El Chuvi aplica por segunda vez la terapia del millón de euros a un bebé

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara porque se da un caso entre 6.000 y 20.000 personas. En el área sanitaria de Vigo nacen al año algo más de 3.000 bebés. Solo en los últimos cuatro meses, el cribado neonatal que lleva a cabo la Consellería de Sanidade en los recién nacidos ha detectado dos casos.

Tal y como informó ayer el presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, es el segundo caso que se diagnostica en toda Galicia, tras la inclusión de esta enfermedad en la conocida como “prueba del talón”, el pasado 8 de mayo. Fue la primera comunidad autonómica en hacerlo. Detectar de forma precoz esta patología es clave, ya que desde diciembre de 2021 está aprobada en España una esperanzadora terapia génica cuya efectividad es significativamente superior cuando el tratamiento se inicia en la fase presintomática. Su precio es de 1,34 millones de euros y es uno de los fármacos más caros del mundo. La primera vez que se administró en Galicia fue en el Chuvi el pasado mes de junio a otro recién nacido. Este segundo caso también ha recibido ya el tratamiento en el Álvaro Cunqueiro. En ambos casos, por el momento, la evolución está siendo buena, según señalan fuentes sanitarias.

La AME es una enfermedad neuromuscular de origen genético que daña y mata las neuronas motoras de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Son las que controlan el movimiento en extremidades, cara, pecho, garganta y lengua. Cuando mueren, los músculos se debilitan y desgastan, provocando problemas para hablar, tragar o, incluso, respirar.

Hay cinco tipos diferentes en función de la gravedad y de cuando empiezan los síntomas. Algunos solo manifiestan una debilidad muscular leve –tipos III y IV–, mientras que las más graves –tipo 0 o I– suelen fallecer o necesitar ventilación mecánica antes de los dos años, si no se administra tratamiento.

La terapia génica aplicada a estos bebés no sirve para todos los tipos de esta enfermedad, pero sí para algunos de los más graves. En Galicia hay una veintena de pacientes con AME que reciben otra clase de medicamentos para combatirla.