GaliciAME y el Vall d’Hebrón colaboran en la búsqueda de un inhibidor de la atrofia muscular

La asociación de pacientes dona 12.000 euros al equipo de médicos y genetistas del hospital catalán que tratan de desarrollar la que sería la cuarta terapia contra la enfermedad | El nuevo embajador es el músico Javi Maneiro

Mercedes Álvarez, en el centro, junto a algunos de los artistas que colaboran con la asociación, ayer en Cambados.

Mercedes Álvarez, en el centro, junto a algunos de los artistas que colaboran con la asociación, ayer en Cambados. / Iñaki Abella

La asociación GaliciAME ha entregado al Hospital Universitario Vall d’Hebrón, de Barcelona, un cheque de 12.000 euros para la investigación que el equipo de genética del centro sanitario está realizando sobre la atrofia muscular espinal (AME). Los médicos están intentando identificar los detonantes de la anomalía que desencadena a su vez la AME, con la esperanza de encontrar inhibidores que puedan frenar el avance de la enfermedad. “Es una investigación pionera en el mundo y podría significar el desarrollo de la cuarta terapia para la AME”, explicó ayer en Cambados la presidenta de GaliciAME, Mercedes Álvarez.

GaliciAME celebró el sábado la sexta edición de su gala solidaria, a la que asistieron 300 personas. Mercedes Álvarez y su equipo más cercano comparecieron ayer al mediodía ante los medios para hacer balance de la jornada. Estaban también algunos de los artistas que más están colaborando con la asociación y su nuevo embajador, el músico Javi Maneiro, vocalista de los Heredeiros da Crus. Estaba previsto que participasen también en la conferencia de prensa dos médicas del Vall d’Hebrón, pero finalmente no fue posible pues debieron salir antes de lo previsto de Cambados para tomar el avión de regreso a Barcelona.

Mercedes Álvarez explica que la investigación que GaliciAME respalda con su aportación de 12.000 euros se inició en 2019. En estos momentos, los científicos del Vall d’Hebrón están finalizando la recogida de muestras y posteriormente reclutarán a un grupo de enfermos de atrofia muscular espinal para medir la eficacia de los inhibidores. Para ello, se dividirá a los pacientes en dos grupos: los que están tomando algún tipo de medicación en la actualidad y los que no.

La atrofia muscular espinal es una grave enfermedad neurodegenerativa de origen genético que se manifiesta con una progresiva pérdida de la fuerza muscular. En los casos más avanzados, puede llevar a la muerte.

Está también catalogada como una enfermedad rara, y de hecho en Galicia solo hay 23 personas diagnosticadas con AME. Esta escasa prevalencia hace que la atrofia muscular espinal pasase durante décadas desapercibida para las administraciones y las farmacéuticas. Pero esto empezó a cambiar con el nacimiento de GaliciAME, en 2013, que pilotó desde sus inicios la cambadesa Mercedes Álvarez.

Su trabajo incansable para visibilizar esta enfermedad, tanto entre la sociedad en general como entre la clase política, y el apoyo que recibió de artistas como Antonio Resines, José Coronado o Richard Gere hizo que la AME entrase de lleno en la agenda de los conselleiros de Sanidade, hasta que el extremo de que en 2018 Galicia se convirtió en la primera comunidad autónoma de España en la que se administró el Spinraza, el primer fármaco desarrollado en el mundo para la AME.

Actualmente, existen tres tratamientos, pues al ya citado Spinraza se sumaron años después el Risdiplam y la terapia génica. Esta última se le ha asignado a dos bebés nacidos este año, y a los que se les realizó el cribado neonatal -prueba conocida popularmente porque se le hace a los niños una extracción de sangre del talón-, y que dieron positivo en AME. “La previsión es que tengan un desarrollo normal o con pocas limitaciones”, dijo Álvarez.

La cambadesa, por ahora, no puede beneficiarse de ninguna. También ha tenido que abandonar el tratamiento que estaba recibiendo en Corea del Sur -que aún no ha llegado a España- y que le había reportado una gran mejoría. El elevadísimo coste de la terapia (80.000 euros anuales) y la falta de respaldo institucional, obligaron a Alvarez a renunciar a ella. “Tuve que aparcarlo, y asumirlo”, explica, al tiempo que reconoce que, poco a poco, las mejoras logradas se van desvaneciendo. En cualquier caso, la investigación del Vall d’Hebrón abre ahora otra ventana a la esperanza.

Una gorra subastada por 170 euros

La gala del sábado fue muy especial para GaliciAME porque la pandemia frenó en gran medida la actividad de la asociación, y no la celebraban desde 2019. “Esto ha sido para nosotros como refundar la asociación, tomar impulso para 2024”, afirmó la madrina del colectivo, la comunicadora Belén Xestal. En el evento se sucedieron las actuaciones musicales y los gestos solidarios. El actor Pepo Suevos, además de dar un monólogo de humor, subastó dos gorras, con una silueta de su rostro y las letras P.S., que en contra de lo que se pudiese pensar, no eran sus iniciales, sino las de “para sulfatar”. La primera fue adquirida por 70 euros, mientras que un empresario de Ames compró la segunda por 170. Los miembros de A Banda do Sequío, por su parte, además de tocar gratis en la gala juntaron en unos minutos 300 euros que donaron allí mismo a la asociación. Las personas que a partir de ahora deseen colaborar económicamente con GaliciAME podrán hacerlo a través de la plataforma de internet Patreon.com, haciéndose benefactores por dos euros al mes.