El estudio, liderado por Manel Esteller, muestra cómo una metilación anormal puede comportar el bloqueo de la expresión de genes que deberían protegernos contra el cáncer o hacer que los cromosomas se vuelvan frágiles y aparezcan patologías.
La metilación es una modificación que altera la secuencia de ADN, y es un proceso químico que une un grupo metil en la secuencia de ADN que conforma un gen y hace que se inactive, y que es como introducir una tilde en un sitio incorrecto de la palabra que hace cambiar su significado.
Según ha informado el ICO en un comunicado, los científicos han analizado la metilación, un tipo de modificación química, en células sanas y en las de diferentes enfermedades.
El estudio muestra como una metilación anormal puede comportar el bloqueo de la expresión de genes que deberían protegernos contra el cáncer, o hacer que los cromosomas se vuelvan frágiles y aparezcan patologías.
También demuestra que las alteraciones epigenéticas, a pesar de haberse descubierto en tumores humanos, pueden encontrarse en otras enfermedades como el Alzheimer, la arteriosclerosis y patologías autoimmunes.
Aunque lograr los primeros genomas humanos completos fue un gran avance en el conocimiento del ADN, una simple secuencia no explica la complejidad de las funciones biológicas de los tejidos y órganos del cuerpo humano, y se necesita un nivel adicional de regulación del genoma y de desregulación en caso de enfermedad.
Uno de estos niveles adicionales lo explica la epigenética, que es la disciplina que estudia las modificaciones químicas que experimenta el ADN y las proteínas que lo regulan.
Actualmente, la obtención del Epigenoma Humano es un objetivo más laborioso y costoso que la secuenciación del genoma, ya que mientras cada persona dispone de un solo genoma, como mínimo tiene 150 tipos diferentes de epigenoma, uno por cada tipo celular (neurona, linfocito, fibroblasto...)
El estudio demuestra que todos los cromosomas de la célula pueden sufrir alteraciones de la metilación del ADN y que estas alteraciones pueden comportar el bloqueo de la expresión de genes que deberían protegernos contra distintas enfermedades.
También se demuestra como la metilación aberrante del ADN puede afectar a genes clásicos o a secuencias de ADN descubiertas recientemente conocidas como microRNAs.
El mapa del epigenoma humano elaborado por los científicos del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge (Idibell)-Instituto Catalán de Oncología (ICO) es como una cartografía molecular, como un mapa mundi hecho justo después del descubrimiento de América, en el que falta determinar los perfiles de los continentes.
