Identifican 25 variantes de ADN para predecir el riesgo de padecer TOC
El hallazgo abre la vía a «nuevas investigaciones para reorientar tratamientos», según Cristina Rodríguez, analista genetista del estudio y una de los 200 científicos participantes
Cristina Rodríguez Fontenla y Ángel Carracedo, del Grupo de Medicina Genómica de la USC. / Cedida
Koro Martínez
Participante en el mayor estudio internacional realizado hasta el momento sobre la genética del trastorno obsesivo compulsivo, la investigadora del Cimus Cristina Rodríguez Fontenla destaca que «hemos sido capaces de identificar 249 genes, de los cuales 25 nuevos estaban asociados al riesgo de padecer Trastorno Obsesivo Convulsivo (TOC) que hasta ahora no se conocían», lo que abre la vía a que «futuros trabajos de investigación puedan servir para la reorientación de tratamientos ya existentes y a realizar estudios funcionales».
Integrante de una carrera de fondo que ha contado con más de doscientos especialistas de todo el mundo a lo largo de dos décadas, la científica de la Universidad de Santiago (USC) explica que su labor en este trabajo publicado en Nature Genetics consistió en «proponer un tipo de análisis genético dentro de un estudio con muchos análisis diferentes», y añade que «durante 7 u 8 años se hizo la recogida de muestras de muchos centros del consorcio», si bien aclara que ninguna procedía de Galicia.
En total, 53.660 casos de TOC y más de dos millones de controles realizados en el mayor estudio de asociación del genoma completo (GWAS) sobre un trastorno caracterizado por pensamientos repetitivos no deseados y conductas compulsivas, y que se calcula que afecta a una de cada cien personas.
Aunque estudios anteriores ya habían demostrado que puede ser hereditario, el liderado por la Universidad de Dalhousie supone un avance sustancial al haber identificado ubicaciones específicas en un cromosoma en el que las variantes de ADN están asociadas a una mayor susceptibilidad».
«Nuestros hallazgos respaldan la idea de que el TOC surge de una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales», apunta Manuel Mattheisen, investigador principal y titular de la Cátedra de Investigación de la Universidad de Dalhousie.
Codirigido por la autora principal, Carol Mathews, la presidenta del Departamento de Psiquiatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida indica que cuando empezaron a buscar genes que causaran el TOC, pensaron que «sería uno o dos», pero «hemos llegado a darnos cuenta de que no es una enfermedad de un solo gen o una región específica del cerebro, sino una enfermedad de circuitos y cientos de genes que, en conjunto, contribuyen al desarrollo del trastorno».
Los investigadores evaluaron las relaciones entre la expresión genética, la función génica y el TOC, en el que se cree que hay una combinación de factores genéticos y ambientales, y en el que según el catedrático de la USC y coordinador de la contribución de Santiago a este proyecto, Ángel Carracedo, «los 25 genes encontrados juegan un papel muy importante y varios de ellos son candidatos para terapias farmacológicas».
Un trastorno relacionado con anorexia o depresión
En el estudio se comprobó que el TOC está genéticamente relacionado con trastornos psiquiátricos como el síndrome de Tourette, anorexia nerviosa, ansiedad o depresión. Relación sobre la que Rodríguez Fontenla explica que «son trastornos psiquiátricos o de neurodesarrollo con muchas comorbilidades», y lo habitual es que alguien «con TOC presente también ansiedad o un cuadro de depresión, y lo que se ha visto es que a nivel genético, no solo clínico, podemos respaldarlo».
Señala que «este tipo de esfuerzo colaborativo a gran escala es esencial para comprender mejor la compleja arquitectura genética de trastornos psiquiátricos como el TOC».
Algo en lo que incide Carracedo, quien subraya que «la expresión de estos genes está asociada con regiones específicas del cerebro y tipos particulares de neuronas, regiones involucradas en la toma de decisiones, la memoria y funciones cognitivas de alto nivel».
Recalca su importancia porque «al no haber una cura para el TOC, comprender los patrones de expresión génica en regiones cerebrales específicas podría ayudar a desarrollar nuevos medicamentos o mejorar terapias como la estimulación magnética transcraneal».
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