Una extraña mutación genética permite que algunas personas duerman menos

Una mutación genética recientemente identificada ayuda a algunas personas a ponerse en funcionamiento cada día con solo cuatro a seis horas de sueño por noche, mientras que el resto de las personas necesitan alrededor de ocho horas para alcanzar un buen estado.

Un estudio reciente ha identificado una mutación en el gen hSIK3-N783Y que permite a algunas personas dormir apenas entre cuatro y seis horas sin presentar efectos adversos, características propias de los llamados “durmientes naturalmente cortos” (NSS). 

Esta investigación, publicada en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), se suma a hallazgos previos sobre variantes en DEC2 y ADRB1, ampliando la comprensión de los mecanismos genéticos del sueño. Los descubrimientos prometen abrir nuevas vías para tratar trastornos del sueño y mejorar la eficiencia del descanso en la población en general.

Menos horas de sueño sin comprometer el rendimiento

La duración del sueño varía entre individuos, pero la mayoría necesita alrededor de ocho horas diarias para mantener su salud física y mental. Sin embargo, existe un pequeño grupo, alrededor de 1% de la población, que funciona de manera óptima con tan solo cuatro a seis horas de sueño. 

Estos “durmientes naturalmente cortos” no padecen somnolencia diurna ni déficits cognitivos, algo que sugiere que factores genéticos específicos regulan su necesidad de descanso, según publica Medical Xpress. Además, el estudio de poblaciones con estilos de vida extremos (trabajadores nocturnos, pilotos) puede aportar datos sobre la adaptabilidad del sistema circadiano.

Los Investigadores de la Universidad de California, San Francisco (UCSF), en Estados Unidos, analizaron los genomas de voluntarios autoidentificados como NSS, detectando en uno de ellos la mutación hSIK3-N783Y en el gen SIK3. Para confirmar su rol causal, reprodujeron la variante en ratones, observando una clara reducción en la duración del sueño sin incremento de fatiga, según informa Live Science. 

Aplicaciones concretas y desarrollos a futuro

Comprender cómo la mutación hSIK3-N783Y optimiza la calidad del sueño abre la posibilidad de diseñar fármacos que imiten este efecto, en pacientes con insomnio o narcolepsia. Al modular la vía de la quinasa SIK3, podría aumentarse la eficiencia del sueño sin prolongarlo, beneficiando a quienes luchan por dormir lo suficiente. 

Los científicos buscan ahora entender cómo interactúan estas mutaciones entre sí y con factores ambientales. Proyectos de secuenciación a gran escala podrían revelar nuevas variantes en genes relacionados con la homeostasis y la presión del sueño, como adenosina y orexina.

El hallazgo de la mutación hSIK3-N783Y representa un avance clave en la genética del sueño: el futuro de la cronobiología avanza hacia una comprensión más detallada de cómo regular el descanso para optimizar la salud y la productividad.