La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, dirigida por el catedrático Angel Carracedo, podrá detectar más de 5.000 enfermedades de origen genético gracias a la rapidez del proceso diagnóstico del sistema "Finis Terrae", el "cerebro" del Centro de Supercomputación de Galicia (Cesga). Este superordenador permitirá extraer valiosa información del totum revolutum que suponen hasta cuarenta mil variantes de genoma que aporta cada individuo, gracias a su ultrarrápido sistema de cálculo.
El jefe de laboratorio de la Fundación, Francisco Barros, explicó que antes se empezaban los análisis por las patologías más frecuentes; unas cien. Ahora, con el avance de los medios técnicos, existe la posibilidad de analizar en torno al 85% del "conjunto de genes responsables de esas 5.000 patologías genéticas gracias a la nueva generación de secuenciadores". Por ello, el científico considera que es "un paso gigantesco" y que en "pocos años" se podrán detectar enfermedades asociadas "al 15% restante de los genes", en un único proceso y a precios muy competitivos, gracias a los avances tecnológicos.
"Tenemos un proyecto del programa Innpacto, en cooperación con la empresa informática Integromics, para el desarrollo de filtros de esa información que permitan localizar rápidamente la información clínicamente relevante y confirmarla con distintas aplicaciones, y que es necesario unificar en una herramienta", aseguró Barros.
Así se completaría el ciclo de análisis que comienza con la secuenciación del genoma --un proceso ya estandarizado--, continúa con el procesamiento de la información --para lo cual se emplea el superordenador "Finis Terrae"-- y concluye con la localización y análisis final de la información sobre las enfermedades detectadas. "El diagnóstico genético del futuro pasa por el uso de la tecnología", asegura Francisco Barros.
Cuarenta mil variantes
El científico considera que el problema del diagnóstico genético pasa por afrontar el análisis de cantidades enormes de datos, para lo cual tienen que localizar "entre las 40.000 variantes del genoma que porta cada individuo, aquella que es la causa de la patología del mismo, navegando entre toda la literatura científica". En un contexto donde cada vez se analizan más secuencias del genoma de más pacientes y en el que aumenta continuamente la demanda de estas pruebas por parte de los especialistas, genera un gran problema de obtención y gestión de la información.
Barros explicó que hay "un proyecto del programa Innpacto, en cooperación con la empresa informática Integromics, para el desarrollo de filtros de esa información que permitan localizar rápidamente la información clínicamente relevante y confirmarla con distintas aplicaciones, que es necesario unificar en una herramienta".
