Los pacientes de porfiria critican la falta de nociones acerca de esta dolencia

Una de cada 75.000 personas padece porfiria, una de esas enfermedades calificadas como "rara" que a veces tanto médicos como pacientes desconocen. Se estima que de cada diez afectados ocho son mujeres, y en España más de un centenar de personas padecen alguna de las distintas variedades en las que esta enfermedad, aparentemente insólita, se divide.

La porfiria es una afección hereditaria, difícil de diagnosticar a simple vista, que consiste en una malformación genética por la cual el cuerpo no segrega suficientes encimas de HEMO (un componente de la hemoglobina necesario para el transporte de oxígeno y otras funciones del organismo). Aquel que la padece se enfrenta a síntomas como los dolores abdominales y lumbares, vómitos, ansiedad, taquicardias, dolores musculares –que pueden derivar en parálisis–, alucinaciones, shocks, e incluso sensibilidad a la luz y a los sonidos.

Sonia Fidalgo, viguesa de 28 años, es una de las muchas personas diagnosticadas con esta enfermedad. Actualmente es miembro de la Asociación Española de Porfiria, que lleva diez años luchando contra ese "no saber" desempeñando la labor de informar y ayudar a todo aquel que lo solicite, ya sea personal sanitario, pacientes o familiares. Pese a la "antigüedad" de la enfermedad (que se remonta al siglo XVIII donde el rey Jorge III de Inglaterra ya mostraba síntomas de la dolencia), generalmente son sólo las nuevas generaciones de médicos –y aquellos que se renuevan anualmente– los que conocen los síntomas y posibles medicamentos para tratarla.

El primer paso ya está hecho: seminarios, charlas, visitas a los hospitales y la creación de un blog de apoyo a todo el que se interese (porfirias.blogspot.com). El segundo es más complejo: conseguir cambiar el protocolo de actuación clínica –análisis de sangre, de orina y radiografía de tórax–.

"Simplemente acercando la muestra de orina a una luz y ver su reacción pueden ahorrarse cientos de euros en análisis, TACs y otras pruebas e ir a tiro fijo sin tenernos 12 meses sufriendo", explica Sonia Fidalgo.

A las largas esperas y los dolores se suma la inseguridad de un paciente que desconoce lo que le pasa y al que, a veces, los médicos no saben tratar, desconociendo que dicha dolencia es incompatible con muchos de los medicamentos y ansiolíticos que se suelen diagnosticar para paliar este tipo de síntomas. Un mal diagnóstico empeora muchísimo la crisis (de 15 a 30 días de duración), acentúa el dolor y dificulta la capacidad del paciente de recuperarse.

La petición de los miembros de la asociación es clara y sencilla: colaboración ciudadana, cambiar el protocolo, ahorrar dinero y solicitar los medicamentos adecuados para tratar el dolor durante la crisis (el Normosang) con los que se trabaja en los hospitales Clinic de Barcelona y el 12 de Octubre de Madrid. "La gente necesita saber que existimos y los médicos tienen que estar dispuestos a avanzar y aceptar que hay cosas que desconocen. Si no encuentras a la persona adecuada pueden acabar destrozándote la vida", declara Fidalgo.