¿Qué es el síndrome de Angelman?: la enfermedad de «la sonrisa eterna»

Cada 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una efeméride enfocada a dar a conocer y sensibilizar a la sociedad acerca de esta enfermedad rara de origen genético. Las personas que la padecen suelen mostrar una personalidad alegre, con risas frecuentes, lo que les ha valido el apodo de “la sonrisa eterna”.

El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético raro, causado por la disfunción del gen UBE3A en el cromosoma 15 materno, esencial para la función cerebral. Su prevalencia estimada es de 1 caso por cada 10.000 a 25.000 nacimientos vivos. Se caracteriza por un retraso severo en el desarrollo, dispacidad intelectual, ausencia casi total de habla, ataxia (problemas de movimiento/equilibrio) y una conducta característicamente alegre con risa frecuente. La mayoría de los casos ocurren de manera espontánea (deleción, disomía uniparental, o mutación) y no se heredan de los padres. 

Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, evidente entre los 6 y 12 meses, incluyendo la ausencia de gateo o balbuceo; discapacidad intelectual y del habla -la mayoría no desarrolla habla funcional, aunque sí suelen comprender el lenguaje-; problemas motores -marcha espasmódica, inestable (ataxia) y temblores-; problemas del comportamiento -hiperactividad y excitación fácil-. Asimismo, presentan microcefalia (cabeza pequeña), hipopigmentación (piel/ojos claros) y protrusión lingual, así como convulsiones (epilepsia) comunes, problemas de sueño y fascinación por el agua. 

El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas (análisis de ADN). Actualmente no tiene cura y el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas. Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones; la terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas del desarrollo; la terapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del habla y enseñan habilidades para la vida, y la fisioterapia ayuda con problemas del movimiento y la marcha.

Los niños afectados por el síndrome de Angelman presentan una capacidad de aprendizaje reducida, dificultades para imitar y memorizar gestos, y un lenguaje prácticamente inexistente. Los distintos trastornos que los caracterizan -motor, intelectual, sensorial, entre otros- provocan un enlentecimiento en la ejecución de tareas y una gran fatiga.

Además, suelen presentar problemas de atención y concentración que afectan directamente su proceso de aprendizaje y hacen que el entrenamiento sea particularmente complejo. Los ejercicios deben repetirse de manera constante y prolongada, con la esperanza de obtener resultados significativos.

El abordaje terapéutico debe ser temprano, integral, continuo a lo largo de toda la vida e individualizado con el fin de maximizar la concentración y la participación del niño. A pesar de todos los esfuerzos, es importante tener en cuenta que estas personas no podrán alcanzar una autonomía completa. Su esperanza de vida es normal. 

Suscríbete para seguir leyendo