Todo comenzó hace casi una década. Cuando a la hermana mayor de Juan Francisco Montejo le diagnosticaron cáncer de útero y ovario a la vez. Y al poco tiempo otro de piel. Ahora se enfrenta un cuarto en la vejiga, del que se está tratando. Aquello resultó sospechoso a los oncólogos de Guadalajara, donde vive (el resto de la familia reside en la localidad cacereña de Torre de Don Miguel), y decidieron someterla a un estudio para conocer si estos tumores podrían ser consecuencia de una mutación genética. Los resultados confirmaron las dudas: Tenía (y tiene) lo que se conoce como síndrome de Lynch, una enfermedad genética que aumenta entre un 60 y un 80% las posibilidades de padecer un cáncer. Y además se hereda de padres a hijos al 50%. Aquel diagnóstico trastocó la vida de toda la familia, que también tuvo que someterse, al completo, a este estudio genético.

De sus seis hermanos (son siete con ella), cuatro además de ella presentan esta mutaciónjunto a otras nueve personas más de su árbol genealógico. Fue un shock porque ahora todos ellos viven, literalmente, esperando a desarrollar un cáncer. Siempre, porque el hecho de que se diagnostique uno no les libra de que, al poco tiempo, pueda detectarse otro, tal y como le ocurrió a la primogénita. De hecho, ya dos de sus hermanos afectados han sufrido esta enfermedad: El más pequeño ha tenido uno de colon con 40 años y otro de ellos en colon, hígado y ahora en el pulmón y de nuevo en el hígado.

Viven entre médicos, analíticas y pruebas diagnósticas porque se someten a reconocimientos y cribados cada año para, en el caso de que se llegue a desarrollar el cáncer, este se diagnostique en los estadíos más precoces para poder atajarlo. La prevención se realiza, entre otras cosas, porque en muchas ocasiones el cáncer no avisa, llega sin más, sin síntomas de ningún tipo: "Yo ahora mismo tengo metástasis en hígado y pulmón y no me duele nada", afirma Juan Francisco Montejo, uno de los hermanos afectados que ha sufrido tres tipos de tumores (ahora se enfrenta a uno en el pulmón y otro en el hígado).

Saben que el descubrimiento de que padecen esta mutación genética puede ser la salvación de sus vidas, porque les da la oportunidad de adelantarse a los tumores o de detectarlos a tiempo, pero el miedo sigue ahí. No se les quita. Sobre todo porque son conscientes de que es la peor herencia que pueden dejar a sus hijos. "Miedo hay siempre, no se te quita. Vivimos en una tensión constante aunque muchas veces intentemos disimularlo", cuenta Juan Francisco Montejo. Cuando se enteraron, recuerda, fue "como vivir una película". Jamás habían escuchado hablar de esta mutación genética. "Hemos tenido que hacer un ejercicio mental serio, acudir a equipos de psicólogos para asimilar lo que estaba pasando", comenta este afectado, que habla por el resto de la familia, porque todos han necesitado ayuda profesional para sobreponerse.

"He tenido 3 tumores y la quimio no hace efecto. Necesito inmunoterapia, quiero seguir viviendo"

Juan Francisco Montejo - Sufre síndrome de Lynch

Ahora él ha aprendido a normalizarlo. Vive con ello, pero sigue con miedo, aunque insiste en que haber dado con la mutación fue una suerte. "Que lo encuentren es una suerte porque es como encontrar una aguja en un pajar, pero lo pasas mal, muy mal. Yo tengo tres hijos (27, 20 y 12 años) y quiero seguir viviendo para seguir viéndolos crecer", asiente. De momento solo uno de ellos, el mayor, se ha podido someter al estudio genético y ha dado negativo, está libre de la mutación. Pero faltan los otros dos, que deberán esperar hasta los 25 años para hacerse las pruebas.

La familia cree que todo proviene de su bisabuela. Se lo transmitió a su abuela y ella a su madre (su abuela murió cuando esta última nació), aunque su progenitora nunca ha llegado a desarrollar un cáncer. Siempre ha tenido muchos problemas digestivos y se somete a colonoscopias frecuentes. Y de joven le extirparon la matriz y los ovarios por otro problema clínico, con lo que consiguió, sin saberlo, prevenir un posible cáncer ginecológico. Además dos tíos suyos también tienen la mutación y se la han pasado a todos sus primos.

A la incertidumbre constante por desarrollar un cáncer Juan Francisco ha unido ahora una nueva batalla: conseguir que le acepten un tratamiento con inmunoterapia, una medicación que ayuda a combatir el cáncer. Lo que hace es reforzar o cambiar el funcionamiento del sistema inmunitario para que pueda encontrar y atacar las células cancerosas. Montejo ha recibido ya dos tipos de quimioterapia, pero no surten efecto, porque la enfermedad se sigue reproduciendo en su organismo. Por eso su oncóloga del hospital San Pedro de Alcántara ha solicitado inmunoterapia ya en tres ocasiones, pero se la deniegan.

Necesita la inmunoterapia

"Desde el principio la oncóloga dijo que era la mejor opción. Lo pidió cuando apareció el segundo cáncer (de hígado), pero se lo denegaron porque estaba pendiente de la operación", explica. La Comisión Central de Farmacia del Servicio Extremeño de Salud (SES), organismo que debe aceptar la administración del medicamento, consideró que, al estar pendiente de entrar en quirófano, debía probarse primero este tratamiento. En realidad él ya se había sometido a otra operación por otro cáncer y a quimioterapia, pero los resultados no fueron satisfactorios.

Cuando el pasado mes de agosto un TAC confirmó que el tumor se había vuelto a desarrollar en el hígado y había saltado a los pulmones, su doctora lo volvió a solicitar. Y de nuevo lo han denegado porque, según la comisión, se deben esperar seis meses desde la última sesión de quimio. Su problema es que, si deja de darse quimioterapia, el cáncer evolucionará de forma drástica, por eso su oncóloga no puede dejar de dársela. Ella, no obstante, está convencida de que no es necesario esperar ese tiempo para recibir la inmunoterapia. "Los oncólogos dicen que es el mejor tratamiento para mí, pero necesitamos que nos den su aprobación. No entiendo por qué no lo hacen cuando incluso gente de mi familia lo está recibiendo", se queja. Se refiere a su tía que, con 82 años, se está tratando con inmunoterapia para defenderse del cáncer. Y está siendo efectivo. "Deduzco que para la Comisión Central de Farmacia no soy más que pura estadística y gasto económico, unos datos incluidos en un frío fichero Excel al que aplican una macro para que determine si mi vida tiene valor o no", afirma. Finalmente, después de reclamaciones, reivindicaciones públicas y la insistencia de su doctora, ayer consiguió que la dirección del hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres aprobara el tratamiento. Comenzará el 14 de octubre. "Mi vida está en serio riesgo, tengo 52 años y tres hijos a los que quiero seguir ver creciendo", añade.

A vivir con esta enfermedad han aprendido incluso los familiares que no la padecen. Es el caso de Montaña Montejo, una de las dos hermanas que está libre de Lynch. "Cuando me lo dijeron mi mayor miedo era por mis hijos, podérselo pasar", indica. Ahora que no lo tiene, ha asumido el papel de cuidadora de sus hermanos. "Estamos muy unidos y lucho por ellos como si fuera por mí", asegura. Batallan como pueden contra la mutación. Y lo conseguirán. Gracias, eso sí, a los avances médicos. Una de sus sobrinas, también positivo en Lynch, está embarazada. Pronto dará a luz a la pequeña Elena, pero llegará libre de Lynch porque su madre decidió someterse a la selección de embriones, para descartar los afectados por la mutación y conseguir así salvar al resto de sus descendientes. "Ese es el fin", dice Montaña Montejo, aunque "los que estamos en el medio seguimos sufriendo". 

"En Extremadura hay 50 familias con Lynch. Saberlo es un regalo porque se puede prevenir el cáncer"

Santiago González, coordinador de la unidad de Consejo Genético. Silvia Sánchez Fernández

¿Qué es el síndrome de Lynch?

Es un síndrome de predisposición a algunos tipos de cáncer. Se llama así en honor al médico que lo describió por primera vez, un médico americano que se llamaba Henry Lynch, que ha fallecido hace poco. Antes se llamaba el síndrome de carcinoma colorrectal hereditario no polipósipo, para distinguirlo de otros síndromes de cáncer de colon polipósipos. Después se vio que los mismos genes eran también responsables de una mayor predisposición también a cáncer de útero, de ovario, de estómago, de las vías biliopancreáticas y, en algunos casos, de la piel o cerebrales.

¿A qué se debe?

A mutaciones en algunos genes. Cuando no funcionan acontecen errores que no se reparan y desencadena en un mayor riesgo de que esas células malignicen. Esas mutaciones pasan de padres a hijos al 50%, es como si tiro una moneda al aire en cada nacimiento. La única manera de saber si a uno le ha tocado heredar esa mutación es haciéndose un estudio genético. Tener la mutación implica un mayor riesgo de desarrollar estos tumores, pero también puedo tenerla, vivir cien años y morirme de cualquier otra cosa. No tiene por qué llegarse a desarrollar porque la penetrancia no es del 100%. Para colon puede ser de entre el 60 y el 80%, útero en torno al 40/50% y para el resto de tumores es mucho más bajo. Fundamentalmente el riesgo en el síndrome de Lynch está para colon y para endometrio.

¿Cómo se detecta?

Con un análisis de sangre, pero no es una analítica normal. Es mucho más complejo, sobre todo cuando se estudia al primer individuo sobre el que hay la sospecha de que pueda tener esa mutación. Puede tardar entre tres y seis meses. Los estudios al resto de los familiares tardan mucho menos.

¿Tiene tratamiento?

La gran ventaja de saber que hay un Lynch en la familia es la prevención. En los que sí tienen la mutación podemos actuar de manera muy eficaz para prevenir algunos tumores. Por ejemplo, el cáncer de colon no aparece de un día para otro. Normalmente aparece una lesión tipo pólipo en el colon que tarda años en malignizar. Si sé que tengo ese riesgo, cuando se identifica esa lesión se extirpa y estoy previniendo que esa lesión se convierta el día de mañana en un cáncer. Por eso se les recomienda hacerse una colonoscopia cada año o cada dos años, según la edad, porque nos va a dar la oportunidad de encontrar la lesión cuando todavía ni si quiera es un cáncer. En el cáncer de útero, en el caso de mujeres que ya hayan tenido los hijos que quieran tener, se puede hacer una cirugía profiláctica y nos quitamos ese riesgo al 100%.

¿Pero existe algún fármaco para prevenir que aparezcan esos tumores?

En estos tumores hay una inestabilidad de microsatélites. Están saliendo terapias especialmente dirigidas a estos tumores que se basan en la inmunoterapia. Están dando resultados muy positivos tanto en fase metastásica como en fases más precoces. En el último congreso europeo de oncología se han dado resultados fascinantes. Ha habido pacientes con cáncer de colon, que se tratan con dos ciclos y, cuando se van a operar, prácticamente todos los tumores han desaparecido o han disminuido mucho su tamaño, solo con inmunoterapia, sin quimioterapia. Se abre una puerta de esperanza para este tipo de pacientes, tanto en prevención como en tratamiento.

¿Es común?

No. Puede suponer aproximadamente el 5% de todos los cánceres de colon. Pero claro, teniendo en cuenta que el cáncer de colon es el más frecuente en la población general, un 5% de algo que es muy frecuente no es nada desdeñable; por eso es muy importante tener diagnosticadas a estas familias. El diagnóstico suele hacerse en base a casos que hay en la familia que llaman la atención: Cuando hay varios cáncer de colon o de útero, porque han aparecido antes de los 50 años,... Actualmente, además, cuando se diagnostica un cáncer de colon se hace una prueba para ver si hay una alteración (se ve esa inestabilidad de microsatélites) que haga sospechar al clínico que hay algo hereditario y solicitar la valoración en la unidad de cáncer hereditario.

¿Cómo se enseña a estas personas a las que se les diagnostica esta mutación a vivir con ella?

Esto no pilla a ninguna familia por sorpresa porque han visto casos de cáncer y de muertes por cáncer. Evidentemente no vamos a decir que es una buena noticia, porque es mejor que te digan que no tienes ningún riesgo pero, en caso de que ese riesgo exista, no cabe ninguna duda de que a esa familia, a pesar de que el primer día esté impactada y preocupada, después le entra un alivio porque tiene herramientas para prevenirlo, algo que sus generaciones anteriores no han tenido. Ven claramente que no se va a repetir la película que ha estado pasando en su familia hasta ahora. Todos estamos expuestos a riesgos, desde que salimos a la calle nos puede pillar un coche, pero no siempre estamos pensando en que nos puede pasar eso. Para estos pacientes su seguridad está en seguir el calendario de pruebas que se le proponen.

¿Hay más casos en Extremadura?

El síndrome más frecuente es el de cáncer de mama y ovario hereditario y el segundo es el síndrome de Lynch. Puede haber identificadas unas 50 familias. Hay algunas en las que hemos estudiado a más de 50 individuos, algunos incluso se han conocido en la consulta de cáncer hereditario. Yo siempre digo que el mayor regalo que se puede hacer es comunicárselo al mayor número de familiares porque la probabilidad de desarrollar el cáncer está en torno al 60/80%.