Unidos desde Galicia contra la principal causa de la muerte súbita en jóvenes

La noticia de un joven deportista que fallece por muerte súbita durante la práctica deportiva impacta por lo impredecible del hecho, tanto por la edad como por el estado físico que se le presume a la víctima. Sin embargo, se calcula que la muerte súbita afecta a uno de cada 50.000 deportistas de entre 12 y 35 años. La principal causa del fallecimiento repentino en estos menores de 35 años es la miocardiopatía hipertrófica (MHC), una enfermedad que afecta a más de 95.230 personas en España. Se trata de una patología que está infradiagnosticada –se calcula que 1 de cada 500 personas podría padecerla sin saberlo–, por lo que en numerosos casos, ésta se descubre tras la muerte. Por ello, su diagnóstico temprano es crucial para prevenir la muerte súbita y por esto también, una de las reivindicaciones de la recién constituida Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica (AEMCH) es la detección precoz y el cribado familiar.

“Muchas personas desconocen que la tienen y que se descubre después de que haya habido una muerte en la familia”, apunta la viguesa Susana Portela Hernández, presidenta de la AEMCH, entidad que nace en Galicia con el propósito de convertirse en la voz de estos pacientes y de sus familias.

Una dolencia que muchas veces no da la cara

En este sentido, incide en que el diagnóstico precoz es la mejor herramienta para evitar la muerte súbita. “Se diagnostica con un simple electrocardiograma. Si se hiciesen de forma rutinaria desde la infancia se detectaría la dolencia y se podrían evitar muchas muertes súbitas. En mi historia tengo electros con 18 años con cuatro paradas cardiacas y no se tomaron medidas preventivas. De hecho, no fui diagnosticada hasta que me quedé embarazada. Lo que pretende la asociación es que estas situaciones no se repitan”, sostiene. Portela, de 50 años, tiene implantado desde que entró en la veintena un desfibrilador automático, un dispositivo que es capaz de detectar automáticamente una arritmia letal y proporcionar una descarga eléctrica que restaure el ritmo normal del corazón.

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad de origen genético causada usualmente por genes anormales que provocan que el músculo del corazón engruese anormalmente. Establecer un plan de detección precoz también evitaría la transmisión de esta patología, según Portela, que recuerda que la progenie de estos pacientes tiene un cincuenta por ciento de probabilidades de heredar la mutación genética que provoca la enfermedad. En su caso, su madre y uno de sus dos hermanos también la tienen. Sus hijos, de momento, no presentan la enfermedad, aunque están en seguimiento médico. “Ésta es una enfermedad que puede aparecer a cualquier edad y que, al ser genética, afecta a familias enteras”, explica.

Para la asociación, el abordaje de esta enfermedad ha de ser multidisciplinar y aboga por la estandarización de un modelo de atención para que ésta sea igual en cualquier parte, ya no sólo del territorio nacional, sino dentro de la propia comunidad gallega, algo que no se da en estos momentos. “Esto genera incertidumbre entre los pacientes”, dice.

"Es muy limitante. Hay pacientes que no quieren reconoce ni hablar de la enfermedad"

Susana Portela

— Presidenta de la Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica

La creación de unidades multidisciplinares en hospitales de referencia, con cardiólogos especializados en miocardiopatías y atención psicológica especializada es otra de las metas que se marca esta asociación. Galicia cuenta con la Unidad de Cardiopatías Familiares del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC), uno de los nueve centros de referencia nacionales en esta patología, que atiende a 1.700 familias de toda Galicia y algunas también de fuera de la comunidad, sobre todo de Castilla y León. Por este motivo, la AEMCH se presentará oficialmente en A Coruña el próximo jueves, en un acto en el que participarán especialistas de otros hospitales de España y que también podrá seguirse online previa inscripción en la página de la asociación (www.miocardiopatia.com).

La MCH es una dolencia con un fuerte impacto en el paciente y su familia. “Te limita mucho en todos los aspectos de la vida. Hay chavales que hacen deporte de élite que lo tienen que dejar, encontrar trabajo es casi imposible porque ninguna empresa se atreve a contratar a una persona que corre el riesgo de sufrir una muerte súbita. Por eso muchos pacientes no quieren reconocer ni hablar de la enfermedad”, comenta.

Estas limitaciones tienen, a su vez, un fuerte impacto en la salud emocional. Precisamente la atención psicológica es una de las asignaturas pendientes en el abordaje de estos pacientes y por ello, la AEMCH quiere crear una red de apoyo integrada por el sistema sociosanitario y otras asociaciones de pacientes, que facilite asesoramiento e información a los pacientes y a sus familias. “No se trata de buscar defectos –asevera–, sino de mejorar, porque todos, especialistas y pacientes, estamos aprendiendo de esta enfermedad. Nosotros estamos prestándonos a ensayos, pero lo que más falta nos hace es un poco de empatía”.

En estos momentos, Portela participa en un ensayo que se está realizando en el CHUAC con pacientes con MCH obstructiva y MCH no obstructiva (la suya). Precisamente el acceso a terapias farmacológicas específicas de última generación es otra de las líneas de trabajo de esta asociación, que también trabajará para elaborar un registro nacional de pacientes.

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