Elisabeth acaba de aprender a doblar las esquinas de casa y lo hace con verdadera destreza, ayudada por su andador y por una tenacidad asombrosa para alguien que el próximo mes cumplirá cuatro años. Esta niña de mirada del color de la miel tiene síndrome de Angelman, una enfermedad neurológica de origen genético, causada por alteraciones en el gen UBE3A localizado en el cromosoma 15, que afecta principalmente al sistema nervioso. Se trata de una de las enfermedades consideradas raras, ya que afecta a uno de cada 20.000 nacimientos. Hoy se celebra su día mundial y Vigo iluminará la fuente de Jenaro de la Fuente de verde para darle visibilidad, un gesto que la madre de esta pequeña, Soraya Fernández, agradece especialmente de la ciudad en la que vivió durante años antes de trasladarse a Madrid.
La constancia de Elisabeth, que asume con estoicismo largas sesiones de fisioterapia, logopedia, natación, locomat, Pádovan y otras terapias en Madrid, Guadalajara y Braga, han minimizado un diagnóstico que fue demoledor. “La neuróloga nos dijo: vuestra hija tiene síndrome de Angelman, una alteración genética del cromosoma 15. No sabemos la causa, pero sí que no va a caminar, no va a hablar, tendrá crisis epilépticas, retraso mental severo, trastornos de sueño, se tendrá que alimentar por una sonda...”, recuerda su madre.
Hasta llegar a este diagnóstico, la niña pasó por la consulta de hasta once neurólogos y para todos, su desarrollo era normal, pero Soraya nunca lo vio así. El embarazo y el parto fueron normales, pero a los tres días, Elisabeth vomitaba por la nariz mientras mamaba. Según el pediatra, la bebé estaba bien, pero, aun así, los padres fueron a urgencias y esa misma noche la pequeña quedó ingresada. Estuvo un mes en la UCI por una broncoaspiración.
Tras quince días ingresada, recibió el alta hospitalaria, aunque continuó el tratamiento en casa durante otros siete meses. En ese tiempo, Soraya, neuropsicóloga, seguía atisbando señales de alerta, como que hacía movimientos raros con los ojos. “Pero los médicos no me hacían caso. Decían que era una madre primeriza”, recuerda esta sanabresa.
Al cumplir el año y medio, Elisabeth aún no se ponía de pie, ni se volteaba en el suelo, por lo que sus padres continuaban su peregrinaje por los especialistas en busca de una respuesta. Esta llegó el 19 de marzo, Día del Padre, de 2019: síndrome de Angelman.
“Fue una pesadilla porque lo que te dicen es que tu hija va a ser poco más que un vegetal. Nos lo pusieron muy oscuro y después, desde la Administración nadie te informa de las posibles ayudas. Nosotros empezamos a buscar terapias por nuestra cuenta y gracias a la ayuda de otros padres con niños con esta misma enfermedad”, explica.
Ahora, Elisabeth es capaz de andar, gatear, montar en triciclo, coger el tenedor y comer de forma autónoma. También dice alguna palabra, como papá y mamá, aunque Soraya reconoce que la del habla es la faceta en la que menos ha avanzado en el último año y medio. Es una niña muy sociable y empática, aunque a Soraya le molesta que se haga referencia a estos niños como los de la sonrisa eterna. “Elisabeth es una niña feliz, nuestra mayor preocupación es esa, pero se da cuenta de las cosas y también se enfada. No está todo el día riéndose”, afirma.
Esta familia se gasta 2.000 euros todos los meses en terapias, más otros 15.000 euros que les cuesta el programa intensivo de dos meses en Braga, en el que la pequeña hace sesiones intensivas de hasta siete horas diarias.
“Gastamos lo que no tenemos para que tenga toda la ayuda posible y los resultados están ahí”, afirma Soraya, que reconoce que si no fuera por el gran apoyo de la familia no podrían costear todas estas las terapias, ya que Soraya tuvo que dejar de trabajar para poder ocuparse de la niña. “Las administraciones no están a la altura. Para darnos la dependencia tardaron dos años y otros dos para asignarnos plaza en atención temprana. Me llamaron ahora, con el COVID, porque hay familias que han dejado de llevar a sus hijos a terapia y hemos tenido que renunciar porque Elisabeth es de alto riesgo”, explica.
Para facilitar el camino a otros padres y siendo conscientes de que muchos niños como Elisabeth no cuentan con el mismo colchón económico, la pareja ha creado La Ilusión de Elisabeth, una asociación sin ánimo de lucro que nació para asesorar y ayudar a otros padres y recaudar fondos para la investigación y el apoyo a otras familias. Además, pretende romper con el estigma que rodea esta enfermedad, ya que su desconocimiento hace que estos niños sufran rechazo social. “Queremos que puedan integrarse pese a sus discapacidades”, afirma Soraya.
Ahora la pandemia ha supuesto un freno en seco para las actividades de la asociación, que iba a haberse presentado en Vigo el pasado año, y también para las terapias y la rutina de la niña, que desde el pasado marzo no va a la guardería y solo sale de casa para ir a terapia. “Hemos reducido muchas. Otras las mantenemos, pero con mucho miedo, porque estamos consiguiendo muchas cosas”, afirma esta madre.
