La Unidad de Genética Ocular de la Fundación de Investigación del Instituto Oftamológico Fernández-Vega, junto a centros de otros 35 países, ha participado en un estudio genético mundial que ha permitido el descubrimiento de una variante genética implicada en el síndrome de exfoliación, una enfermedad que puede llegar a producir glaucoma. En ciertas regiones del mundo, como Galicia y Asturias, la prevalencia entre pacientes con dicho síndrome puede alcanzar el 30%.
En esta investigación, en la que también tomaron parte los gallegos Ferderico Martinón y Antonio Salas del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), se ha descubierto una nueva variante del gen LOX1, que protege 25 veces más a la persona que la tiene de desarrollar el síndrome exfoliativo, una patología común relacionada con la edad y con una importante asociación genética.
El síndrome exfoliativo es una enfermedad de progresión lenta que puede afectar a varios órganos del cuerpo humano y que no presenta síntomas. Cuando afecta al ojo, puede producir glaucoma pseudoexfoliativo.
La Fundación de Investigación del Instituto Fernández-Vega tiene abiertas varias líneas para avanzar en la prevención y el tratamiento de enfermedades oculares. En esta ocasión, se trata de conocer las bases moleculares de las enfermedades neurodegenerativas de la retina, que se asocian a las patologías más frecuentes de cegueras en la tercera edad, como el glaucoma o la degeneración macular asociada a la edad.
El glaucoma es la segunda causa de ceguera en el mundo, por lo que los expertos recomiendan una revisión oftalmológica anual a partir de los 40 años.
El efecto protector de la variante del gen LOXL1, ahora descubierto, podría residir en que estabiliza la matriz extracelular e incrementa la deposición de elastina y fibrina, al tiempo que mejora la adhesión entre células".
