil de autoinmunidad. Según lo que vaya saliendo se ve en qué categoría puede estar la paciente”, explica Pérez Medrano.

Por ejemplo, puede ser un anticuerpo de autoinmunidad específico de la CBP, que si ya concuerda con una analítica de sospecha ya se puede hacer un diagnóstico directo sin necesidad de una biopsia hepática, que sí es necesaria si la sospecha es de hepatitis autoinmune.

“Tenemos que pensar cómo queremos ver al paciente en 10 o 15 años, para que no tenga una enfermedad avanzada”

Indhira Pérez Medrano

— Hepatóloga del CHOP

La sintomatología es diferente, aunque suele prevalecer, en el caso de la hepatitis autoinmune, una sensación de cansancio inicial, sobre todo cuando hay un brote.

En la CBP, además de ese cansancio, es muy frecuente picor en el cuerpo, prurito.

“Son patologías que muchas veces pasan inadvertidas por eso, porque no tienen una sintomatología muy acusada”, reconoce la especialista del CHOP.

Habitualmente son mujeres jóvenes, por lo que se intenta evitar que desarrollen la enfermedad, por lo que el reto es encontrar mejores tratamientos y herramientas de diagnóstico. “Tenemos que pensar en cómo queremos ver al paciente en 10 o 15 años, cómo quieres que esté entonces, para que no tenga una enfermedad avanzada cuando alcance más edad”, señala.

De hecho, a la colangitis biliar primaria se le llamaba hasta no hace mucho cirrosis biliar primaria: “El nombre cambió a partir de 2015 porque daba lugar a confusión, era un problema de concepto. En algún paciente puede llegar a una cirrosis, pero es más una inflamación, por eso se cambió”.

¿Carácter hereditario?

Algunos estudios aseguran que puede haber cierta predisposición genética a padecer estas enfermedades, pero no se han definido todavía mutaciones específicas al respecto.

“Si tú tienes antecedentes familiares, sí puedes tener algo más de predisposición que una persona que no los tenga. Se consideran que son enfermedades multifactoriales”, apunta Indhira Pérez Medrano.

Por ello, se tiene en cuenta la predisposición del paciente en este sentido, pero además siempre hay algún evento o detonante que provoque esa respuesta autoinmune, que desencadena la enfermedad. “Es una combinación de la predisposición genética, respuesta del paciente o que haya tenido alguna intoxicación por un medicamento, que es lo que hace que ciertas enfermedades se detonen a veces. Es multifactorial, cambia según la persona”, afirma.

Diferentes medicaciones

En el caso de la hepatitis autoinmune, se aplica tratamiento con inmunosupresores y corticoides, en función de si es un brote o tratamiento de mantenimiento.

Por su parte, en la colangitis biliar primaria se utiliza una medicación concreta: el ácido ursodeoxicólico (AUDC). “Actualmente se están investigando otras líneas de tratamiento para la CBP y el manejo del prurito, un síntoma muy incómodo y limitante para los que los tratamientos que hay ahora tienen una respuesta muy limitada”, se lamenta.

Investigación

El área sanitaria de Pontevedra y O Salnés participa en el Registro de Enfermedades Colestásicas y Autoinmunes (ColHai), que lleva la Asociación Española para el Estudio del Hígado. “Desde hace tres o cuatro años se ha intentado promover la investigación en estas enfermedades, por ello estamos participando en estudios de hepatitis autoinmune y CBP”, informa la hepatóloga.

Además, el servicio de Digestivo del CHOP participa en un ensayo clínico sobre la CBP relativo a un nuevo tratamiento y va a entrar este mes o el próximo de abril en otro sobre el manejo del prurito.

A los pacientes que cumplen el perfil se les comunica “y siempre se muestran muy dispuestos a participar, ya que las opciones de tratamiento son muy pocas”.

Los avances en la investigación son los que han logrado frenar estas enfermedades a lo largo de la historia reciente de la Medicina, evitando, en numerosos casos, el trasplante de hígado.

“Si se dan brotes de repetición que no se tratan puede conllevar la aparición de la cirrosis hepática a una edad temprana”, concluye Indhira Pérez Medrano.

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