Hemofilia, cuestión de sangre

La hemofilia es una enfermedad congénita que muestra su cara ante una simple herida o una lesión. Causada por un defecto en uno de los factores de coagulación sanguínea, generalmente el factor VIII o el IX, que se encuentran en el cromosoma X, también puede ocasionar un sangrado repentino interno en articulaciones, músculos y órganos.

En Galicia, hay cerca de 300 personas con hemofilia y más de 500 con otras coagulopatías congénitas, según datos facilitados por la Asociación Gallega de Hemofilia (Agadhemo) con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra hoy. Aunque la calidad de vida de estos pacientes ha mejorado notablemente gracias al avance de los tratamientos de reemplazo del factor de coagulación faltante, esta profilaxis supone «una extraordinaria carga en el día a día», según Laura Quintas, vicepresidenta de este colectivo.

«El tratamiento estándar es intravenoso y, aunque podemos administrarnos nosotros mismos en casa, tenemos que hacerlo tres veces a la semana e ir al hospital a recogerlo. Esto nos obliga a planificar siempre. Yo no puedo salir de viaje de un día para otro porque necesito llevar mis dosis, mi informe médico y saber cuál es el hospital público de referencia por si tengo una hemorragia», manifiesta esta mujer de 43 años, que fue diagnosticada a los ocho meses de la enfermedad de Von Willebrand tipo 3, la afectación de mayor prevalencia dentro de los diversos trastornos hemorrágicos congénitos.

«A veces, el diagnóstico llega cuando la niña tiene su primera menstruación y acaba hospitalizada»

Laura Quintas

— Vicepresidenta de la Asociación Gallega de Hemofilia

Aunque en España el tratamiento para la hemofilia está garantizado, Agadhemo matiza que no siempre es igual para todos, ya que depende del hospital de referencia y de la zona de referencia. Además, añade que la dispersión geográfica de la comunidad gallega dificulta al acceso a servicios especializados y una atención multidisciplinar, vital en patologías crónicas como esta. Quintas recuerda que en Galicia quedan retos pendientes, como mejorar el acceso a nuevas terapias, investigar en coagulopatías raras sin tratamiento -como el Déficit de factor I y V, y la enfermedad de von Willebrand- y dar visibilidad a las mujeres con coagulopatías.

El conocimiento sobre la enfermedad por parte del entorno del paciente, desde la familia a los centros educativos y de trabajo, es fundamental para poder actuar con celeridad en caso de una hemorragia. «Lo primero que hay que hacer es suministrar el tratamiento y después, si es necesario, acudir al hospital público de referencia más cercano porque el triaje en urgencias puede llevar un tiempo que puede ser determinante», afirma.

Los niños son los que presentan mayor riesgo de tener una hemorragia debido a los rasgos asociados a la edad. Deportes de contacto como el boxeo y las artes marciales están desaconsejados para estos pequeños. Sin embargo, no por ello deben renunciar a la práctica deportiva, ya que es beneficiosa para fortalecer las articulaciones y evitar sangrados espontáneos.

Visibilizar a las mujeres con coagulopatías

Aunque Quintas reconoce que los casos graves de hemofilia están bien tratados, no siempre sucede lo mismo con los leves y moderados, en los que se enmarcan las mujeres con coagulopatías, muchas de ellas sin diagnosticar. Por ello, el lema de este año del Día Mundial es «Acceso para todos: las mujeres y las niñas también tienen hemorragias». Según Quintas, este infradiagnóstico se debe a que es una enfermedad ligada al cromosoma X, por lo que se suele pensar que la mujer es portadora, pero no desarrolla la enfermedad. De hecho, muchas mujeres son diagnosticadas al serlo su hijo.

«Otras veces, el diagnóstico llega cuando la niña tiene su primera menstruación y acaba hospitalizada por anemia, lo que supone, además, un fuerte impacto emocional. Muchas reglas largas y abundantes pueden ser una señal de hemofilia, además de ser muy condicionantes», comenta Quintas.

Al tratarse de una enfermedad genética mayoritariamente hereditaria (la adquirida es poco común), cuando un niño es diagnosticado de hemofilia suele realizarse un estudio a toda la familia, incluidos abuelos, ya que puede saltarse una generación. En estos estudios suelen aparecer también los diagnósticos a mujeres.