Anna es extrovertida y alegre, "un no parar", dice su madre, Ángela Rebaque, barcelonesa con raíces en A Estrada. Anna practica baloncesto, baila "Boollywood" y zumba, toca el piano y va al logopeda. Y nunca falta a clase. Pero, a sus 17 años, no sabe leer ni escribir. Anna tiene el síndrome de duplicación del cromosoma 15 (síndrome Dup15q), una rara anomalía cromosómica que se da en un nacimiento de cada 300.000 y que se caracteriza por una discapacidad intelectual de grado variable, un retraso del desarrollo psicomotor y del desarrollo del habla, anomalías faciales menores, epilepsia y trastorno del espectro autista. Solo hay medio centenar de casos diagnosticados en España.
En el caso de Anna, el síndrome se manifiesta a través de la discapacidad intelectual y la epilepsia, que irrumpió bruscamente en su vida cuando tenía 14 años y que, según su madre, fue un golpe tan duro como el propio diagnóstico de la enfermedad, con seis años. Unas pequeñas manchas blanquecinas en la piel pusieron sobre la pista al pediatra. Y es que el síndrome Dup15q también se deja ver a través de esas pequeñas manchas que salpican su piel y en sus ojos, cuyos iris son un mosaico de tonalidades. "Su color cambia según la luz que le de", afirma su madre.
Ángela reconoce que enfrentarse al diagnóstico de una enfermedad rara es un duro golpe, aunque, tras el impacto inicial, este matrimonio se centró en trabajar para que Anna sea lo más autónoma y feliz posible. "Cuando te lo dicen es un shock, y eso que en el caso de Anna la epilepsia le apareció ya con 14 años, por lo que no está tan afectada como otros niños. Pero aún así, la aparición de la epilepsia fue un golpe durísimo porque mientras no se controla, conlleva mucha medicación y una angustia increíble", relata. En el caso de Anna, controlarla llevó un año y medio, durante el que necesitó, más que nunca, la supervisión de sus padres.
Como muchos cuidadores en España, Ángela tuvo que renunciar a su trabajo para atender a la pequeña, que, aunque es autónoma en muchos aspectos, no puede desenvolverse sola. "Anna se ducha, se viste y come sola, y es una niña muy motivada. Le encanta hacer cosas e ir a la escuela (va a una escuela especial). Y desde hace tres meses coge el autobús ella sola desde el colegio y yo la espero en la parada de abajo. Pero aunque haya dado este pasito, tienes que estar siempre con ella porque necesitas que la redirijas e todo", explica.
Y, como muchos cuidadores, se siente olvidada por la Administración. "La ayuda de la Ley de Dependencia llega justo para pagar el colegio, pero Anna necesita clases de logopedia y otras actividades terapéuticas que no incluye la seguridad social y que suponen un importante gasto monetario", dice.
Los retos a los que esta adolescente tiene que enfrentarse para desenvolverse en el mundo día a día y para aprender se recogen ahora en Anna y la danza del cromosoma 15, un libro de vida del periodista y escritor José Ángel Guzmán Pérez, con el que esta familia quiere visibilizar las enfermedades raras, y promover la investigación y las ayudas. "Queremos que el libro sirva para llamar la atención sobre las necesidades no solo de las personas con enfermedades raras, sino de todas las que tienen alguna discapacidad y que, a pesar de que las tenemos tan cerca, no las vemos", afirma Ángela. A lo largo de 16 capítulos, la propia Anna, sus padres, sus profesores, los médicos que la atienden y otras personas de su entorno invitan a entrar en el mundo de esta niña extraordinaria de ojos multicolor.
