Nazareth Martinón detecta un nuevo gen implicado en la enfermedad meningocócica

La pediatra ourensana consigue el Premio Extraordinario de la Universidad de Salamanca a la mejor tesis doctoral - Dedica el galardón a los padres de los niños afectados

02.03.2016 | 23:18
Nazareth Martinón Torres, con el diploma. // FdV

La enfermedad meningocócica, una patología de gran relevancia social, es el objeto de la tesis de la ourensana Nazareth Martinón Torres, pediatra del Hospital Clínico de Santiago, y dirigida por Federico Martinón Torres, Antonio Salas Ellacuriaga y Jose María Martinón Sánchez, también profesionales del centro compostelano. En su investigación estudió, en el marco del proyecto EUCLIDS, las bases genéticas que podrían explicar la mayor facilidad que unas personas tienen de contraer la enfermedad meningocócica. Este trabajo, cuya primera parte fue publicada en la revista Nature Genetics, permitió que Nazareth Martinón obtuviese el Premio Extraordinario de la Universidad de Salamanca a la mejor tesis doctoral, premio entregado el día 1 de marzo.

"Es un premio al trabajo de un equipo muy grande de personas, y que dedico a todos los padres y madres que colaboraron en el estudio, y que sufrieron en primera persona las devastadoras consecuencias de esta enfermedad", indica la galardonada, Nazareth Martinón.

Este proyecto es la continuación del estudio ESIGEM iniciado en España en el año 2005, cuando se creó una red de investigación para estudiar la Influencia Genética en la Enfermedad Meningocócica www.esigem.org, coordinada por Federico Martinón. Tras años de trabajo descubrieron que no todas las personas tienen el mismo riesgo de padecer una enfermedad por meningococo, y que la causa por la que la misma bacteria mata a determinados niños en pocas horas y a otros ni siquiera les ocasiona síntomas, está en los genes, concluyendo que todos nacemos o no con esa predisposición o protección. Concretamente, encontraron que un grupo de polimorfismos dentro de dos genes de la familia del factor H del complemento, los genes CFH y CFHR3, protegen frente a la enfermedad meningocócica. Ahora, Nazareth Martinón añade un nuevo gen, de expresión ocular, que podría abrir una nueva línea de trabajo en esta enfermedad.

El estudio global sugiere que estas variaciones genéticas en las personas juegan un papel determinante en el hecho de que la bacteria se limite a colonizar asintomáticamente nuestra garganta, o bien produzca una enfermedad invasiva. Conocer estas variaciones genéticas será clave en el desarrollo de nuevas vacunas y nuevos tratamientos. Actualmente, comenta el genetista Antonio Salas, "estamos realizando los estudios de caracterización funcional de estos hallazgos, con el objetivo de desarrollar nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento". Salas agrega que "los estudios a escala genómica empiezan a revelar por qué algunas regiones geográficas tales como Galicia presentan una prevalencia más elevada de determinadas mutaciones responsables de enfermedades, en relación a otras regiones genéticamente más heterogéneas y con menor aislamiento histórico".

Este reconocimiento llega después de la reunión anual del consorcio Internacional para la Investigación sobre Infecciones Bacterianas Graves en la Infancia (EUCLIDS - www.euclids-project.eu), celebrado en Siena. Se trata de un macroproyecto europeo de investigación que trabaja en desvelar los mecanismos exactos que condicionan la variabilidad en la expresión clínica y el pronóstico de las infecciones bacterianas graves.

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