La lucha frente a la invisibilidad

A Eva Alonso le llegaron a decir que estaba “aburrida” y que “observaba demasiado” a su hija, cuando insistía en que le pasaba algo. Belén Sánchez recuerda que, desde que su hija era pequeña, ha tenido que escuchar que lo que le pasaba era que estaba maleducada o consentida”. Sus dos hijas, Jana y Carolina, de 15 y 16 años, nacieron antes de que se descubriera la mutación del gen que causa el síndrome que padecen, el KBG, y lograron un diagnóstico gracias a su insistencia y perseverancia. Esta enfermedad rara y de variadas manifestaciones sigue siendo hoy muy desconocida. A ello se suma la incertidumbre de no saber cómo evolucionará, ya que aún no hay casos detectados en adultos a los que poder mirar. Y “no es como un brazo roto”. A simple vista, puede pasar inadvertido, con el rechazo social que ello provoca: son “la vaga de la clase”, “la problemática”, “la hiperactiva”. Esta es la historia de una lucha frente a la invisibilidad. La que libran en Galicia 5 familias –todas de Pontevedra y Ourense– y otras 80 en el resto de España.

El síndrome KBG es una enfermedad rara causada por la mutación del gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las neuronas. “Se localizó en 2011 y aún es un cajón de sastre”, cuenta Juan Antonio Mesonero, padre de Jimena y veterinario de profesión. Explica que afecta a un gen “muy ancestral”, “muy básico, de los que regulan casi todos los procesos”. De ahí que tenga muchos síntomas. Los más comunes son déficit de atención, dientes grandes o deformados, retraso madurativo, retraso al andar, talla baja, intolerancia a cambios, retraso intelectual... Pero también anomalías esqueléticas, pérdida de audición, problemas visuales...

Enfermedades raras con nombres y apellidos

Carolina fue el primer caso confirmado en Galicia. “Estaba diagnosticada de hiperactividad, pero no tenía el mismo comportamiento, había algo más: nunca durmió bien ni comió bien, tardó en caminar, siempre con problemas de oído y de relación con sus iguales”, cuenta su madre. “Ya madurará”, les dijeron cuando no conseguía aprender a leer en el colegio. En las primeras pruebas genéticas no apareció nada. Todavía no se había incluido esa mutación, que se encontró en 2011. Pero la familia insistió de especialista en especialista, hasta que uno supo relacionarlo. Tenía 11 años. Fue “alivio” lo que sintieron con el diagnóstico. “No nos lo estábamos inventando”, señalan y este creció cuando vieron que había más atravesando lo mismo que ellos. “Te ves arropado”. Eso no quita que no tiene cura y los tratamientos son los mismos, para los síntomas. El mayor miedo de estos padres es al día en el que falten. Porque le afecta a sus relaciones sociales, al rendimiento, no es capaz de gestionar el tiempo ni el dinero, no entiende las segundas intenciones...

La historia de Jana es parecida y coincidió en el tiempo. A los 8 meses la operaron del corazón y a los cuatro años, de fisura palatina. Empezó a hablar tarde, a andar tarde... A las sospechas de la familia se sumaron las de la profesora de Infantil, de la psicóloga y del foniatra. De aquella, “el desconocimiento era total para todos, incluidos los médicos”, señala su madre. Como los demás, consultaron por lo público y por lo privado. “No soy especialista en temas sanitarios, pero sí en mi hija. Que nos hagan más caso”, demanda. “Aunque le pongas un nombre, no va a cambiar nada”, le dijo un neurólogo. Pero se equivocaba. Le valió para saber que “no era sobreprotección” y para encontrar apoyo en un colectivo. La asociación nació en 2021. Con “mucho esfuerzo de todos”, Jana está en 3º de ESO sin adaptación curricular. “No queríamos cortarle las alas”. Pero estos chicos “son muy dependientes”, necesitan “un empujón” para todo. El futuro es una incógnita.

Una vida en el límite para cuatro gallegos: un máximo de 15 gramos de proteína en la mochila

Por lo difícil que era el diagnóstico antes, se conocen escasos casos en adultos. “La gente se dio por vencida porque esto es agotador, pero les animamos a que insistan”, destaca Belén. Uno de esos pocos es el de Diana Estévez. Lo descubrió de rebote, con el de su hijo. Si él tiene borrado el 73% de la rama de ese gen, ella el 13%. Se dieron cuenta de bebé, a los pocos meses, porque no aguantaba la cabeza y era “demasiado tranquilo”. Desde los dos años recibe atención temprana. En el colegio cuenta con una pedagoga terapéutica para su TDH y otras limitaciones y el apoyo de la comunidad. Va a un centro de atención neurológica y tiene no pocas citas médicas, por lo que Diana pidió reducción de jornada. Lo que más teme es el trato que le dé la sociedad por “ignorancia”. “No deja de ser un niño que quiere jugar, que quiere ser feliz”, destaca.

Jimena, también de 5 años, va a psicomotricidad, fisioterapia, logopedia, piscina y yoga para intentar manejar sus síntomas. Tiene peristaltismo intestinal, dientes deformados, problemas visuales, afectación del desarrollo cognitivo, les cuesta relacionarse... Percibieron algo raro desde los 9 meses: “Se daba un golpe y no lloraba, no se movía mucho, no llegaba a los hitos..” El diagnóstico tardó dos años y medio y Juan Antonio Mesonero, su padre, lamenta que han tenido que buscarse “mucho la vida fuera de la pública”. Con un síndrome de manifestaciones tan diversas y de diferentes gravedad se preguntan qué será lo siguiente. “¿Qué boleto nos habrá tocado?”.

Piden más atención. Que, por ejemplo, las revisiones neurológicas no tarden un año. Y mayor apoyo para pagar las terapias que necesitan. Pero, sobre todo, más investigación. La asociación cofinancia un estudio con peces cebra en Murcia. “Si no sabemos, no podemos ayudar”, subrayan.

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