Teresa León y su marido, vecinos de Marín, no habían escuchado hablar nunca de la glucogenosis, una enfermedad rara o poco frecuente que padece su hijo Erik en la tipología 1b.
Se trata de un déficit de glucosa 6 fostato translocasa. "En su caso, lo que no funciona es el hígado. Un hígado normal guarda las reservas y cuando las necesita las libera. El de él no. Lo que no podemos hacer es dejarle que las guarde, por eso hay que intentar que tenga los niveles de glucosa en sangre dentro de los baremos normales, entre 70 y 120", explica su madre.
Para ello, el joven tiene que comer entre comidas una especie de batido de harina (Glycosade) de digestión muy lenta para que su glucemias duren lo normal, unas cuatro horas.
Por las noches, para no tener que estar dándole de comer continuamente y que pueda descansar, se le coloca una sonda nasogástrica y se alimenta durante doce horas.
La glucogenosis es una enfermedad hereditaria recesiva, es decir, que los dos padres tienen que tener un gen determinado mutado, dañado, para que el hijo nazca con la enfermedad.
"Yo nunca había escuchado hablar de ninguna enfermedad rara hasta que mi hijo nació y le dieron diferentes diagnósticos. Entonces lo desviaron a Santiago y la actuación fue muy rápida. El niño era un bebé, tenía un mes", celebra.
La glucogenosis afecta a un niño de cada 175.000. De la tipología de Erik hay en Galicia cuatro niños y un adulto.
La vida de Erik no ha sido igual a la de cualquier otro niño de su edad. Para empezar, estas pautas de alimentación provocaron que durante su infancia contase con un educador en casa cinco horas a la semana en lugar de poder ir al colegio como el resto de los pequeños.
Desde el año 2015 sufre unas infecciones intestinales muy dolorosas, por lo que tuvo que ser intervenido e ingresado hospitalariamente en varias ocasiones por largos períodos de entre 6 y 8 meses. Esto ha impedido que se haya podido incorporar el actual curso a un centro educativo ordinario, como su familia, y él mismo, desean.
Su tratamiento médico es llevado desde el área sanitaria de Pontevedra y la de Santiago. "Aquí le aplican el tratamiento biológico, en la unidad de Pediatría, y en Santiago lo lleva la unidad de Metabolopatía", afirma Teresa León.
Su enfermedad no le ha afectado a nivel intelectual. "Es más, a veces creo que es incluso más adulto de lo que debería, porque es un niño que se pasa mucho tiempo en el hospital y maduran más rápido. Le afecta físicamente, porque no crecen bien", según su madre.
El papel de la Administración
La vida de la familia cambió para centrarse en el pequeño. "Tiene que estar siempre alguien con él. Yo tuve que aprender a poner una sonda, a pinchar...", reconoce la mujer, que añade que "las Administraciones no te ayudan para nada".
La esperanza de vida de los enfermos de glucogenosis se ve afectada. "Además, hay muchos casos de niños que ingresan con gastroenteritis y que al no actuar con la rapidez que se requiere han fallecido", se lamenta la vecina de Marín.
"En nuestro caso, como lo conocen, la actuación siempre es muy rápida. Llega a Urgencias y le conectan lo que él necesita. También es verdad que siempre va en ambulancia y cuando ya entra en el hospital lo hace con los niveles de glucosa muy bajos", manifiesta.
En este sentido, se siente muy agradecida a todo el personal sanitario, a los pediatras que lo llevan y "especialmente, a las enfermeras de Pediatría del Hospital Provincial de Pontevedra, por su cariño, lealtad, ayuda... son como mi segunda familia".
Como madre, Teresa León confiesa que se siente impotente. "Mi hijo, ahora mismo, está con calmantes cada cuatro horas. Querría tener yo el dolor, que me pusieran a mí los tratamientos, no a él. Cada tratamiento es súper doloroso. No solo lo ves sufrir por su enfermedad, sino por dolor, porque no tiene una vida como otro niño normal. No disfruta sus 16 años como puede hacer su prima de la misma edad", resume.
Su consejo a las familias que pasen por algo similar, y como usuaria de la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas, Fegerec, es "que se pongan en contacto con las asociaciones, que están ahí para orientar, para ayudarte". "Tienen psicólogos, otros padres que pasan por lo mismo... Tu familia te escucha y te entiende, pero necesitas a alguien que viva lo mismo que tú a diario", concluye.
