El 50% de niños con una enfermedad rara carece de diagnóstico: "Para los padres, es muy inquietante"

Uno de cada dos niños (es decir, la mitad) con una enfermedad rarasospechosa de tener una base genética carece de un diagnóstico preciso. Para las familias, desconocer qué le pasa a su pequeño es no solo "doloroso", sino "inquietante". "La incertidumbre es máxima", explica a EL PERIÓDICO Encarna Guillén, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat).

Este hospital, junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), ha puesto en marcha la campaña de sensibilización 'El viaje de Nica', la cual ha presentado este martes 13 de mayo coincidiendo con el Día Nacional del Niño Hospitalizado. El proyecto busca dar visibilidad a las enfermedades sin diagnóstico y conseguir recursos.

Este gran hospital pediátrico catalán es, junto a Feder, el impulsor de la red Únicas, que está coordinada por el Ministerio de Sanidad a través de los fondos Next Generation. A través de Únicas, que echó a andar el año pasado, unos 30 hospitales de toda España intercambiarán datos clínicos sobre enfermedades raras con el objetivo de acelerar al máximo diagnósticos desde cualquier punto de la geografía. En 2026, estará lista la plataforma digital que permitirá arrancar el proyecto.

Únicas, además, contará con un programa de pacientes sin diagnóstico que prevé que estos sean remitidos y analizados por 'Impact Genómica', un proyecto impulsado por el Instituto de Salud Carlos III y coordinado por el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) que recibirá las muestras de pacientes con sospecha de enfermedad no diagnosticada y les realizará un estudio del genoma completo. Actualmente no se sabe cuántos niños hay en España con una enfermedad rara sin diagnóstico, y una de las funciones de esta plataforma es precisamente "monitorizarlos".

Según la doctora Guillén, que además es directora del Proyecto Únicas en Sant Joan de Déu, "el diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo". "Sin diagnóstico —explica— no hay pronóstico, no se sabe cómo evolucionará la enfermedad, ni es posible abordar la causa y tratarla. Sin diagnóstico, tampoco podemos conocer cómo se transmite la enfermedad y no podemos prevenir otros casos en la familia mediante el asesoramiento genético".  

6 años hasta el diagnóstico

Los niños con enfermedades raras tardan una media de seis años en recibir el diagnóstico. Un 20% de los que lo han recibido ha esperado más de una década. Se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen una base genética. "De todos los pacientes con enfermedades raras que tratamos, uno de cada dos permanece sin diagnóstico a pesar de aplicarle la tecnología más sofisticada a nivel asistencial", cuenta esta genetista.

La "prioridad" de la red Únicas es, prosigue, "llegar a un diagnóstico". "Si no hay diagnóstico, no podemos contestar a todas esas preguntas que se hace la familia", añade. Según ella, en los casos de enfermedades sin diagnóstico, aunque no es posible tener un tratamiento específico de la enfermerad, sí es posible tomar medidas para tratar los síntomas y minimizar su impacto. Por eso es tan importante tener a los pacientes bien identificados.

La red Únicas ayudará a ello. Los 30 hospitales españoles que forman parte de ella, al tratar las enfermedades raras, también ayudarán a identificar las patologías sin diagnóstico. "Aprovecharemos para hacer estudios genéticos avanzados, ya que son pacientes que necesitan un estudio de genoma", dice Guillén. Con la campaña 'El viaje de Nica', los impulsores buscar "generar financiación adicional" para esos niños que, tras ser estudiados, siguen sin diagnóstico y que por eso necesitan un estudio de genoma. "Una vez hecho este estudio se compara con la información genética de los padres", cuenta.

Aunque estas enfermedades no tengan cura ni tratamientos específicos sí se pueden hacer cosas, como abordar algunos síntomas. Por ejemplo, si la enfermedad del paciente incluye un trastorno del neurodesarrollo, los médicos pueden identificar cómo evolucionará. O, si hay fallos motores o del habla, se pueden emplear medidas tempranas como logopedia.

El estudio del genoma

'Impact-Genómica' es el proyecto que analizará las muestras de estos pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico. Además, les realizará un estudio del genoma completo en centros de secuenciación específicos que, después, un grupo de expertos analizan con el fin de intentar detectar variantes genéticas causantes de la enfermedad que permitan llegar a un diagnóstico.  

El programa 'Impact-Genómica' cuenta con presupuesto para realizar estos estudios a 800 pacientes pediátricos y adultos en los dos próximos años. Para ampliar el alcance del programa y poder ofrecerlo al máximo número de niños posible, Feder y los hospitales de la red Únicas han impulsado ahora el programa de pacientes sin diagnóstico.

Según la doctora Guillén, esta iniciativa, en su conjunto, es pionera en Europa. "Ya hay programas de enfermedades sin diagnóstico porque esto es una prioridad internacional. Pero realmente la estructura de converger el 'Impact Genómica en la red Únicas hacen de esta iniciativa algo pionero", explica. Esta pediatra destaca la importancia del diagnóstico rápido. "Hay enfermedades que, si no diagnosticas antes del año y medio de vida, después puedes no tener acceso a un trasplante de médula ósea que puede ser curativo", reflexiona.

¿Qué es 'El viaje de Nica'?

Para poder financiar el programa de pacientes sin diagnóstico, familias de toda España lanzan la campaña 'El Viaje de Nica'. Se trata de una iniciativa de sensibilización y captación de fondos de ámbito nacional, que cuenta con la colaboración de Feder y de los hospitales de la red Únicas y con el apoyo de Alexion AstraZeneca Rare Disease. 

La protagonista es Nica, una muñeca que viajará por toda España de mano en mano recreando el peregrinaje que muchas familias de niños con enfermedades raras se ven obligadas a hacer buscando un diagnóstico para su hijo. Un centenar de familias con niños afectados de enfermedades raras participan en la campaña, ofreciendo su testimonio a través de vídeos que se difundirán por las redes sociales. Además, recibirán y harán correr las primeras cien Nicas físicas.  

Cada muñeca tiene incrustado en su dorso un código QR que da acceso a una web donde se podrá conocer el caso de la familia que la ha puesto a viajar y realizar la donación. Esta web también podrá compartirse vía WhatsApp para que todas las personas interesadas puedan participar y hacer sus donaciones, aunque no dispongan de la Nica físicamente. 

La campaña también está abierta a las empresas. A las que quieran sumarse, se les hará llegar su propia Nica con un vídeo personalizado para que la puedan mover entre sus trabajadores. Todas las Nicas de la campaña (inicialmente, 250) podrán ser seguidas a través de la web, que mostrará en cada momento el recorrido que han hecho, dónde se encuentran y el importe de las donaciones que ha recibido.