El autismo tiene una alteración genética detrás en más de dos de cada diez menores analizados en Galicia. Son los primeros resultados que se desprenden del estudio del ADN de 216 familias gallegas con niños y adolescentes diagnosticados con trastornos del espectro autista (TEA) y que constituye el primer estudio de estas características en España.

"Queremos entender qué pasa detrás", simplifica a modo de resumen el director del proyecto e investigador gallego Ángel Carracedo. Este estudio iniciado hace dos años ya ha concluido la fase de análisis de muestras y de elaboración de los informes genéticos de los de dos centenares de personas. El proyecto está promovido por la Fundación María José Jove y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (del Sergas) para lograr el diagnóstico genético en niños y adolescentes con autismo en Galicia y, de momento, no ha arrojado grandes sorpresas.

Comienza ahora la etapa de entrega a las familias de los informes de sus hijos mediante citas de asesoramiento prenatal. Deben estar informadas de la herencia genética que tienen ya que si una familia ha engendrado un niño con autismo, alberga "bastante probabilidad" de tener otro pequeño con la enfermedad y si han tenido dos, "el riesgo de recurrencia es de cerca de un 35%". Se ha comenzado por la Fundación Menela de Vigo y, de cara a los próximos meses, están previstos nuevos desplazamientos a Vigo, Vilagarcía de Arousa y A Coruña. En el caso de Vigo, ya se han iniciado además las extracciones de sangre a todos los padres que cumplen criterios para acceder a la segunda fase, donde se analizará, con fines de investigación, el exoma completo de los tríos: padre, madre y menor.

Para realizar el análisis -y ahí radica la novedad de este estudio- se utilizó el método Microarray CytoScan High-Density que contiene 2,7 millones de marcadores y que permiten ver cambios en variantes de número de copia (CNV) de todo el genoma; siendo los cambios en el número la causa de un número de casos de trastorno del espectro autista. En el caso de las familias gallegas estudiadas, se encontraron alteraciones en algo más del 20% de los casos. "Se trata de una cifra de positivos ligeramente más elevada que en otros trabajos recientes, lo que puede deberse a la mayor densidad del microarray utilizado", añaden desde la Fundación María José Jove.

El rango de edad de los menores participantes se sitúa entre los 3 y los 18 años -8,7 años de media- y los hombres son mayoría, hasta el punto de contar con 161 casos de varones y solamente con 55 casos del género femenino. El grueso de la muestra de las familias que han participado ha sido obtenido a través de diferentes asociaciones de autismo gallegas: Menela, Aspanaes y Bata o bien han sido remitidos por profesionales médicos, fundamentalmente de los servicios de Atención Primaria y Neuropediatría, e incluso por mediación de algunos centros terapéuticos y ocupacionales. Todavía están pendientes como futuros participantes, otras asociaciones de autismo gallegas, como Raiolas y Capaces de Lugo, y las Unidades de Salud Mental Infanto Juvenil adscritas al Sergas.

La información clínica recogida indica que unos 43 participantes podrían ser considerados casos de autismo de alto funcionamiento o síndrome de Asperger; en otros 40 casos es un diagnóstico específico de trastorno autista, donde se presume que hasta en un 50% puedan presentar discapacidad intelectual asociada; y el resto de participantes cuentan con un diagnóstico de TEA o trastorno generalizado del desarrollo.