Se calcula que en Galicia hay unas 200.000 personas afectadas por una enfermedad rara o minoritaria (con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes). Cerca del 80% de estas patologías –existen más de 7.000 descritas– son de origen genético y frecuentemente tienen asociadas un retraso en el diagnóstico y una notable comorbilidad y dependencia física que comprometen notablemente la calidad de vida de estos pacientes. Según las estimaciones Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec), en Vigo hay más de 40.000 personas que padecen alguna dolencia calificada como rara. “Y más del 50% afecta a población pediátrica, de hasta catorce años, que además suelen ser casos complicados”, asegura Carmen López, directora sociosanitaria y responsable de acogida de Fegerec.
Estas enfermedades continúan siendo un auténtico quebradero de cabeza para quienes las padecen y para sus familias. “Porque hay casos en los que sufren un peregrinaje de una década para conseguir un diagnóstico”, apunta Carmen López. Es decir, acuden a diferentes médicos (tanto de Atención Primaria como especialistas) en la sanidad pública y la privada buscando una certeza de qué es lo que sufren, pero no consiguen que afinen con su diagnóstico. Es entonces cuando acuden a Fegerec.
“Nos conocen por el boca a boca, porque nos los remiten los propios profesionales de los centros de salud y desde los hospitales o también los trabajadores sociales municipales”, explican desde la Federación, donde un equipo de profesionales atiende a los pacientes, los devuelven al sistema sanitario al especialista concreto o dispositivo asistencial con un tratamiento más adecuado para su patología, ya sea en la comunidad gallega o incluso en otros puntos de España. Y también acompañan a las familias durante todo el proceso. “Los pacientes llegan un poco perdidos, con mucha incertidumbre. Por lo que también les ofrecemos apoyo psicológico”, asegura la directora sociosanitaria de Fegerec.
Hay casos de un único enfermo de una dolencia minoritaria en una provincia porque dentro de las enfermedades raras, están las muy raras, esas cuya prevalencia ni siquiera llega a ese 5 por 10.000, con lo que dar con el diagnóstico y con el consiguiente tratamiento se convierte en una auténtica batalla. De ahí la importancia de visibilizar este conjunto heterogéneo de dolencias y de avanzar en la investigación del diagnóstico y mejora de los tratamientos.
Una de las grandes esperanzas están puestas en las tres unidades multidisciplinares de enfermedades raras en Galicia, la primera de ellas en el hospital Álvaro Cunqueiro. Están formadas por un médico internista, una pediatra y un profesional de enfermería especializado. En el hospital vigués ya están pasando consulta, y se va a hacer una pequeña obra para dotar de espacio a este nuevo dispositivo asistencial. En el acto que tuvo lugar ayer en el Cunqueiro para conmemorar el Día de las Enfermedades Raras y con la celebración de una jornada con relatorios sobre estas dolencias se presentó al equipo de la unidad multidisciplinar viguesa y estuvo presente el conselleiro de Sanidade, Julio García Comesaña, que explicó que este dispositivo asistencial está destinado al diagnóstico y seguimiento de los pacientes con enfermedades poco frecuentes. Uno de los objetivos es garantizar “un plazo de diagnóstico más reducido, una menor variabilidad en el manejo del paciente y una gestión más ágil, coordinada y eficaz”.
Una de las herramientas de la estrategia gallega de enfermedades raras es el registro de pacientes con patologías poco comunes, a través del cual se puede conocer la incidencia y prevalencia de las dolencias minoritarias en Galicia y que aporta conocimiento sobre su evolución. En primer lugar, recogiendo y analizando datos, con el objetivo de obtener información que permita prevenir estas enfermedades. En segundo lugar, normalizando la información de acuerdo con las pautas homologadas en el ámbito nacional y comunitario, así como en el internacional. Y por último, realizando informes periódicos y publicaciones que permitan mejorar el conocimiento y dar visibilidad a estas patologías, así como contribuir al desarrollo de líneas de investigación sobre ellas. Además, el Sergas está utilizando el big data para mejorar los tiempos diagnósticos.
