24 de octubre de 2017
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Científicos de Vigo contribuyen a revelar 72 nuevas claves genéticas del cáncer de mama

El macroproyecto mundial comparó los datos de 275.000 mujeres y 3.000 de ellas eran gallegas - Los resultados se publican en las prestigiosas revistas Nature y Nature Genetics

24.10.2017 | 02:04
Coordinadores de la red Breogan, Esteban Castelao y Manuela Gago. // X. Á.

Cuatro días después de la celebración del Día de Cáncer de Mama, la investigación sobre el que es el tumor más frecuente en mujeres da un paso de gigante. Una gran red de colaboración internacional ha arrojado más luz sobre cómo influye la herencia genética en la predisposición a sufrirlo. Han identificado 72 nuevas variantes genéticas que aumentan este riesgo y han confirmado buena parte del centenar sobre las que ya se sospechaba. Los resultados se publican en las prestigiosas revistas Nature y Nature Genetics. Tres mil gallegas han participado en este macroestudio, con 275.000 mujeres de seis continentes. Lo han hecho a través de la Red Gallega de Oncología Mamaria -BREast Oncology GAlician Network, Breogan-, que coordinan el científico José Esteban Castelao, del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, y la oncóloga Manuela Gago, de su homólogo compostelano (IDIS). También colabora la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.

El cáncer de mama es fruto de la interacción de variantes genéticas y el entorno. Hay combinaciones de alto riesgo -con mutaciones infrecuentes en genes como los conocidos BRCA1 y BRCA2- y hay otras alteraciones más comunes, que aportan un pequeño granito de arena más a esta probabilidad. Con las identificadas en el macroestudio, este puzle genético ya cuenta con unas 180 piezas.

Estos hallazgos permiten comprender mucho mejor por qué algunas mujeres tienen predisposición al cáncer de mama y qué genes y mecanismos están involucrados. Estos datos genéticos también fueron cruzados con información sobre otros factores de riesgo conocidos, lo que posibilitará una mejor evaluación de la probabilidad de padecer este tumor. De hecho, el siguiente paso del proyecto es la elaboración de una escala de puntuación que pueda predecirlo. Así, facilitará la detección precoz y la prevención de la enfermedad y permitirá el desarrollo de nuevas herramientas terapéuticos.

La investigación es el resultado del trabajo del Consorcio OncoArray, liderado por la Universidad de Cambridge y en el que participan 300 instituciones. Se han identificado 65 variantes comunes que predisponen al cáncer de mama en general -estudio publicado en Nature- y otras 7 que se refieren en particular a un tipo de este tumor negativo para receptores de estrógenos, por lo que no responden a las terapias hormonales habituales -recogido por Nature Genetics-. En este último y al amparo de la red Breogan también participan los investigadores Ana Vega y Ángel Carracedo, de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, que figuran como coautores, con el "Estudio de mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA1".

El proyecto combinó los datos epidemiológicos con otros del tejido mamario, con lo que los investigadores pudieron hacer predicciones "plausibles" de cuáles son los genes diana en la gran mayoría de los casos. Además, demostraron por primera vez que se trata de los mismos que, a menudo, aparecen alterados en las células tumorales.

La mayoría de las variaciones encontradas no estaban dentro de los propios genes, sino en regiones que los regulan. Estas alteraciones son comunes. Algunas están presentes en una de cada cien mujeres y otras, en más de la mitad. Individualmente, sus efectos son modestos, pero se multiplican cuando coinciden varias. Por ejemplo, los investigadores estimaron que hay un 1% de la población femenina que tiene tres veces más posibilidades de desarrollar este tumor. En la medida del riesgo también influyen factores hormonales y de estilo de vida. Todo este conocimiento permitirá una mejor evaluación del riesgo en cada mujer, lo que permitirá adecuar los controles en función de esta probabilidad. Se podrá identificar la "pequeña pero significativa proporción de mujeres con alto riesgo", para que se puedan beneficiar de un seguimiento más intensivo, con técnicas más sensibles.

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