Las enfermedades raras cuentan con espacio propio en el Cunqueiro a partir de este mes

Cuenta Carmen López, directora sanitaria de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (Fegerec), que cuando visitó las obras de la nueva unidad multidisciplinar de estas dolencias minoritarias en el Hospital Álvaro Cunqueiro, se le cayeron las lágrimas. “No va a ser unas solución para toda la problemática que tiene este colectivo, pero supone que han visto la necesidad de que este perfil tenga un bordaje diferente”, cuenta. Tras algo más de un año con la agenda abierta y trabajando en la organización y difusión de su existencia, este departamento estrena instalaciones propias este mes. Es el primero en hacerlo en Galicia, donde se esperan otras en A Coruña y Santiago. “Lo importante es que alguien arranque, abre camino para el resto”, sostiene Carmen.

El coordinador de esta nueva unidad es el doctor Alberto Rivera. El equipo está formado por él como médico internista, para los pacientes mayores de 15 años; por la pediatra, Nieves Balado Insua, para los niños; y por la enfermera Tamara Santomé Pereira. Pero como estas patologías pueden involucrar a muchas otras especialidades –Neurología, Neumología, Cardiología...–, también estos servicios pasarán allí sus consultas de casos de enfermedades raras. “Para que los pacientes estén en un sitio común y, si tienen citas con varios profesionales, tratar de coordinarlos en un mismo día”, explica el doctor.

Aún sin espacio; la unidad abrió su agenda el año pasado. “Aunque separados, estamos en contacto y hemos ido engrasando la organización”, señala el doctor Rivera. Explica que, entre otras cosas, este tiempo ha servido para que Interna y Pediatría empiecen a trabajar ya de forma coordinada con estos pacientes y se facilite la transición de un profesional de referencia a otro cuando cumplen los 15 años. Cuando dispongan del nuevo espacio, ese cambio podrá hacerse en una misma consulta con los dos profesionales.

También han incorporado ya a la enfermera gestora de casos, una “demanda histórica” de la Fegerec. “Son enfermedades que pueden llega a implicar hasta 10 o 15 especialidades. El paciente estaba muy perdido en el sistema porque le veían muchos profesionales sin más coordinación que el IANUS [el programa de historia clínica electrónica que usa el Sergas]. Ella hace ese papel. No solo entre los profesionales y los pacientes, sino también entre los distintos especialistas”, explica Carmen López.

Durante estos primeros ocho meses, desde la unidad también se han dedicado a publicitar su existencia, principalmente, con charlas en Atención Primaria, para que los profesionales sepan que cuentan con este nuevo recurso. Y es que no solo les pueden derivar casos otros especialistas, sino también los médicos de familia y pediatras de centros de salud, que son los que tienen un contacto más cercano con el paciente que está buscando un nombre para lo que le pasa.

No pueden enviar a cualquier paciente con sospecha de padecer una enfermedad rara. Según detalla López, hay tres criterios fundamentales de acceso: que sean casos que involucran a muchas especialidades; que tenga pobre o nula respuesta a las alternativas terapéuticas, para valorar una derivación fuera; o que lleven buscando un diagnóstico o estén pendientes de una confirmación durante más de uno o dos años.

“Está ben mentres se dote de recursos e canles de derivación coñecidas”

Laura Quintas - Presidenta de Agadhemo

Las vías existentes en otras especialidades, se mantienen. Esa es una de las peticiones que hace la presidenta de la Asociación Galega de Hemofilia, Laura Quintas. Ella padece la enfermedad de Von Willebrand tipo 3, que aparece en una persona entre un millón. Esta y otras coagulopatías cuentan con un buen circuito en Hematología. “Espero que non sexa un filtro máis para estos doentes. Que o que funciona ben, se manteña”, pide. Esa es la idea que comparten también los profesionales. “A nova unidade está ben mentres se dote de recursos e teña canles de derivación coñecidas por todos”, añade Quintas.

El doctor Rivera asegura que los avances en estos primeros ocho meses ya se han notado. Sin contar aún con un recuento preciso, él calcula que en su consulta tiene a 180 pacientes y que entre 30 y 35 son nuevos de este año. Es un incremento de más del 20%. “No me esperaba un bum tan grande”, admite el internista. Y en Fegerec están convencidos de que estas consultas van a ayudar a combatir el infradiagnóstico y agilizar los plazos, siempre que los médicos deriven los casos. Hasta ahora, salvo las que se detectaban mediante la prueba del talón al nacer, los 200.000 afectados que se estiman en Galicia –según datos de la federación– tardan entre 4 y 10 años en recibir un diagnóstico.

La creación de las tres unidades multidisciplinares de enfermedades raras en Galicia está enmarcada en una estrategia elaborada en 2021, por la que también se crea un registro gallego de estos pacientes. En él no solo se incluyen los casos diagnosticados, sino también aquellos que lo están buscando o pendientes de confirmación. Con él pretenden tener “una estimación más o menos real de lo que queda por diagnosticar”, explica el doctor Rivera, que prefiere no hacer un cálculo de cuántos casos hay en el área viguesa. “Ninguna estimación se va a ajustar a la realidad porque la incidencia de las enfermedades raras varía mucho por zona geográfica”, explica.

“Mi hijo tiene ya casi tres años y solo es capaz de decir una palabra: ‘Papá’”

Para la detección de casos de estas más de 7.000 enfermedades, el Sergas ya está echando mano de la inteligencia artificial. Esta rastrea las historias clínicas buscando palabras clave que hagan sospechar de un caso. Activa entonces una alerta en el ordenador de su médico responsable. Ya lo han probado con la hipofosfatasia y ha funcionado. La están entrenando ahora para otras patologías, cuenta el doctor Rivera, que integra la comisión gallega de enfermedades raras.

Desde ella quieren trabajar con las asociaciones de pacientes para desarrollar ámbitos más allá de la atención sanitaria. De hecho, cuando estrene instalaciones, la nueva unidad del Cunqueiro contará con una trabajadora social. “Existe poco para estos pacientes. A menudo nos olvidamos que viven lejos, que necesitarán una serie de ayudas...”, subraya. También esperan disponer de un profesional para rehabilitación.

Las asociaciones de pacientes reclaman a la Administración que también tenga en cuenta las otras dimensiones de su problemática. “Adoitan ser enfermedades costosas, que leva gasto social, económico e emocional”, destaca Quintas, que pide a los sanitarios que faciliten a los pacientes información sobre los recursos de los que disponen para ayudarlos en estos aspectos, ya sean las asociaciones u otros.

Un mapa para las enfermedades raras

López recuerda que el impacto de un diagnóstico como este es para toda la familia y que solo un 6% de las más de 7.000 patologías tienen tratamiento específico. Resalta que el 90% del apoyo rehabilitador –fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, neuropsicología...– lo dan las asociaciones.

Juan da Silva, presidente de la Asociación Gallega de Fibrosis Quística, explica que estos pacientes requieren fisioterapia respiratoria a diario para movilizar las secreciones y tiene que ser en domicilio para evitar infecciones cruzadas. “La seguridad social no lo cubre”, lamenta.

Por otra parte, cuenta que los tratamientos en este campo han dado “un paso de gigante” en los últimos años, pero aún no llegan a todos los pacientes con fibrosis quística. Pide que “se busquen los medios suficientes para investigar” y que el proceso de comercialización posterior sea lo más ágil posible. “Esperar seis meses puede ser demasiado tarde para muchos”, advierte.

“Necesito drenar una vez a la semana y el Sergas solo da 10 sesiones al año”

Estaba haciendo gimnasia con 13 años cuando le vieron una pierna “más ancha” que la otra. Su diagnóstico no se demoró demasiado, a diferencia de lo que suele ser habitual en las enfermedades raras. Tras realizarle una resonancia –que no es la prueba específica–, le informaron que padecía un linfedema. Se trata de una hinchazón de los tejidos por acumulación de líquido linfático. Sucede cuando el drenaje de los ganglios linfáticos no funciona.

A Estefanía Fernández Costa, que ahora tiene 39 años, le afecta a los pies, los tobillos y un poco del muslo. “Fui capeándolo, pero con los años, si no te cuidas, va a más”, explica y detalla que trabajaba muchas horas de pie en un restaurante. “Empecé a tener problemas”. Le limita a la hora de calzarse o de realizar ciertas actividades. “El Camino no lo voy a hacer”, bromea.

Como “hay poco tratamiento” y nada que lo cure, las terapias se dirigen a tratar los síntomas. Desde los 19 años acude a fisioterapeutas para realizarse drenajes linfáticos que le permitan mantener su enfermedad a raya. Necesita ir una vez a la semana y, por el calor, dos en verano. El sistema público solo le cubre diez sesiones al año. “Y te llaman de un día para otro para ir al Meixoeiro”, critica y reprocha que esto hace muy complicado compaginarlo con una vida normal. “Pero por lo menos ahora hay algo, hace diez años no teníamos nada”, reconoce.

La Asociación Gallega de Linfedema le subvenciona dos sesiones al mes. También le asesoraron para que supiera qué derechos tiene, como solicitar la discapacidad. La tiene concedida en un 36%. Su puesto de trabajo como administrativa está adaptado, porque sus piernas tienen que estar en horizontal.

Acaba de tener un bebé. “Tardé mucho en quedarme embarazada porque temía que la enfermedad empeorara mucho”, recuerda. Tuvo que estar de baja, pero lo logró, aunque en el último trimestre no había manera de bajar la hinchazón. “Solo podía ponerme unas sandalias”. Dio a luz el 3 de agosto y no recuperó su calzado hasta hace un par de semanas.

“Mis mayores preocupaciones son las consecuencias en el futuro”

Lucas Maceiras, de 20 años, padece uno de los tipos más moderados de la hemofilia, un trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula de manera adecuada y causa hemorragias con mucha facilidad. Sus padres sabían que cabía esta posibilidad porque su abuelo ya era hemofílico y su madre, portadora.

Cada vez lleva mejor la enfermedad. “La voy notando menos”, cuenta. De pequeño, una etapa en la que se es más proclive a los golpes, es cuando más padeció sus consecuencias. En aquella época, una vez cada tres meses sufría algún derrame con el que tenía que ir a urgencias. Ahora, “cada vez menos”. Sin embargo, subraya que, al padecer un tipo moderado de esta patología, él solo se tienen que pinchar la medicación cuando tiene un golpe, mientras que los graves tienen pautado hacerlo dos o tres días a la semana.

De pequeño, se veía algo limitado por la protección que le procuraba su entorno. “Los profesores tienen más cuidado contigo y no puedes hacer ciertos deportes. No podía jugar al fútbol en un equipo, por ejemplo”, recuerda.

Consiguió encontrar una alternativa para practicar ejercicio. “Hago windsurf y vela. No tienen ningún impacto y refuerzas articulaciones”, explica. Este fin de semana está compitiendo en el Nacional de Windsurf en Canido.

Lleva 12 años con el mismo hematólogo, que “se implica muchísimo”. Y también ha recibido “mucha ayuda” de la Asociación Galega de Hemofilia, con talleres e información. Se ha sentido arropado, incluso, con la participación en campamentos para niños con hemofilia, de la federación española. Su mayor temor es cómo va a envejecer. “Las consecuencias de cara al futuro, las articulaciones sufren mucho”, señala. Pide más “implicación” para conseguir nuevos tratamientos. “Pero es difícil, porque al ser enfermedades raras es más difícil encontrar gente para el ensayo clínico”, destaca.

“Pido que no nos lleven de un lado para otro en el sistema sanitario”

Hace once años que Elia Pérez busca un nombre para lo que padece. Le “cambió el mundo” cuando empezó a tener problemas de visión. Ahora le falta en un 70% en los dos ojos. “Asusta”, reconoce. Por aquel entonces, en 2012, vivía en Madrid y era secretaria de Dirección en una importante multinacional. En el Hospital de La Paz le detectaron algo en la tiroides que explicaba parte, pero no todo de lo que tenía.

Cuando en un brote se le paralizaron los músculos alrededor de las órbitas, empezaron con tratamientos inmunosupresores, para que su sistema inmunitario no ataque las células de su cuerpo. Luego se trasladó a Sevilla y allí continuó con monoclonales, para “envolver las células buenas y las malas”. Cuenta que, como consecuencia, tiene el “sistema inmunitario algo paralizado” y fibromialgia. “Te arriesgas a anemias y tengo que tener cuidado con las infecciones, uso mascarilla”, relata y añade que sufre diversas alergias que le impiden, por ejemplo, ir a la playa. “A veces es un suplicio levantarse”, lamenta.

Llegó a Galicia con la pandemia y reprocha que el sistema sanitario gallego es el que más le ha hecho bailar de un departamento a otro. “Al final, me puse en contacto con la Federación Gallega de Enfermedades Raras y me empezaron a abrir puertas”, resalta.

“Sí tengo ganas de saber qué es lo que tengo, pero por otra parte sé que no va a cambiar mucho. El tratamiento es el mismo se sepa o no el diagnóstico”, explica.

Reclama que no les lleven “de un lado para otro en el sistema sanitario” y vean al paciente desde un solo punto “en global”. También demanda que les informen de los recursos disponibles. “Perdí dientes con la medicación. Pues hay un convenio en la Seguridad Social que lo cubriría, pero no saben decírtelo”, censura.

“No podía reír porque tenía ataques de tos. Ahora lo hago a carcajada limpia”

Cuando era pequeño, Antonio Arrollo jugaba al tenis. Y sudaba, como casi todos. Pero cuando se secaba en su piel, a él le caía sal. “Tiene un sudor muy fuerte”, comentaba su madre. Pero no, era un síntoma de una patología hereditaria que le empezaría a dar la lata con 13 años, con fuertes ataques de tos, mucha expectoración y crisis de sangrado en el esputo.

Recibió el diagnóstico con 15 años, en 1995: fibrosis quística, también conocida como la enfermedad del beso salado. Es degenerativa y afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente.

Antonio, enfermero, en el Álvaro Cunqueiro recibe un tratamiento nuevo que le “ha cambiado la vida” desde el pasado mes de enero. Ya había escuchado hablar de él “maravillas” por otros pacientes que lo recibían, pero para su mutación no estaba indicado. Cuando su neumóloga vio que lo aprobaban en Estados Unidos, pidió que se lo dieran a él por “uso compasivo”. Le agradece que lo “peleara” tanto.

Con él, sus secreciones son más fluidas y tiene menos tos y sensación de ahogo. “Antes no podía reír porque tenía ataques de tos. Ahora lo hago a carcajada limpia”, compara. Duerme mejor y no consume tanta energía tosiendo, así que está menos cansado. Tiene un daño pulmonar que ya no va a recuperar, pero es capaz de jugar con su hija. “Lo encaras con otra mentalidad”, cuenta. También ha frenado las bajas laborales porque, antes, cualquier infección requería antibiótico intravenoso en dosis altas, con las consecuentes resistencias.

Pide más investigación y que los tratamientos que ya existen lleguen a todo el mundo con agilidad. “El pulmón se deteriora rápido y puedes necesitar un trasplante si se demoran mucho”, advierte.

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