Su color es el azul y su día, el 15 de febrero. Fuentes y plazas públicas de numerosas ciudades y municipios se iluminarán mañana de este color para recordar que el síndrome de Angelman, aunque raro, también existe. Entre los ayuntamientos que se sumarán a esta conmemoración se encuentra Vigo, donde Soraya Fernández, madre de Elisabeth, una niña de cuatro años con este trastorno, trabajó y vivió durante muchos años; y Sanxenxo, localidad de Eva González, que a mediados del pasado año pudo ponerle nombre y apellido a la afectación de su hijo pequeño, Brais, de 22 meses.
Las convulsiones que sufría el niño desde que nació fueron la voz de alarma. Aunque el síndrome de Angelman, un trastorno neurológico severo de origen genético, provoca retraso en el desarrollo, y problemas de habla y de equilibrio, fueron estos ataques los que centraron la atención de los padres, ya que cada vez eran más frecuentes y más violentos. No obstante, el caso de Brais no es una excepción: la edad más común de diagnóstico se sitúa entre los dos y los cuatro años, cuando los comportamientos y rasgos característicos son más evidentes
En verano pasado, y tras una crisis aguda, tuvo que ser hospitalizado. Allí fue diagnosticado de epilepsia, uno de los síntomas asociados a este trastorno. Sin embargo, la resonancia no arrojó luz sobre la causa, por lo que el niño fue sometido a un análisis genético, que fue el que, finalmente, reveló que tenía una alteración del gen UBE3A, localizado en el cromosoma 15, que afecta, principalmente, al sistema nervioso y que ocasiona problemas motores y discapacidad intelectual. Brais no habla ni anda solo, aunque sí gatea.
Este síndrome no tiene ni tratamiento ni cura, por lo que Eva y Jose Camiña centran todos sus esfuerzos en que el pequeño desarrolle al máximo sus capacidades y tenga una infancia plena. “No hay que ponerse un techo, pero tampoco marcarse grandes expectativas ni tampoco obsesionarse porque así no lo ayudas”, afirma Eva.
“Intentamos que nuestra vida sea lo más normal posible, por él y por su hermano”
Esta familia de Sanxenxo se gasta cerca de 550 euros al mes en diferentes terapias de rehabilitación que Brais necesita como ayuda a su desarrollo. “Hay que trabajar con él lo máximo posible para que consiga lo que pueda y celebrar cada logro”, manifiesta.
A parte de las sesiones de terapia, Eva y Jose intentan llevar una vida lo más normal posible. “Sabemos que tenemos ciertas limitaciones, pero también podemos disfrutar de otras muchas cosas y es lo que hacemos. Intentamos llevar una vida normal por él y por su hermano, Gael”, afirma.
Eva tiene puestas sus esperanzan en que la investigación, si bien no consiga una cura para Brais, sí le permita tener la mejor calidad de vida posible y que sea una persona feliz, como lo es ahora, compartiendo juegos y risas con su hermano, de cuatro años.
Se desconoce la prevalencia real del síndrome, aunque podría situarse entre 1/12.000 y 1/24.000 nacidos. “Es una lotería y no tocó”, afirma Eva.
Elisabeth da nombre a una asociación, La Sonrisa de Elisabeth, fundada por sus padres, Soraya Fernández y Raúl Chimeno, que trabaja para ayudar a otras familias, visibilizar el síndrome y apoyar la investigación. No quieren que otras familias recorran el mismo camino que ellos hasta llegar al diagnóstico –la niña pasó por la consulta de hasta once neurólogos– ni recibirlo como un jarrón de agua fría.
“Ningún padre debería recibir un diagnóstico como este de la forma que lo recibimos nosotros. Nos dijeron básicamente que sería un vegetal”, se lamenta Soraya, para quien Elisabeth fue un regalo después de superar el cáncer, que a punto estuvo de impedirle cumplir su sueño de ser madre.
A pesar de este pronóstico fatal, Elisabeth camina con ayuda, aunque su madre reconoce que esto va por rachas, y suple su falta de capacidad lingüística con un vivaz interés por lo que le rodea. Soraya sabe que Elisabeth, que el próximo mes cumplirá cinco años, siempre será una persona altamente dependiente, pero también conoce de primera mano lo que el trabajo intenso y continuado favorece su desarrollo.
Soraya vive centrada en Elisabeth, a quien dedica las 24 horas del día, los 365 días del año. Esta pequeña, que vive en Las Rozas (Madrid) hace verdaderas jornadas maratonianas de rehabilitación, fisioterapia y otras terapias que pueden ayudar a su desarrollo, pero Soraya reconoce que ellos pueden hacerlo porque cuentan con la ayuda de los abuelos. Otras familias no pueden tener un gasto mensual cercano a los 2.000 euros solo en terapias, más 15.000 euros que cuesta el programa intensivo que hacen todos los veranos en un centro especializado de Braga. “No hay que quedarse con un diagnóstico tan devastador y trabajar para que avancen. Sin embargo, no todo el mundo puede pagar lo que cuestan estas terapias y esto no debería de ser así”, opina.
“No hay que quedarse con el diagnóstico tan devastador y trabajar para que avancen”
Dar visibilidad al síndrome de Angelman es otra de las prioridades de Soraya, que imparte charlas sobre el tema allá donde la requieren. “Lo que no se conoce da miedo y el miedo provoca rechazo. Cuanta más visibilidad le demos a este trastorno, mayor será la comprensión y mayor aceptación y empatía habrá hacia estos niños”, comenta.
El principal miedo de esta madre es que su hija sufra acoso en la escuela, un temor que vive desde la experiencia de quien lo ha padecido. “Yo lo sufrí y es muy duro, y mucho más lo es cuando no tienes capacidad de expresarlo, como le sucede a un niño con Angelman. La forma de evitar que esto ocurra es visibilizando el síndrome”, insiste.
Las asociaciones como La Sonrisa de Elisabeth, aunque modesta, y la Asociación del Síndrome de Angelman (ASA) suponen un gran sostén para los padres, ya que brindan información, asesoramiento y, tal vez lo más importante, la experiencia de otras familias donde mirarse. “Yo, por mi parte, estoy dispuesta para asesorar y a acompañar a cualquier familia que lo necesite”, se brinda Soraya.
También los chats de padres sirven para sacar músculo en momentos de flaqueza. “Saber que otros niños han comenzado a andar con cinco o seis años me sirve para pensar que tal vez Brais también pueda”, comenta Eva.
