El gen de la enfermedad de Huntington es dominante, por lo que se ceba con las familias. La de Carmen Otero es una de ellas. Su marido, César Carballo, fue diagnosticado en 2017, con 45 años, y sus hijos –Adrián, de 14 años, fruto de su primer matrimonio; y Noa, de 8, hija que tiene con Carmen– también tienen un defecto en el gen HTT, localizado en el cromosoma 4, causa de esta enfermedad neurodegenerativa hereditaria. Su madre y su abuela también, aunque César lo descubrió muchos años más tarde, cuando él también era padre.

El niño fue diagnosticado hace un año; la pequeña, hace apenas una semana. Ambos presentan síntomas de la enfermedad. “Es un diagnóstico muy duro –reconoce Carmen– porque se puede evitar que la enfermedad pase de una generación a otra con la detección genética antes de tener hijos. Pero César siempre pensó que lo que tuvieron su madre y su abuela era párkinson, y para él está siendo muy duro saber que se la ha transmitido a sus hijos”.

La abuela de César falleció con tan solo 61 años debido a esta enfermedad y su madre se suicidó con 50. También su hermano, que, como él, heredó el gen defectuoso. “El suicidio es muy frecuente entre estos enfermos. César ya ha tenido varios ingresos en Psiquiatría. Uno de los síntomas de esta enfermedad son los movimientos descontrolados y la torpeza, que mucha gente interpreta como señales de embriaguez. Esto hace que tiendan a encerrarse en casa, lo que a su vez provoca depresión. Por eso es importante visibilizar la enfermedad y romper con el estigma social”, afirma.

Por todo ello, Carmen quiere dar voz a los enfermos gallegos de corea de Huntington, una enfermedad muy desconocida a pesar de estar considerada la patología neurodegenerativa más relevante tras el alzhéimer y el párkinson. Esta grovense preside la recién constituida asociación Huntington Galicia, que tendrá su puesta de largo el próximo día 31 en una churrascada benéfica en Camos (Nigrán). La entidad pretende dar visibilidad y ofrecer información sobre esta patología, que ocasiona un deterioro progresivo motor, cognitivo y psiquiátrico, y sobre sus consecuencias sanitarias y sociales; transmitir los avances científicos en este campo y apoyar la investigación.

Hereditaria –si uno de los padres la tiene hay un 50% de posibilidades de que sus hijos también la desarrollen–, es una de las enfermedades consideradas raras. Se calcula que en España la padecen algo más de 4.000 personas –unas 200 Galicia– y que otros 15.000 familiares pueden ser positivos a la mutación genética.

Quienes la padecen la describen como una mezcla de párkinson, alzhéimer y una afección neuronal al mismo tiempo. Los síntomas iniciales pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar, y algunas personas dejan de reconocer a sus familiares.

Es un diagnóstico que cambia radicalmente la vida del afectado. César, que hasta entonces era vigilante de seguridad, tuvo que dejar de trabajar. Sin cura, los tratamientos se dirigen a reducir algunos de sus síntomas, y a procurar mantener la autonomía y calidad de vida del enfermo el mayor tiempo posible.

Huntington Galicia trabaja con otras asociaciones de España en la elaboración de una guía para afectados, familiares y profesionales que arroje luz sobre el manejo de la enfermedad. “El Huntington no te permite planificar a largo plazo, solo ir día a día, porque unas veces parecen que están bien y al siguiente no pueden hacer nada”, afirma.

Se sabe que la terapia ocupacional y la logopedia contribuyen a mejorar la calidad de vida de los afectados por Huntington, aunque ninguno de los dos está incluido en la cartera de servicios de la seguridad social. Actualmente solo lo está la atención psicológica y psiquiátrica, aunque, según Carmen, estos enfermos tampoco son ajenos a los problemas del sistema sanitario. “Los servicios de salud mental están saturado y te tocan las consultas cuando te tocan. Por eso, uno de nuestros objetivos es que la asociación cuente con sus propios especialistas, aunque para ello necesitamos recursos”, comenta.

Como muchos otros familiares, Carmen tiene puestas todas sus esperanzas en la investigación, que en los últimos años ha arrojado resultados esperanzadores hacia un futuro tratamiento de la corea de Huntington. La esperanza de vida es un poco inferior a los 20 años desde el inicio de los primeros síntomas. “Yo confío en que haya una cura, si ya no para mi marido, sí para sus hijos, aunque para eso hace falta apoyar la investigación”, afirma.

César participa en un estudio científico del Hospital Universitario de Burgos, donde está la unidad de referencia de la patología. Precisamente en este centro tiene su germen la asociación gallega, ideada entre Carmen y Carla Collazo, terapeuta ocupacional baionesa del centro hospitalario burgalés, y que forma parte de su directiva.

La enfermedad de los músicos Poch y Woody Guthrie y del personaje Trece de “House”

La serie “House” dio visibilidad a la corea (danza en griego) de Huntington a través de uno de sus personajes, Trece, una de las especialistas del departamento de diagnóstico médico del ficticio Hospital Universitario Princeton-Plainsboro de Nueva Jersey. En la vida real, los rostros más conocidos del Huntington son Ignacio María Gasca,más conocido como Poch, líder de Derribos Arias, grupo vinculado a la movida madrileña, que falleció en 1998 con 41 años; y el músico estadounidense de folk Woody Guthrie, principal influencia de Bob Dylan, que falleció en 1967 con 55 años.

Qué es.

Se trata de una enfermedad rara neurológica, hereditaria y degenerativa, que afecta aproximadamente a una de cada 10.000 personas y a ambos sexos por igual.

Debut.

La mayor parte de los afectados desarrollan la enfermedad generalmente entre los 35 y los 55 años, aunque cerca de un 10 por ciento presentan síntomas antes de los 20 años y otro 10% después de los 55.

Síntomas.

Provoca síntomas motores –corea (movimientos involuntarios e irregulares), ataxia (pérdida o disminución de la capacidad de coordinación de los movimientos), distonía (trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias en los músculos), parkinsonismo y pérdida de reflejos posturales–, psiquiátricos –depresión, trastorno obsesivo compulsivo, ansiedad, irritabilidad, apatía, hipersexualidad y psicosis– y cognitivos –demencia, alteración de la planificación y organización, impulsividad y distorsión de la percepción–.

Causas.

Está causada por la degeneración gradual de partes de los ganglios basales denominadas núcleo caudado y putamen debido al defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. El gen de la enfermedad de Huntington es dominante. Por ello, una sola copia del gen anormal, heredado de un progenitor, es suficiente para causar la enfermedad. Así, los hijos de un afectado tienen una probabilidad del 50% de desarrollarla.

Diagnóstico.

Se basa en los síntomas, los antecedentes familiares, las pruebas de diagnóstico por la imagen del cerebro y las pruebas genéticas.