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Unidas frente al Síndrome de Turner

La asociación gallega de apoyo a las familias aboga por un protocolo de actuación que aborde este trastorno desde un enfoque multidisciplinar

Marta Muñoz, presidenta de Turner Galicia. // José Lores

Como ocurre con todas las enfermedades raras, el Síndrome de Turner es prácticamente un desconocido para la sociedad en general, una situación que Marta Muñoz, madre de una niña de 12 años afectada por este trastorno, busca cambiar a través de la asociación Turner Galicia (www.turnergalicia.org).

Asociado a una alteración genética, acarrea la pérdida total o parcial del segundo cromosoma X, por lo que solo se da en mujeres (una de cada 2.500). Esta falta de material genético se asocia a diversas alteraciones clínicas, como la baja talla (de hasta 20 centímetros por debajo de la media) y la disgenesia gonadal o fallo ovárico, que les obliga a tratarse hormonalmente desde la pubertad.

También se pueden presentar -no solo durante la infancia, sino a cualquier edad- problemas cardiovasculares, auditivos o visuales, alteraciones nefrológicas o trastornos hormonales, con una alta incidencia de hipertiroidismo.

Debido a esta multiplicidad de síntomas, las afectadas son tratadas por diferentes especialistas. "Durante la infancia, es el endocrino pediátrico quien las trata con la hormona de crecimiento y quien se encarga de coordinar la atención, derivándolas al resto de médicos. Sin embargo, cuando ya son adultas están un poco más perdidas. Si necesitan estrógenos, las derivan al ginecólogo o al médico de cabecera, pero no existe un protocolo definido que aborde la enfermedad desde un enfoque multidisciplinar", se lamenta la presidenta de Turner Galicia.

La entidad se creó hace tres años por pura necesidad. "Cuando diagnosticaron a mi hija con 4 años, no había ni asociaciones. Entrabas en internet y veías fotos horribles. Estuve años buscando hasta que desde la asociación Crecer de Madrid me pusieron en contacto con los organizadores del I Congreso Nacional de Síndrome de Turner celebrado en Salamanca. Allí me di cuenta de lo importante que es conocernos entre nosotros, las familias y las propias niñas y mujeres afectadas", relata Muñoz.

Actualmente, existen asociaciones en diversas comunidades, algunas de las cuales cuentan ya incluso con ese protocolo de actuación que todavía no existe en nuestra comunidad y por el que aboga la entidad.

"Se calcula que en España hay alrededor de 10.000 afectadas. En Galicia yo conozco una veintena de casos, pero por fuerza tiene que haber muchos más. Lo que queremos trasmitirles es que no tengan miedo y nos llamen, porque cuantos más socios seamos, más podremos conseguir", apostilla la presidenta, quien consiguió, el pasado 28 de agosto, que el Concello iluminase de rosa (el color del síndrome) las fuentes del cruce de Jenaro de la Fuente y la calle Aragón con motivo del Día Internacional del Síndrome de Turner. "Espero que el año que viene seamos muchos más delante de las fuentes", afirma.

Fuertes y tenaces

Con una esperanza de vida igual a la del resto de la población, las afectadas por este síndrome necesitan más atención médica "pero pueden tener una vida totalmente normal y, aunque les cueste, pueden estudiar". El síndrome produce un retraso madurativo que les causa problemas en aspectos como la visión espacial o las matemáticas, por lo que les resulta más complicado desde andar en bici y conducir hasta pensar en abstracto. "Necesitan el apoyo de logopedas y psicopedagogos y puede que necesiten tres horas para completar lo que a otros les llega con una. Pero son niñas muy tenaces, fuertes y muy trabajadoras", afirma Muñoz, quien desde la asociación se ha marcado también el objetivo de divulgar el Turner entre la sociedad. "Es desconocida por ser una enfermedad rara, y este desconocimiento puede ser causa también de rechazo, incluso en el propio entorno familiar", apunta.

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