El hermano de Carmen -nombre ficticio- es ciego y tiene un 99% de discapacidad psíquica. Sufre la enfermedad hereditaria de Norrie. Aunque hace 17 años le dijeron que no había riesgo de que ella lo transmitiera, su primer hijo también nació con ella, en su modalidad más leve. Entonces, cerró las puertas a darle un hermano, hasta que escuchó hablar de la selección de embriones. Con tal de que pudiera elegir el sexo garantizarían que no lo padecería, porque en esta patología las mujeres solo pueden ser portadoras. Pero quisieron ir más allá y cortar la cadena de transmisión en su familia. A través del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), tuvieron una hija libre de este trastorno. En el área sanitaria de Vigo, el Servicio Galego de Saúde autoriza el uso de esta técnica en una decena de casos al año.

El Sistema Nacional de Salud, a grandes rasgos, cubre el DGP con la finalidad de evitar la transmisión de una enfermedad de origen cromosómico o genético grave -que comprometa la esperanza y/o calidad de vida-, que sea de aparición precoz y que no tenga cura. A menudo, son parejas que ya han tenido un hijo con un trastorno genético o miembros de familias a las que se ha estudiado porque sufrieron uno o más casos que dieron la voz de alarma.

El responsable de la Unidad de Reproducción Asistida del Chuvi, el doctor Domingo Vázquez Lodeiro, cuenta que la mayoría de los casos les llegan desde los servicios de Oncología, la Unidad de Mama o Digestivo. En el año que finaliza, han tramitado diez solicitudes, una menos que el año anterior, y una cifra bastante estable a lo largo de los años. Dos son mujeres que tratan de evitar en su descendencia la poliquistosis renal -la mitad de estos pacientes acaban desarrollando enfermedad renal terminal y necesitan diálisis o trasplante de riñón-. Otras dos quieren librarla de mutaciones de los genes BCRA 1 y BCRA 2 -las que popularizó Angelina Jolie y que están relacionadas con el cáncer de mama y ovarios-. Los otros seis casos son un síndrome de Lynch -la variante más común de cáncer colorrectal hereditario-; un síndrome de Usher -causa pérdida grave de audición y deterioro de la visión con el tiempo-; un síndrme de Turner -afecta al desarrollo de las niñas y causa baja estatura y funcionamiento inadecuado de los ovarios-; una hemofilia A -trastorno hemorrágico-; una incontinencia pigmentaria -afecta a la piel, el cabello, los ojos, los dientes y el sistema nervioso y suele ser mortal en varones-; y una fibrosis quística -es una enfermedad de las glándulas mucosas y sudoríparas que daña, sobre todo, a los pulmones-.

El Sergas cubre la selección de embriones en estos trastornos, pero no hace esta técnica. En el área sanitaria de Vigo, envía los casos a la clínica IVI, con la que tiene un concierto. Su director, Elkin Muñoz, cuenta que, desde 2009 recibieron de la red pública -tanto de la provincia de Pontevedra como de A Coruña-, un total de 114 pacientes. Por vía privada les llegan "muchas menos". No todas llegan a realizar el proceso. De las que lo intentan han nacido 61 niños.

El doctor Muñoz cuenta que cuando empezó a usarse el DGP, sobre el 2000, se podían abordar una docena de trastornos. Hoy ya son casi 300. Las más habituales son la hemofilia, la fibrosis quística o la poliquistosis renal, entre otros. Y la lista sigue creciendo. Cada vez que les llega uno nuevo, los genetistas de la unidad localizan dónde se esconde la mutación para que crear un protocolo con el que comprobar si un embrión está afectado o no.

Luego, se procede como en una Fecundación in Vitro (FIV). Se estimulan los ovarios de la mujer para extraer varios óvulo. Se fecundan en laboratorio con el esperma de la pareja o donante para que se formen embriones. A los cinco días, se les hace una biopsia -se extrae una célula para su análisis genético- y se congelan para que no se sigan desarrollando hasta que estén los resultados. Entonces, se seleccionan los que están libres de esa alteración y tienen el número correcto de cromosomas, para su posterior implantación en el útero. Una pareja no siempre forma embriones libres de mutaciones. Es por ello que el éxito de esta técnica está en torno al 50%, según cálculos del doctor Muñoz.

A los que aún cuestionan estas técnicas, Carmen plantea: "¿Pudiendo evitarlo, cómo le iba a explicar a mi hija que permití que fuera portadora de una enfermedad grave?".