Los resultados presentados por el consorcio Encode que reescriben el mapa del genoma humano tendrán consecuencias directas sobre la labor de investigación científica en cáncer. Este descubrimiento implica que la porción "funcional" del genoma humano es de un 80% en lugar de un 2%, como se suponía hasta ahora.

Expertos gallegos en Genética advierten de que la constatación traerá avances en el estudio de los genes implicados en enfermedades de base genética como cáncer. El director del Instituto de Medicina Legal de Galicia, Ángel Carracedo, destaca la relevancia de los últimos hallazgos del proyecto: "Va a permitir estudiar en mayor profundidad el origen de enfermedades con un componente genético, como el cáncer o la esquizofrenia. Y esto, a la larga, también permitirá mejorar su tratamiento, pues permitirá diseñar terapias a la carta".

Pero además, los expertos que centran su área de estudio en la Genética evolutiva apuntan a las posibles claves que han hecho diferenciarse a especies como los grandes primates; una cuestión que está sin resolver hasta la fecha.

¿La pista perdida?

"Supondrá un avance en cuanto a que, desde hoy mismo, los científicos dispondremos de nueva información de las secuencias que están involucradas en la regulación de la función de los genes", avanza el biólogo gallego José Manuel Tubío, que participa en una investigación sobre el genoma en Cambridge. Y propone el siguiente ejemplo práctico: "Estamos analizando un genoma que corresponde a un tumor de mama. Vemos que la función del gen está alterada, porque no se produce la proteína correspondiente del gen. Suponemos que el problema está en alguna mutación que irrumpe la secuencia normal del gen pero, cuando examinamos dicha secuencia vemos que está bien, con lo cual no sabemos la causa que es responsable del funcionamiento anómalo del gen. Ahora, gracias a Encode podremos buscar si la causa del mal funcionamiento de dicho gen se debe a mutaciones en las regiones que lo regulan y que no están situadas en la secuencia del propio gen, sino que se encuentran en otros lugares del genoma, a veces muy lejos".

Sin embargo, hay expertos escépticos con esta posibilidad. Es el caso del catedrático de Genética de Santiago, Gonzalo Álvarez: "El descubrimiento es fundamental para entender la evolución de las especies y las enfermedades de base genética", aclara. "Pero ya cuando se presentó el borrador del genoma humano en el año 2000 se dijo que en diez años seríamos capaces de entender la base de todas las enfermedades comunes de la especie humana. Se predijo que en una década íbamos a resolver todo el problema, por lo que ahora deberíamos de estar sabiendo la base genética de todas enfermedades", señala sobre la posibilidad de hacer predicciones.

Por su parte, el catedrático de Genética gallego Armando Caballero añade: "La importancia de estos resultados es fundamental por varias razones: Hasta ahora se prestaba la mayor parte de la atención en las zonas codificadoras de proteínas -solo el 2% del genoma-, pensado que esta era la única parte importante desde el punto de vista de la evolución humana (por ejemplo la diferencia de nuestro genoma con el de otras especies de primates) o la búsqueda de alteraciones genética que producen enfermedades". Y añade: "Si resulta que hasta un 80% del genoma es funcional, eso quiere decir que los estudios previos eran bastante limitados. Por ejemplo, se sabe que la secuencia humana codificadora de genes difiere de la de los chimpancés en sólo el 1% de las zonas codificadoras de proteínas, no habiéndose podido esclarecer en qué regiones fundamentales del genoma se encuentra lo que nos hace distintos de los primates. El presente estudio insta a ampliar la búsqueda de diferencias a las zonas intergénicas, que son la mayor parte del genoma (el restante 98%)".

Por su parte, Gonzalo Álvarez quiere realizar una "gran precisión": "El resultado era bastante esperado a la luz de los datos que había en los últimos años. Aunque menos del 2% del genoma son genes, los que regulan proteínas; la idea de que todo el resto era "basura" está rebatida desde hace cuarenta años", añade. "La aportación fundamental del estudio consiste en entender que el genoma es más complejo", sostiene. "Una de las paradojas que se han encontrado en los últimos años al comparar especies a lo largo de la evolución es que el número de genes no es tan diferente", reconoce el experto. "Por lo tanto, se sospecha que las diferencias que hacen la identidad de las distintas especies no es tanto el número de genes si no cómo se regulan".

Álvarez comparada la genética, por tanto, con una baraja de cartas, "que puedes combinar de miles de formas diferentes".