Las mutaciones que deja la quimioterapia abren la puerta a descubrir el origen del cáncer infantil

Marta Gual, una niña de Monistrol de Calders, falleció en 2019, cuando tenía 10 años, a causa un segundo cáncer muy agresivo y sin curación. La probabilidad de que un niño desarrolle un tumor maligno es poco frecuente, pero aun así se diagnostican unos 2.700 casos al año y solo en España. De ellos, afortunadamente, muy pocos sufren un segundo cáncer no relacionado con el primero y que puede provocar, como en el caso de Marta, que no lo superen.

Existe un enigma acerca de por qué un niño, en tan pocos años, desarrolla un segundo cáncer, una fatalidad sobre la cual una investigación del IRB Barcelona y del hospital Sant Joan de Déu arroja ahora luz, en un trabajo publicado este martes en la revista ‘Cancer Discovery’. La investigación esclarece el origen de patologías tan improbables pero también abre la puerta a descubrir, en un futuro, las causas del cáncer pediátrico en general.

En concreto, Mónica Sánchez-Guixé, primera autora de un trabajo, y su equipo han analizado el caso de Marta y de otros tres niños con dos cánceres durante la infancia y tratados en el hospital Sant Joan de Déu. La investigación les ha llevado cuatro años y se ha usado como herramienta técnicas avanzadas de secuenciación del genoma, empleadas en tejidos del tumor y otras partes del cuerpo cedidas por las familias afectadas.

La quimioterapia

El proceso ha permitido descubrir que las terapias contra el primer cáncer empleadas, en concreto la quimioterapia, producen mutaciones, cambios en el ADN de las células, en el segundo tumor y también en los tejidos sanos. Y esa huella mutacional específica ha ayudado a entender cuándo se formó el segundo cáncer.

En concreto, uno de los pacientes desarrolló una leucemia cuatro años después de haber sido sometido a quimioterapia para el tratamiento de un sarcoma en la pierna. Los patrones mutacionales desvelaron que la leucemia se desarrolló posteriormente al tratamiento, pero los investigadores no saben aun si se debió al tratamiento o a otra causa.

En otros dos pacientes, como es el caso de Marta y de otro niño, sí han descubierto que entre los dos tumores no hay conexión, son completamente independientes. Y, en el último, ambos tumores fueron provocado por una única mutación, que el niño sufrió en las primeras fases del desarrollo embrionario.

La investigación apunta a las tres posibles explicaciones sobre el origen del segundo cáncer

Mónica Sánchez-Guixé

— Investigadora del IRB

“Por tanto, la investigación apunta a las tres posibles explicaciones sobre el origen del segundo cáncer, que esté causado por la acción de la quimioterapia, que esté causado por el desarrollo embrionario, como apuntan otros estudios sobre el origen del cáncer pediátrico, o que el segundo cáncer sea completamente independiente del primero”, explica Sánchez-Guixé.

El origen

La investigación, en consecuencia, esclarece el origen de las segundas patologías tan improbables, pero también “nos acerca a conocer el origen del cáncer infantil en general”, según la investigadora del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona). A partir de ahora, el equipo investigador analizará nuevos casos de cáncer infantil, para seguir “avanzando en el conocimiento” de sus causas.

Además, la investigación ha permitido, por primera vez, “identificar el impacto de la quimioterapia en los tejidos sanos” y comprobar como deja mutaciones, lo que demuestra que es necesario encontrar terapias menos tóxicas, “no solo para asegurar la supervivencia de los pacientes, sino también la calidad de vida a largo plazo”.

A los padres de Marta participar en esta investigación les ha dado “tranquilidad”. Ellos decidieron enrolarse para “ayudar a otros niños con cáncer”, porque sabían que nada les “podía devolver a Marta”, pero querían ayudar a otras familias que pasan por la misma situación, según explica Rosa Pascual, su madre.