Los pacientes de AME están muy contentos con la efectividad de sus tratamientos

Los resultados más evidentes se producen con los niños | Confían en que la novedosa terapia génica que empieza a administrarse en Galicia aporte nuevas esperanzas

El pequeño Tiago, junto a su padre, en la pasada gala de GaliciAME, en Cambados.

El pequeño Tiago, junto a su padre, en la pasada gala de GaliciAME, en Cambados. / Cedida Berto Medrano

En septiembre de 2017, la vida de muchos pacientes de atrofia muscular espinal (AME) empezó a cambiar para bien. Fue entonces cuando se administró por primera vez en España el “Spinraza”, un medicamento procedente de Estados Unidos que la sanidad gallega incorporó a su cartera de servicios gracias al tesón y la insistencia de la asociación GaliciAME. El paciente que estrenó el fármaco fue Tiago, un niño de Porto do Son que en septiembre pasado cumplió nueve años. “Le va genial”, afirma su madre, Carmen Vázquez.

Tres años después, un joven de Lugo, Héctor Álvarez, recibió la primera dosis de “Risdiplam”, un jarabe que se convertía en el segundo fármaco para la AME. “Estoy contento. Mi expectativa es no empeorar, con eso ya estoy contento”, afirmó ayer.

Galicia ha sido pionera en España en la atención a los enfermos de atrofia muscular espinal. Ha tenido mucho que ver en ello la asociación GaliciAME, que preside la cambadesa Mercedes Álvarez, que logró dar una enorme visibilidad social a la dolencia al saber rodearse de un grupo de músicos y actores con gran tirón mediático.

El estudiante lucense Héctor Álvarez.

El estudiante lucense Héctor Álvarez. / Cedida

Tanto el “Spinranza”, que se administra desde 2017, como el “Risdiplam”, incorporado a la sanidad pública en 2020, están dando buenos resultados, a tenor del testimonio de la madre de Tiago y de Héctor Álvarez. Los efectos de las medicinas son, eso sí, mucho mayores cuanto más joven es el paciente, llegando en unos casos a revertir los efectos de la AME.

Carmen Vázquez, de hecho, sostiene que el “Spinraza” ha logrado con su hijo avances muy notables. “Ha mejorado mucho a nivel motor, y pulmonarmente es un milagro. De estar siempre con problemas respiratorios ha pasado a tener un sistema inmune muchísimo más fuerte”. Tiago tenía tres años cuando recibió las primeras punciones lumbares, y su madre asegura que pronto se vieron las mejoras.

Hoy, tiene grados de independencia que eran impensables antes del “Spinraza”. En el colegio es un alumno brillante, y solo necesita la adaptación curricular en Educación Física. Escribe, dibuja y hace manualidades sin problemas. Come, se cepilla los dientes y se ducha solo. “Antes no era capaz de tocarse la cabeza con las manos”.

Héctor Álvarez también está muy satisfecho con el “Risdiplam”, aunque en su caso no se aprecien unas mejoras tan evidentes. Tampoco las esperaban ni los especialistas ni él mismo, pues Álvarez ya había entrado en la veintena cuando empezó a tomar el jarabe. En todo caso, asegura que para él, “lo fundamental es no empeorar, con eso ya me doy por satisfecho”.

Héctor Álvarez es de Lugo y tiene 24 años. Está en el último curso del grado de Creación digital, animación y videojuegos, que se imparte en la facultad de Ciencias de la Comunicación de A Coruña. Tiene claro que es su vocación, lo que más le gusta, y la AME no ha supuesto para él freno alguno.

Álvarez y la madre del niño de Porto de Son coinciden también en que ninguno de los dos ha tenido efectos secundarios ni complicaciones relevantes por el uso de los medicamentos contra la AME.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética neurodegenerativa que se caracteriza por la progresiva pérdida de fuerza muscular. Es de origen desconocido -aunque se sabe en qué gen se produce la anomalía que la causa- e incurable. Hasta 2017 no existía remedio alguno contra ella. Pero el escenario actual es muy distinto. Tanto es así que en Galicia ya se aplica una tercera técnica, que consiste en una terapia génica. Ya la han recibido dos bebés a los que se les detectó la AME tras el cribado neonatal, el conocido como “pinchazo del talón”.

Hay muchas esperanzas depositadas en esta terapia, hasta el extremo de que Mercedes Álvarez afirmó el pasado fin de semana que los niños que han recibido este tratamiento incluso podrán hacer una vida prácticamente normal.

“Los tratamientos han avanzado rapidísimo”, afirma el estudiante lucense. “Ojalá en el futuro todos nos podamos beneficiar también de estas nuevas terapias, aunque tengan prioridad los niños, lógicamente”.

Mercedes Álvarez se reunirá en enero con tres farmacéuticas

Tanto Héctor Álvarez como Tiago y sus padres estuvieron el sábado pasado en Cambados, en la gala de GaliciAME. Ambos están vinculados a la asociación. La madre del estudiante de Lugo fue vicepresidenta del colectivo unos años, responsabilidad de la que se ocupa ahora Carmen Vázquez, madre de Tiago. Fue un encuentro muy especial para las familias, pues muchas de ellas no se veían desde antes de la pandemia. La última gala que se había celebrado fue en 2019, y Héctor Álvarez no pudo ir ese año, “así que había mucha gente a la que no veía desde hace cinco años. Fue muy emocionante para mí”, afirma. Tras la gala, GaliciAME expuso algunos de sus proyectos para 2024. En este sentido, Mercedes Álvarez ha anunciado que en el mes de enero se reunirá con los directivos de tres compañías farmacéuticas, para abordar con ellos el futuro inmediato del tratamiento farmacológico de la enfermedad. En Galicia hay actualmente 23 personas diagnosticadas con AME.

Recaudar fondos a través de Patreon.com

Uno de los objetivos de GaliciAME es recaudar fondos para apoyar la investigación de la atrofia muscular espinal. Desde la fundación del colectivo, hace algo más de una década, donaron para ese fin unos 100.000 euros, según estimaciones de la asociación. El pasado sábado, sin ir más lejos, entregaron un cheque de 12.000 euros a dos médicas del hospital Vall d’Hebrón (Barcelona), donde se está realizando un estudio sobre inhibidores de la AME. Para obtener este dinero para investigación, GaliciAME se nutre fundamentalmente de las aportaciones de los ciudadanos. Para facilitar a aquellos que quieran echar una mano, la asociación ha abierto una cuenta en la plataforma web de Patreon (se accede a través de Patreon.com/Galiciame), en la que se puede realizar una suscripción anual por distintas cantidades, desde dos euros a 50, según la situación económica de cada donante. También echará una mano con la recaudación el nuevo embajador de GaliciAME, el músico Javi Maneiro. En febrero empieza una gira para presentar su nuevo disco, “Un bonito despertar”, y ha prometido hablar de la asociación en cada concierto.