Un mayor conocimiento de estas patologías

-Dentro de las enfermedades raras o minoritarias, ¿qué tipo de dolencias se enmarcan en este epígrafe?

-En general, desde el punto de vista genético, en esta clasificación se engloban enfermedades lisosomales, que se podrían definir como una dolencia que se da por un grupo de errores congénitos del metabolismo, producidos por deficiencias enzimáticas específicas; y también encontramos patologías metabólicas y autoinmunes.

-¿Es muy amplio el abanico de este tipo de patologías?

-Sí, muy amplio. De hecho, a día de hoy están contabilizadas hasta 8.000 enfermedades minoritarias, por lo que llega un punto que es imposible tener conocimientos actualizados de todas ellas. A veces te encuentras con un paciente y a lo mejor es que no vuelves a ver un caso de esas características en tu vida profesional.

Por poner un ejemplo, la semana pasada asistí al Congreso Nacional de Enfermedades Minoritarias y me encontré con expertos que llevan muchísimo tiempo abordando este tipo de dolencias y comentaban que la incidencia de las mismas llega a ser tan baja que habían dado con un caso y nunca más habían vuelto a ver algo similar.

-¿Cuáles diría que han sido los principales avances en el ámbito de estas patologías?

-Desde mi punto de vista hay algo que ha sido fundamental en los últimos años y es que, gracias al trabajo de diversas asociaciones de pacientes como la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas o la Federación Española de Enfermedades Raras, se estimuló el conocimiento de este tipo de enfermedades. Yo siempre le digo a mis pacientes que, gracias a esta visibilización, se está generando en el ámbito médico un mayor interés y que se lleve a cabo un diagnóstico precoz, lo que es fundamental.