La identificación de once nuevos genes asociados al azhéimer de inicio tardío supone un paso importante para comprender mejor esta enfermedad y abre la puerta a futuras dianas para la investigación farmacológica. Así lo entienden investigadores, neurólogos y familiares de enfermos gallegos. "Este descubrimiento supone, además de un avance en el conocimiento de las bases genéticas de la enfermedad, la identificación de nuevos mecanismos moleculares que nos pueden ayudar a comprenderla mejor", afirma María José Moreno Carretero, especialista del servicio de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI), que matiza que aún queda mucho por descubrir.
El estudio, desarrollado por el consorcio internacional IGAP (International Genomics of Alzheimer's Project), con participación española, analizó datos del genoma de 74.046 individuos de ascendencia europea mediante la aplicación de técnicas genómicas de alta resolución y bioinformáticas. Los investigadores consiguieron aislar en una primera fase del proyecto cuatro genes relacionados con la enfermedad y otros siete en la segunda etapa del estudio, publicado en la revista "Nature Genetics", lo que duplica el número de factores genéticos de riesgo conocidos hasta la fecha.
"Es un nuevo avance en el conocimiento de los posibles genes implicados en dicha patología, lo que permitirá avanzar en el conocimiento a nivel molecular de los factores que desencadenan el proceso neurodegenerativo asociado a la enfermedad y validar o definir nuevas dianas terapéuticas para la búsqueda de nuevos tratamientos", sostiene la investigadora de la Facultad de Química de la Universidad de Santiago (UCS) Mª Carmen Villaverde, que colidera, junto con el profesor Fredy Sussman, una investigación que busca inhibidores de las diferentes dianas farmacológicas que participan en la cascada amiloide, una serie de procesos moleculares que originan los agregados y placas amiloides, las especies tóxicas que son la base del deterioro neurodegenerativo de la enfermedad.
Uno de los descubrimientos del estudio internacional es la implicación en esta demencia de los genes implicados en la respuesta inmune y la inflamación (HLA-DRB5/DRB1), vinculados a otras enfermedades neurodegenerativas como el párkinson. "Se sabe que en la enfermedad de Alzheimer se producen fenómenos inflamatorios, inmunológicos. El descubrir genes relacionados con el complejo mayor de histocompatibilidad (HLA) refuerza esta hipótesis y abre nuevas vías de investigación en la patogénesis de la enfermedad", explica la especialista del CHUVI, que añade que es necesario comprender los fenómenos biológicos que subyacen en la enfermedad para desarrollar nuevos tratamientos.
"Hay ensayos clínicos con fármacos que se están usando en los estadios más iniciales de la enfermedad o incluso en personas cognitivamente normales pero en las que se puede demostrar por biomarcadores que tienen ya en su cerebro los hallazgos patológicos característicos de la enfermedad. Desgraciadamente hasta ahora los fármacos que se han ensayado no han mostrado eficacia porque entre otras razones se han utilizado cuando en fases muy avanzadas de la enfermedad", añade.
Los especialistas resaltan la complejidad de las enfermedades neurodegenerativas como el Alzhéimer, al tratarse de patologías en las que intervienen multitud de factores genéticos y ambientales. En este sentido, la investigadora de la USC añade que los avances científicos que se están llevando a cabo en los últimos años son "un paso importante" para esclarecer los mecanismos que originan la enfermedad. Otro avance que podría contribuir al mejor tratamiento de la enfermedad en un futuro sería el test genético. "Aunque ayudaría solo en parte a resolver las probabilidades de riesgo, sí podrá llegar a permitir tratamientos preventivos personalizados", añade la científica.
Un reto para la sociedad
El principal factor de riesgo del alzhéimer es la edad. La doctora Moreno recuerda que el 10% de la población mayor de 65 años tiene algún tipo de demencia, cifra que en los mayores de 85 años se sitúa en el 40%. El progresivo envejecimiento poblacional debido al aumento de la esperanza de vida hace prever un importante incremento de casos de alzhéimer, lo que supone, añade la neuróloga, un reto para toda la sociedad. "El alzhéimer es con mucho la causa más frecuente de demencia. El crecimiento demográfico que supuso el baby-boom va a generar en las próximas décadas, no ya una epidemia, sino un verdadero tsunami de pacientes. Urge que la Administración diseñe un plan nacional y/o autonómico de alzhéimer para planificar la asistencia a los enfermos y familias implicadas y urge también que podamos encontrar un tratamiento que al menos detenga su evolución", afirma la doctora.
Tanto para los especialistas como para los familiares de enfermos, este nuevo hallazgo es interesante no solo como avance científico, sino como ejemplo de lo que en este campo de está haciendo en España en un momento en que la crisis amenaza la continuidad de muchas investigaciones, según Juan Carlos Rodríguez, presidente de la Asociación de Familiares de Alzhéimer de Galicia (AFAGA).
"Es necesario que se continúe investigando en este campo porque hay estudios abiertos muy interesantes y España es uno de los países punteros en la búsqueda de marcadores. Sería un error dar marcha atrás en este proceso", añade el representante de AFAGA, que añade que el alzhéimer es una enfermedad con un elevado coste sanitario y personal. "Un enfermo de alzhéimer genera un gasto anual de 30.000 euros, de los cuales, una parte sufraga el sistema sanitario y la otra la familia", añade.
