¿Una moda, un boom momentáneo...? "Ni mucho menos. La genética lo va a cambiar todo de una manera radical, es un descubrimiento que, en la historia de la Medicina, y por poner un ejemplo, es lo más relevante que ha ocurrido desde la penicilina y los rayos X". Quien así se expresa es el pontevedrés Nacho Esteban, fundador de la empresa 24Genetics, especializada en análisis de ADN o, lo que es lo mismo, la herramienta para conocer el "mensaje de los genes".
Estamos hablando, sí, de un tipo de análisis cada vez más solicitado tanto por personas que desean averiguar sus orígenes familiares como por aquellas que pretenden saber los riesgos que corren de contraer ciertas enfermedades o por quienes desean conocer las consecuencias de tener hijos que puedan padecer enfermedades hereditarias. Al menos eso es lo que está ocurriendo ya en Estados Unidos, y una de las mujeres que más ha contribuido a la promoción de esta analítica es la actriz Angelina Jolie, quien en su día decidió extirparse los pechos a raíz de los resultados de una prueba de este tipo cuyos resultados fueron de lo más alarmante: se enteró de que tenía más de un 80 por ciento de posibilidades de contraer un cáncer de mama antes de cumplir los 70 años de edad. A día de hoy, en EEUU, hay empresas, similares a la que dirige Nacho Esteban, que llegan a facturar 1.000 millones de dólares y cotizan en bolsa con el "negocio" del ADN. ¡Y eso que el estudio de las aplicaciones del genoma en el campo de la salud todavía se encuentran en una fase embrionaria", como así lo reconocen tanto Esteban como Lourdes Loudi, jefa de laboratorio de análisis de ADN de la Fundación Xenómica, en el que cerca ya de 15.000 gallegos se someten cada año a estudios genéticos que permiten diagnosticar su dolencia: leucemia, fibrosis quística, cáncer de mama, autismo, ? y muchas más. El estudio consiste en identificar la mutación errónea en el gen responsable de la enfermedad.
Las enfermedades genéticas son aquellas que están provocadas por cambios en la secuencia del ADN de una persona. Y en Galicia, la Fundación Xenómica se encarga de identificar esas mutaciones. Realiza al año 21.000 estudios genéticos, pues hay casos en los que a un solo paciente se le hace más de un estudio. Cánceres y enfermedades raras copan la inmensa mayoría de los diagnósticos. Desde 2003, el año de su creación, la Fundación ha completado más de 190.000 estudios genéticos para 120.000 pacientes. Eso sí, a diferencia de en las empesa privadas, quienes acuden a que se le haga un análisis genético a la Fundación deben portar la correspondiente prescripción facultativa de un médico. De ella están exentos los que recurren a 24Genétics, desde la que, no obstante, se recomienda a sus clientes que acudan a un galeno para interpretar los resultados de los análisis: un profano en la materia podría llegar a conclusiones equivocadas, por eso es fundamental el examen del especialista.
Una de las consecuencias de los resultados de la analítica del ADN es un objetivo que puede parecer utópico, pero que cada vez esta más cerca: la medicación personalizada. "No, no es una utopía -reacciona Nacho Esteban- Nosotros, por ejemplo, casi acabamos de empezar y manejamos 70 fármacos, y está claro que esto va a más porque lo que no es sostenible es lo que pasa actualmente: que muchas veces los médicos tienen que esperar meses para saber si determinado medicamento funciona o no, qué efectos secundarios tiene, etc. En cambio, con el medicamento personalizado nos saltamos todo ese tiempo". Este pontevedrés habla por experiencia propia: "Mi madre falleció por cáncer de mama y yo reconozco que ni siquiera hoy hubiera sido posible curarla, pero las últimas semanas de su vida la pasó en un infierno de dolores continuos porque no le hacían efecto los medicamentos que le recetaron, no eran los adecuados para ella; le hacía falta un medicamento personalizado".
"La medicación personalizada -afirma Lourdes Loidi- es muy adecuada sobre todo para los casos de cáncer. Los tumores surgen porque se producen alteraciones genéticas que se van acumulado con el paso del tiempo. En los análisis de ADNse pueden ver desde cuántos son los genes alterados hasta cuál va a ser el tratamiento adecuado. Y lo que digo para el cáncer también es válido para las enfermedades hereditarias".
De todas formas, no hay que echar las campanas al vuelo: a día de hoy, todo esto no quiere decir que estos análisis detecten las denominadas "fases iniciales" de las enfermedades, sino que, como señala Loudi, "son predictivos. Hay algunas alteraciones genéticas de las que se sabe que, con el tiempo, pueden dar lugar a la enfermedad. Pero hay otras que no, o al menos no todavía.
Para Nacho Esteban, "todo esto hay que matizarlo-. A través de la genética podemos conocer las mutaciones que son peligrosas, incluso muy peligrosas, y a partir de ahí va a dar igual que fumes o que no fumes, que bebas o que no, que hagas ejercicio o seas muy sedentario, pero en los casos de mayor reversibilidad, es evidente que si estás avisado puedes impedir que te afecte. Los test que nosotros hacemos tienen registradas unas 500 enfermedades y en los resultados de los análisis te puede salir que no son nada preocupantes, preocupantes o muy preocupantes".
Hace solo 20 años, realizarse un análisis de ADN de lo más elemental costaba al paciente 20.000 euros. Hoy se puede hacer por 200 euros. ¿Quiere eso decir que llegarán a ser tan habituales en la Medicina como los análisis clínicos que todos conocemos. "No es que se conviertan en habituales, pero sí en más fáciles y tan baratos como los clínicos -observa Esteban-, en tanto que Lourdes Loide puntualiza: "De aquí a diez años se efectuarán muchísimos más análisis de ADN evidentemente, y la mayoría de los médicos quizás los prescriban con mayor regularidad. Ahora bien, el cambio mas significativo será que, si ahora el estudio genético es, digamos, el último paso en el tratamiento de una enfermedad, seguramente en el futuro será el primer paso que permitirá ahorrar tiempo en los diagnósticos; un primer paso, eso sí, que continuará complementándose con otro tipo de pruebas, desde los análisis clínicos hasta las radiografías, etc. Por otra parte, cuando hablamos de análisis de ADN hay que tener encuenta que los hay de varios tipos, según el número de genes de cada muestra. La verdad es que a mí no me gusta nada adelantar acontecimientos, y menos en la ciencia médica, pero creo que a lo que se tenderá, en el futuro, es que a cada persona que nazca se le realizce un análisis completo de su genoma, y ese análisis le valdrá para todo el resto de su vida. Porque si es completo, y no parcial, ya no necesitará que se le hagan más, salvo alguna complicación muy, muy específica".
Y es que, y en esto sí que coinciden Loidi y Esteban, los análisis de ADN han venido para quedarse "y más que vendrán -ratifica la jefa de laboratorio de la Fundación de Medicina Xenómica- porque cada vez se conoce más de las bases genéticas de las enfermedades, y eso es de importancia capital para afinar los diagnósticos, para ir más allá de las pruebas que se realizan y que en ocasiones suscitan dudas en el diagnóstico; además, la teconología nos permitirá estudiar muchísimos más genes en profundidad. Y será un cerecimiento exponencial".
