La edad avanzada, el sexo masculino o sufrir ciertas enfermedades crónicas como la diabetes o la obesidad se han relacionado con el desarrollo de formas graves de COVID-19. Ahora, un nuevo estudio llevado a cabo por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), el Instituto Catalán de Oncología (ICO), el Hospital Universitario de Bellvitge y la Universitat de Barcelona (UB), conjuntamente con la Universidad de Radboud de los Países Bajos, ha identificado dos nuevas variantes en un gen que podrían predisponer a sufrir un cuadro más grave y que explicarían por qué algunos hombres jóvenes sin antecedentes clínicos desarrollan neumonía grave por coronavirus.

El trabajo, publicado en la revista “Frontiers in Immunology”, ha analizado la presencia de variantes deletéreas en el gen TLR7 en 14 hombres jóvenes entre 30 y 45 años, sin antecedentes clínicos, que habían necesitado respiración artificial para tratar el COVID. La secuenciación completa del gen evidenció que dos de los pacientes presentaban dos nuevas variantes hasta ahora no descritas. Además, los hermanos varones de estos dos pacientes también presentaban las respectivas variantes y habían sufrido un tipo de coronavirus grave.

Los resultados del estudio apoyan el uso de cribados genéticos en busca de mutaciones en dicho gen en hombres jóvenes sin aparentes factores de riesgo. “Diagnosticar deficiencias en TLR7 no solo nos puede ayudar a elegir el mejor tratamiento, sino también a identificar a aquellos pacientes presintomáticos en riesgo y llevar a cabo intervenciones terapéuticas prematuras”, afirma la científica Conxi Lázaro.

En julio del 2020 se describió por primera vez la relación entre mutaciones del gen TLR7 y un COVID severo en dos parejas de hermanos. Estos resultados se replicaron en un estudio italiano en el que se observó que el 2,1% de los hombres menores de 60 años eran portadores de variantes patológicas de TLR7, variantes no se hallaban en casos leves o asintomáticos.